Microsferocitosi ereditaria
ereditaria microspherocytosis , nota come malattia Minkowski - Chauffard viene trasmesso in un tipo di ereditarietà autosomica dominante. Con questo tipo di anemia, si verifica un cambiamento di forma e un accorciamento della durata della vita dei globuli rossi. In questo caso, i globuli rossi acquisiscono la forma di microsfere. La malattia è descritta più di 100 anni fa. Alla fine del XIX secolo.il tipo di ereditarietà della malattia è stabilitoLa malattia è diffusa in vari paesi europei con una frequenza di 1 caso ogni 5000 abitanti. Significativamente, la malattia si verifica in Giappone e in Africa. Nella maggior parte dei casi, uno dei genitori può rilevare la microsferocitosi. A volte un bambino ha una malattia grave, ma il padre o la madre hanno una malattia solo dopo uno striscio di sangue. Tuttavia, il 20-25% dei genitori di bambini con microspherocytosis analisi più approfondita non ha rivelato segni di malattia. Nei disturbi basati
microspherocytosis nella struttura della membrana è eritrociti difettosi( globuli rossi).Si è constatato che i topi con un microspherocytosis genetica non speciale membrana eritrocitaria proteine - spettrina. Cambiamenti nella struttura di questa proteina porta ad un aumento della permeabilità della membrana dei globuli rossi e globuli rossi nel flusso di ioni di sodio in eccesso. Gli ioni sodio, a loro volta, sono osmoticamente attivi, cioè "tirano" l'acqua dietro di loro. Ciò porta ad un eccessivo accumulo di esso all'interno degli eritrociti. La forma sferica di eritrociti spettrina e caratteristiche della struttura proteica viola eritrocitaria deformata nelle aree di flusso ristretti, ad esempio in piccoli capillari milza.
capacità di distruggere i globuli rossi della milza è associato con l'originalità della circolazione della milza. Quando si passa attraverso i capillari della milza stretta, i globuli rossi patologicamente alterati non possono essere deformati. Questo porta a rallentare il progresso e la stagnazione nei legamenti splenici. Alla fine, ogni globulo rosso passa attraverso uno stretto capillare, ma può perdere parte della sua superficie. Quando microspherocytosis perdita di una parte del guscio e la superficie cellulare porta ad una progressiva diminuzione della eritrociti. Per distruggere, è necessario che i globuli rossi entrino di nuovo nello stretto capillare della milza. Diverse di queste svolte portano a morte l'eritrocita.
Come per molte altre forme di anemia emolitica ereditaria si verifica quando microspherocytosis disgregazione dei globuli rossi. Questo fa sì che la comparsa dei segni caratteristici della malattia: ittero, una dimensione ingrossamento della milza, espressa in vari gradi di anemia, la tendenza a formare calcoli biliari, alterazioni morfologiche degli eritrociti, reticolocitosi( aumento della conta dei reticolociti nel sangue, sono giovani, ancora forme immature di eritrociti è aumentatala cui formazione avviene nel midollo rosso a causa della distruzione rapida e abbondante di globuli rossi per ripristinare il loro numero nel sangue - un meccanismo per compensare la perdita in eccessoglobuli asnyh).
forme più gravi microspherocytosis compaiono in adolescenza o negli adulti e nei bambini è trovato, se esaminato la famiglia. Se un bambino ha una pronunciati i sintomi della malattia, può verificarsi diverse deformità scheletriche, in particolare il cranio. Nelle persone con la malattia si può vedere la torre quadrata del cranio, riducendo le dimensioni degli occhi, alto cielo, cambiando la posizione dei denti. Alcune persone hanno accorciato le piccole dita. Questi segni sono stati osservati in altre forme di anemia emolitica ereditaria.
L'allargamento della milza( da lieve a grave) è molto tipico per la microsferocitosi. Nella maggior parte dei casi, la microsferocitosi non complicata non porta ad un aumento del fegato. La stragrande maggioranza delle persone che soffrono di questa malattia, il dolore nel quadrante in alto a destra, che è associato con la formazione di calcoli nella colecisti e delle vie biliari. Questa è una delle complicanze più frequenti della microsferocitosi. La formazione di calcoli è associata ad un alto contenuto di bilirubina nella bile. Le pietre sono più spesso bilirubina, ma ci sono anche miscele che contengono colesterolo. Una complicazione relativamente rara della microsferocitosi è rappresentata dalle ulcere trofiche della parte inferiore della gamba.
La gravità dell'anemia con microsferocitosi varia, sebbene nella maggior parte dei casi sia piccola. Il contenuto di emoglobina è di solito 90-100 g / l, durante l'esacerbazione si riduce a 40-50 g / l, soprattutto nei bambini piccoli. Le crisi emolitiche con microsferocitosi sono più spesso provocate da una malattia infettiva. Negli strisci di sangue esaminandoli con un microscopio elettronico, vengono determinate le forme caratteristiche degli eritrociti - gli sferociti. Il contenuto di reticolociti( forme giovani di eritrociti) con microsferocitosi può essere diverso, a seconda della gravità della malattia, del tempo di esame e di solito non supera il 10%.Tuttavia, ci sono casi in cui la quantità di reticolociti sale al 50-60%( dopo l'esacerbazione della malattia).
Il livello di bilirubina nel sangue con microsferocitosi dipende dalla gravità della malattia e dal periodo dell'esame. Esacerbazioni esterne il contenuto di bilirubina può essere nei limiti della norma, durante il periodo di esacerbazione aumenta notevolmente.
Molte persone con microsferocitosi a lungo sono diagnosticate con epatite cronica o addirittura con cirrosi epatica, e l'anemia è considerata una conseguenza di queste malattie. In tutti i casi, l'ittero con un aumento della milza richiede un esame approfondito del paziente, indipendentemente dal livello di emoglobina. Trattamento
. Il principale metodo di trattamento della microsferocitosi è la rimozione della milza. Con microsferocitosi, la durata della vita degli eritrociti si riduce bruscamente. La distruzione di queste cellule del sangue si verifica principalmente nella milza. L'indicazione per la rimozione della milza quando microspherocytosis sono costanti o si verificano come esacerbazioni di anemia, un significativo aumento della bilirubina sierica, anche senza l'anemia, la comparsa di dolore nel quadrante in alto a destra, il ritardo nello sviluppo dei bambini. Dopo la rimozione della milza, in quasi tutte le persone che soffrono di microsferocitosi, la condizione generale e il livello di emoglobina nel sangue sono normalizzati. Il livello di bilirubina e il contenuto di giovani forme di globuli rossi sono significativamente ridotti.
Le complicanze più gravi, anche se rare del periodo postoperatorio, non associate alla tecnica chirurgica, sono le trombosi dei vasi sanguigni polmonari e intestinali. Aumentando il numero di piastrine( globuli bianchi) nel periodo postoperatorio sopra 700-800 X 109 / L richiede l'assunzione dei farmaci capaci di ridurre "sporgenti" piastrine, che porta ad occlusione vascolare( ad esempio, Curantylum).È anche consigliabile utilizzare un farmaco come l'eparina sotto forma di iniezioni nella pelle dell'addome. Questo farmaco previene anche la coagulazione del sangue e la formazione di coaguli di sangue che chiudono il lume dei vasi sanguigni. Nell'individuazione
microspherocytosis incinta a moderata anemia e tranquillità durante malattie gravidanza può essere salvato e non ricorrere a taglio cesareo. Più tardi queste donne, se necessario, eseguono la rimozione della milza.
La prognosi per la vita è sempre buona con la rimozione tempestiva della milza.