La sindrome è caratterizzata da opacità della cornea, anemia, proteinuria( comparsa di proteine ​​nelle urine), una significativa diminuzione del livello di esteri di colesterolo e lecitina ne...

Attualmente, le malattie renali ereditarie e congenite sono una delle cause più importanti di disabilità di bambini e adulti. Più del 70% di tutti i casi di insufficienza renale cronica sono dovu...

sindrome di Alagille prima descritta nel 1975 g. La malattia è una displasia arterovenosa epatica( ipoplasia o assenza dei dotti biliari intraepatiche), pur essendo una delle più frequenti cau...

biochimica cistinuria - la più comune aminoacido cistina metabolismo anomalia, che si caratterizza per la comparsa di essa nelle urine. Studi di popolazione hanno dimostrato che la sua frequenz...

1. Forme ereditarie primarie: nefrocalcinosi. 2. Forme secondarie: 1) patologia immunitaria dei tubuli; 2) Rene trapiantato; 3) nefrite interstiziale con papillite; 4) rene ci...

La prognosi della malattia renale è principalmente correlata allo sviluppo di una deficienza nella capacità funzionale dei reni. Ecco perché vengono condotti studi speciali per studiare i fattori...

ereditò disturbo della sintesi delle porfirine è più comune negli uomini così come eredità è legata al cromosoma X e il cromosoma negli uomini, questo è rappresentato al singolare. Meno spesso...

Mucopolisaccaridosi la natura delle alterazioni ossee emergente si riferiscono ad una malattia in cui le ossa sono colpite epifisi.È con questa circostanza che sono associate difficoltà nel lo...

differenza del diabete glicosuria renale( comparsa di glucosio nelle urine) è caratterizzata da una glicemia normale e si verifica in isolato affrontare ricaptazione di glucosio nei tubuli ren...

reni - organi principali per garantire la rimozione di acidi non volatili in eccesso dal corpo. Questa è la loro funzione omeostatica vitale, volta a mantenere la consistenza del pH del sangue...

Psevdoahondroplaziya - la malattia, che si verificano con lesioni delle epifisi delle ossa, accompagnato da un grave nanismo con arti corti. Questa malattia fu descritta per la prima volta ...

Nel 1926, Willebrand osservò per la prima volta sulle isole Åland una famiglia i cui membri soffrivano di una particolare diatesi emorragica simile all'emofilia. Questa diatesi viene trasmessa se...

rachitismo D-resistente vitamina( diabete fosfato) .segni principali sono alterazioni scheletriche rahitopodobnyh, preferibilmente gli arti inferiori. Molto spesso i primi segni di rachitismo vi...

parola "diastrofica" di origine greca e significa "storto, storto."Il termine "diastrofismo" è stato preso in prestito dalla geologia. Significa che il processo di crosta curvatura che si veri...

anomalia più comune per la struttura dell'emoglobina è emoglobinopatie S. Nel caso di portatori omozigoti del gene mutante della malattia indicano anemia falciforme, e nei portatori di eterozigot...

La malattia è trasmessa da un tipo di eredità autosomica, che causa loro di soffrire di entrambi i sessi. Ci sono forme latenti( latenti), piccole e gravi della malattia. Nella prima forma...

La malattia è trasmessa da un tipo di eredità autosomica recessiva. più comune e il primo segno di coagulazione del sangue fattore XIII carenza, che si verifica in quasi tutti i pazienti a...

diabete mellito di tipo II è nel suo meccanismo di sviluppo di un gruppo di disturbi metabolici che possono verificarsi sotto l'influenza di una varietà di ragioni. Questa malattia è caratteri...