Fenilketonūrija II
Šis fenilketonūrijas veids ir netipisks. Pirmo reizi netipiskā fenilketonūrija tika aprakstīta 1974. gadā. Slimība tiek pārnesta ar autosomālu recesīvu. Atšķirībā veidā fenilketonūrijas minēts iepriekš ir fakts, ka pārkāpšana pārvēršot aminoskābi fenilalanīnu pie aminoskābi tirozīnu tiek lokalizēts citā līmenī ķēdē satur ķīmisko reakciju. Tā rezultātā ķermenī uzkrājas liels daudzums fenilalanīna un tā atvasinājumu, bet šajā gadījumā vairs nav skābes, bet citi savienojumi.Šajā fenilketonūrijas formā tetrahidropterīna ķermenī ir trūkums, kas piedalās fenilalanīna apmaiņā.
smaga garīga atpalicība, krampji, pazīmes paaugstinātu uzbudināmību, palielinot refleksi, traucēta muskuļu tonuss, spastiska parēze visu ekstremitāšu dominē klīnisko ainu fenilketonūrijas II.Slimības virziens ir progresējošs un bieži noved pie nāves 2-3 gadu vecumā.Pacienti ir identificēti sakarā ar fenilketonūrijas jaundzimušo masveida skrīningu. Fenilalanīna līmenis asinīs šajos bērnos ir dabiski palielināts. Agrāk sācis uztura terapiju var normalizēt fenilalanīna daudzumu asinīs, bet neliedz izskatu simptomi, kas var norādīt uz bērna sākumā otrajā pusē dzīvi.
diagnoze ir balstīta uz noteiktu bērnu simptomus, palielināt par summu asins aminoskābju fenilalanīna un masveida izdalīšanos ar urīnu, tās atvasinājumi. Lieliskajai diagnostikas vērtībai ir slodzes tests ar tetrahidropterīnu, kas tiek ievadīts pacientam caur muti. Pēc 4-6 stundu laikā pēc saņemšanas vienu devu ar konkrēto vielu krasu asins fenilalanīna līdz pilnīgai normalizācijas parametru. Tajā pašā laikā vienlaikus palielinās arī aminoskābju tirozīna saturs, kura līmenis samazinās ar fenilketonūriju.
Ir fenilketonuria II prenatālās diagnozes iespēja.Šajā gadījumā izmeklēšanas mērķis ir amnija šķidruma šūnas.
ārstēšana šāda veida fenilketonūrijas gadījumā ietver arī atbilstību proteīnu ierobežojošam uzturam un produktiem, kas satur fenilalanīnu. Ir nepieciešams lietot vitamīnu preparātus, kā arī tetrahidropterīna papildu ievadīšanu.Ārstēšanas efektivitāte ir atkarīga no tā sākuma laika.