Fenilketonūrija I
Klasiskā fenilketonūrija tika aprakstīta 1934. gadā. Slimību pārraida ar autosomālu recesīvu. Fenilketonūrijas pamats ir fermenta deficīts, kas nodrošina aminoskābes fenilalanīna konversiju aminoskābju tirozīnā.Rezultātā liels daudzums fenilalanīna un dažādu skābju, kas ir tā atvasinājumi, uzkrājas slimā organisma audos un šķidrumos. Galvenā loma fenilketonūrijas attīstībā ir fenilalanīna toksiskā iedarbība uz centrālo nervu sistēmu. Turklāt ar fenilketonūriju tiek traucēta olbaltumvielu, tauku un hormonu apmaiņa. Arī centrālās nervu sistēmas traucējumu veidošanās noteiktā vērtība ir aknu darbības traucējumi, jo šajā gadījumā tā nespēj tikt galā ar tik lielu daudzumu toksisku produktu, kas parādās ķermenī, kas parasti tiek neitralizēti šajā orgānā.
Klasiskā fenilketonūrija ir visbiežāk sastopamā olbaltumvielu metabolisma traucējumu grupa. Sakarā ar smagajiem traucējumiem un profilaktiskas ārstēšanas iespējām, šo slimību ieteicams pārbaudīt visiem jaundzimušajiem.Šim nolūkam jaundzimušie vecumā no 5-7 dienām ņem asinis un veic īpašu laboratorijas pētījumu. Skrīnings, tā sauktais pētījums, ir agrākais veids, kā diagnosticēt slimību bērnībā.Slimības noteikšana pirms 8 mēnešu vecuma nodrošina pilnīgu bērna attīstību. Mūsu valstī masveida apsekojums nav ieviests visos reģionos, kas izskaidro tik daudz novēloti diagnosticētu fenilketonūrijas formu. Parasti pirmās pazīmes attīstība agrīnā bērnībā jau ir vērojama 2-6 mēnešus. Parasti agrākie slimības simptomi ir: bērna pietūkums, aizkaitināmība, trauksme, regurgitācija, muskuļu tonusa samazināšanās. Urīns šajos bērnos iegūst "peles" smaku. Turpmāk, kad bērns aug, ja viņš nav saņēmis ārstēšanu, attīstās garīgā atpalicība, dažos gadījumos tas sasniedz dziļu pakāpi. Bērniem ar fenilketonūrijas izskatu arī ir savas īpatnības: ādas krāsa, mati un varavīksnenes ir daudz izteiktākas nekā veseliem bērniem, ko izskaidro zemais melanīna pigmenta saturs tajos.
. Fenilketonūrijas diagnostika balstās uz slimības simptomu kombināciju, informāciju par slimā bērna ciltsdarbu( iespējamo tuvu laulību, līdzīgu slimību tuvos radiniekos), kā arī par laboratorijas pētījumu rezultātiem. Raksturīgās laboratoriskās fenilketonūrijas pazīmes ir aminoskābes fenilalanīna asins satura palielināšanās, tā atvasinājumu, galvenokārt fenilpiruvskābes, izskats urīnā, ko var noteikt, izmantojot īpašus paraugus.
Pašlaik tiek izstrādātas molekulārās ģenētiskās metodes fenilketonūrijas diagnostikai.Šādu diagnostikas metožu izmeklēšanas objekts ir limfocīti, koronālas šūnas un amnija šķidrums.Ģenētiskā defekta noteikšana ar DNS zondēm ir visuzticamākā diagnostikas metode, kuras precizitāte sasniedz 100%.
Galvenais veids, kā ārstēt fenilketonūriju, ir ievērot stingru diētu, kas izslēdz olbaltumvielu un aminoskābju fenilalanīna ieņemšanu organismā.Pacientu pārtikas devās ir dārzeņi, augļi, sulas, kā arī īpašie produkti, kas satur minimālo olbaltumvielu daudzumu( maize, makaroni, graudaugi, pagatavoti uz cietes pamata).Lai kompensētu olbaltumvielu trūkumu, bērniem tiek doti olbaltumvielu preparāti bez fenilalanīna. Arī pacientiem ar fenilketonūriju vajadzīgi vitamīni( īpaši B grupa).Paralēli diētu un vitamīnu uzņemšanai ir nepieciešama medicīniskā terapija. Narkotiku terapija ietver dažādas nootropikas grupas zāles( nootropils, fesāms, pirazātam utt.), Pretkrampju līdzekļus, kā arī preparātus no ATP grupas. Nefarmakoloģiskās fenilketonūrijas ārstēšanas metodes ietver fizioterapijas metodes, piemēram, masāžas un fizioterapijas vingrinājumus ar atkārtotiem kursiem.
Pašlaik jautājums par ārstēšanas ilgumu un iespējamo tā pabeigšanas laiku joprojām nav atrisināts. Ir zināms, ka uztura paplašināšanās jaunākajā skolas vecumā kavē bērnu domāšanas spējas, negatīvi ietekmē viņu uzvedību, uzmanību, atmiņu, ti, negatīvi ietekmē smadzeņu darbību.