Saskaņā ar nestabilu hemoglobīns realizēt šādas patoloģiskas hemoglobīns, kas, ņemot vērā nestabilitāti molekulu nogulsnes eritrocītu, kas izraisa anēmiju. 1952.gadā literatūrā pirmo reizi...

vērpes distonija ( deformējot muskuļu lapošanu) ir slimība ar dažādām izpausmēm un ģenētisko traucējumu raksturs. Būtībā vērpi distonija izpaužas ar neapzinātas muskuļu kontrakcijas, mainīt sav...

Ogļhidrāti ir sarežģīti organiskie savienojumi, kas cilvēka organismā veic vairākas svarīgas funkcijas. Ogļhidrātus, kas sastāv no vienas molekulas, sauc par monosaharīdiem;no divām saistītām mol...

Šo iedzimto slimību pārraida ar autosomālu recesīvu. Tā izpaužas ar paaugstinātu jutību pret saules gaismu, smagu apsārtums uz sejas, kas ir saistīta ar asinsvadu paplašināšanās ādā.Bērniem, k...

Klīniskie sindromi šajās slimībās ir pelnījuši īpašu uzmanību. Iedzimts un iedzimtu nieru slimība, ko raksturo daudzveidības izpausmi klīnisko izpausmēm, pat vienā un tajā pašā slimību tās pašas ...

Iedzimtu plaušu anomāliju koncepcija ir nesaraujami saistīta ar izpratni par bronhopulmonārās sistēmas veidošanās pamata modeļiem. Cilvēka plaušu forma veidojas nepārtraukti, sākot ar agrīnāka...

glikogēna slimība ietver slimību grupa, kas traucē šķelšanu un sintēzi glikogēna, kas ir pievienots ar tās pārmērīga uzkrāšanās aknu šūnās, nieru, muskuļu vai attīstību ģeneralizētas glycogenosis...

Tas ir ārkārtīgi reta iedzimta slimība, ko raksturo paaugstināts jutīgums pret UV staru iedarbību, tumšāka ādas un kopšanas, fotofobiju un citas izmaiņas par daļu no acs. Dažos no cilvēkiem, k...

slimība ir iedzimta ar autosomāli dominējošā cilvēka Skatoties no šī sindroma var atzīmēt vairākas mazas tumši plankumi apkārt un mutē, uz lūpām, ap degunu un acīm, vismaz uz ekstremitātēm( pl...

Level VIII recēšanas faktors no 0 līdz 1% izraisa ļoti smagu slimības formu, no 1 līdz 2% - smags no 2 līdz 5% - mērenu, vairāk nekā 5% - vieglu, bet risku, smagu un pat letāla asiņošana traumasu...

Interventricular starpsienas defekts ir viens no visizplatītākajiem iedzimtiem sirds defektiem. Tas pirmo reizi tika aprakstīta ar P. Tolochinovym 1874. un Roger 1879 Ir divas galvenās iespēja...

Slimība tiek mantotas autosomāli recesīvā veidā, un tas ir viens no svarīgākajiem iemesliem smaga aknu slimība bērnībā.Slimība parasti darbojas ģimenes, tāpēc tas tiek pieņemts iedzimts defekts, ...

parādīšanās kroplību kuņģa-zarnu trakta, ir rezultāts ietekmes ģenētisko un vides faktoru, kas iedarbojas uz augļa dzemdē.Viens no smagām anomāliju ir iedzimta sašaurināšanās( stenoze) vieta p...

Alveolāra mikrolitēze ir reti sastopama slimība, kas mantota autosomāla recesīvā tipa formā un kuru raksturo minetu akmeņu veidošanās plaušu alveolos. Ir ziņojumi par mikrolitēzi bērniem, k...

Non-diabetes mellitus ir slimība, kas saistīta ar hipofīzes mugurējās daļas vai hipotalāmu dobuma bojājumu, samazinot antidiurētiskā hormona sekrēciju. Nedrīkst sajaukt cukura diabētu ar biežā...

hemophilia B - iedzimts hemorāģiska diatēze raksturīga nepietiekama aktivitāte IX asins koagulācijas( plazmas tromboplastīns komponents) faktors. Ar hemofiliju pirmo reizi identificēts kā neat...

Stewart-Prower slimība ir reta slimība, ko pārraida ar nepilnīgu autosomālu recesīvu mantojuma veidu. Ir iespējamas gan ļoti smagas formas, gan vieglas un slēptās šķirnes. Ar ļoti smagu sl...

hronisks glomerulonefrīts - grupa, nieru slimību, kurām raksturīga ar progresīvajām konstantes iekaisuma, aterosklerozes un destruktīvo bojājumiem nierēs, kam seko biežu attīstību, multiplās skle...