Carenza di fattore XIII
La malattia è trasmessa da un tipo di eredità autosomica recessiva.
più comune e il primo segno di coagulazione del sangue fattore XIII carenza, che si verifica in quasi tutti i pazienti affetti da questa malattia è la lenta guarigione della ferita ombelicale e sanguinamento da lei durante le prime 3 settimane di vita. Le emorragie ombelicali sono spesso così persistenti e abbondanti da richiedere trasfusioni di sangue o dei suoi componenti. Il secondo gruppo di sanguinamento frequente e molto pericoloso sono le emorragie cerebrali e le sue membrane alla nascita o durante il primo anno di vita. Sono registrati in quasi la metà delle persone affette da questa malattia, sono soggetti a recidiva e fungono da una delle principali cause di morte e grave disabilità.A volte le emorragie portano all'epilessia. In giovane età si può verificare sanguinamento gastrointestinale, visibile ad occhio nudo, flusso di sangue nelle urine, sanguinamento nella cavità addominale. Queste manifestazioni della malattia si sviluppano più raramente e sono meno pericolose delle emorragie intracraniche. In futuro, la frequenza di sanguinamento aumenta. Spesso ci sono emorragie spotty nella pelle, ecchimosi, ematoma sottocutaneo e intramuscolare, circa 1/5 delle persone che soffrono di questo disturbo di coagulazione del sangue, sono il sanguinamento nelle articolazioni. Emorragia osservato nel peritoneo e retroperitoneale ematoma che imitano malattia acuta chirurgica addominale, colica renale, gravidanza ectopica.
La letteratura descrive una donna che ha avuto un sanguinamento uterino massiccio durante 12 gravidanze, che ha provocato tutte le gravidanze che terminano con aborto spontaneo. Alla tredicesima gravidanza, si è verificata una deficienza del fattore XIII e si è effettuata una terapia sostitutiva con somministrazione endovenosa di emoderivati. Sotto l'influenza di tale trattamento, la gravidanza è proseguita senza complicazioni e si è conclusa con la nascita di un bambino normale.
Con forme lievi della malattia, gli ematomi di solito non si verificano già e il sanguinamento è principalmente osservato dopo un trauma. Una caratteristica della deficienza espressa del fattore XIII della coagulazione del sangue è una scarsa guarigione di ferite e fratture. Quando una malattia lieve ferita sostanzialmente non disturbato.
Il principale metodo di trattamento è la terapia sostitutiva, che è altamente efficace quando c'è una carenza di fattore di coagulazione XIII e non presenta alcuna difficoltà tecnica. Fattore detto è ben conservato in prodotti del sangue, plasma asciutto cioè naturale, circolante nel sangue molto tempo dopo la somministrazione endovenosa( periodo di conservazione attività di più di 4 giorni) fornisce normale coagulazione del sangue.
Il sanguinamento viene solitamente interrotto mediante iniezione rapida per via endovenosa di plasma di un donatore, che viene ripetuto ogni 4-5 giorni, se necessario. Un sacco di fattore XIII è contenuto nel crioprecipitato. Di farmaci non specifici con una carenza di fattore XIII, l'acido e-aminocaproico è più spesso usato.