Sotto emoglobine instabili realizzare tali emoglobine anormali, che, a causa della instabilità delle molecole precipitato di eritrociti che porta ad anemia. Nel 1952, in letteratura è stat...

torsione distonia ( deformante paging muscolare) è una malattia con manifestazioni diverse e la natura delle malattie genetiche. Fondamentalmente torsione distonia manifestata da contrazioni mu...

carboidrati sono composti organici complessi che svolgono nel corpo umano una serie di importanti funzioni. I carboidrati composti da una singola molecola, chiamati monosaccaridi;di due molecole ...

Questa malattia ereditaria è trasmessa come carattere autosomico recessivo. Si manifesta una maggiore sensibilità alla luce solare, rossore severo sulla faccia, che è associato con la dilatazi...

Le sindromi cliniche in queste malattie meritano una considerazione speciale. Le malattie ereditarie e congenite dei reni differiscono in una marcata varietà di manifestazioni cliniche anche all'...

Il concetto di malformazioni congenite dei polmoni è inestricabilmente legato alla comprensione dei modelli di base della formazione del sistema broncopolmonare. Il polmone di una persona si f...

malattia glicogeno comprende un gruppo di malattie in cui disturbano la scissione e la sintesi del glicogeno, che è accompagnato da suo eccessivo accumulo nelle cellule del fegato, rene, muscolo,...

Questa è una malattia ereditaria estremamente rara caratterizzata da un aumento della sensibilità ai raggi ultravioletti, scurimento della pelle e diradamento, fotofobia e altre modifiche da p...

malattia è ereditata in un essere umano autosomica dominante Visti da questa sindrome si può notare alcune piccole macchie scure intorno e in bocca, sulle labbra, intorno al naso e gli occhi, ...

livello del fattore VIII della coagulazione 0-1% provoca forma estremamente grave della malattia, 1-2% - pesante 2-5% - moderata, più del 5% - mite, ma il rischio di gravi e addirittura fatali tr...

Il difetto del setto interventricolare è uno dei più comuni difetti cardiaci congeniti. Fu descritto per la prima volta da P. Tolochinov nel 1874 e da Roger nel 1879. Esistono due varianti pri...

La malattia è ereditata come carattere autosomico recessivo ed è una delle cause più importanti di grave malattia del fegato durante l'infanzia. La malattia di solito viene eseguito in famiglie, ...

L'insorgenza di malformazioni del tratto gastrointestinale è il risultato dell'influenza di fattori genetici ed esterni che influenzano il feto nel periodo intrauterino. Uno dei gravi malforma...

microlitiasi alveolare è una malattia rara ereditata a carattere autosomico recessivo e caratterizzata dalla formazione di minuscole pietre negli alveoli polmonari. Ci sono segnalazioni di ...

Non-diabete mellito è una malattia associata a una lesione del lobo posteriore dell'ipofisi o dell'ipotalamo con una diminuzione della secrezione dell'ormone antidiuretico. Non confondere il d...

emofilia B - ereditaria diatesi emorragica caratterizzata da carente attività del fattore IX della coagulazione( tromboplastina componente plasma).In emofilia prima identificato come una malat...

malattia Stewart-Prauera - una malattia rara che viene trasmesso da un autosomica recessiva tipo di ereditarietà incompleto. Sono possibili sia forme molto pesanti che varietà leggere e na...

glomerulonefrite cronica - un gruppo di malattie renali caratterizzate da costanti progressive infiammatorie, aterosclerotica e lesioni distruttive del rene, seguito da frequente sviluppo della s...