sindrome di resistenza ( morto) per l'ormone tiroideo sono relativamente rare, sono trasmessi in un tipo di ereditarietà autosomica dominante. Normalmente, quando la quantità di ormone tiroideo nel...

congenita aplasia dell'utero e della vagina ( sindrome Klostnera Rokitanskogo-) - una malattia rara che si sviluppa nelle donne con un set normale di cromosomi( cariotipo 46, XX-esimo) è anco...

Il diabete mellito di tipo I è una malattia di natura autoimmune( es. E. è il risultato di violazioni del sistema immunitario umano), che può svilupparsi a seguito di esposizione ad un'infezio...

ereditaria microspherocytosis , nota come malattia Minkowski - Chauffard viene trasmesso in un tipo di ereditarietà autosomica dominante. Con questo tipo di anemia, si verifica un cambiamento d...

La dentocitosi ereditaria è una malattia trasmessa da un tipo di ereditarietà autosomica dominante. Questa malattia è associata ad un difetto delle proteine ​​strutturali delle membrane eritro...

carenza di glucosio-6-fosfato( G-6-PD) - i più comuni eritrociti un'anomalia genetica, con conseguente crisi emolitica( esacerbazione causa della distruzione intensiva dei globuli rossi) associato...

La talassemia è un gruppo di malattie con alterazione ereditaria della sintesi proteica globinica, che fa parte dell'emoglobina. Globina consiste di diverse catene di amminoacidi, cioè da cate...

Ci sono 4 geni che controllano la formazione di catene α di globina nel corpo umano. In assenza di α-catena nel feto non viene sintetizzato fetale emoglobina edema sviluppa, poi la morte segue...

Questa malattia è il disturbo più comune della coagulazione del sangue, derivante da una deficienza della coagulazione del fattore VIII.In totale ci sono XV fattori di coagulazione del sangue....

malattia Osler-Rendu è la più frequente lesione emorragica ereditaria dei vasi sanguigni con assottigliamento focale delle pareti e lume dei microvasi estensione difettosi coagulazione del sangue ...

Circa il 10% di tutte le patologie oculari sono diverse e numerose lesioni delle palpebre. Molte di queste malattie causano gravi interruzioni delle loro funzioni. Lo sviluppo delle palpebre i...

Il dermoide del secolo è un tumore di consistenza elastica, di forma rotonda. Non è fuso con la pelle, ma è spesso collegato al periostio. Questo tumore contiene ghiandole sebacee e sudorip...

La dacriocistite è un'infiammazione del sacco lacrimale, che si trova nella parte superiore dell'orbita. Causare dacryocystitis neonatali sono varie anomalie del dotto naso lacrimale, attraver...

anomalie coroide includono assenza dell'iride, un difetto del tessuto dell'iride, il corpo ciliare e coroide, la presenza dell'iride, oltre alla pupilla, anche una o più aperture, spostamento ...

malattia di von Hippel-Lindau è gonfiore della retina, che è spesso combinato con un tumore del cervelletto o del midollo spinale. Questa sindrome è trasmessa da un tipo di eredità autosomica ...

Anomalie nello sviluppo del nervo ottico riducono significativamente la funzione visiva dell'occhio. Si trovano quando esaminati da un oftalmologo. Questi cambiamenti sono stabili e non sogget...

glaucoma congenito è uno dei più gravi tipi di patologia oculare nei neonati, che porta presto alla cecità.La malattia è relativamente rara, la sua frequenza è di 1 caso ogni 10.000 neonati. T...

Cataract è un annebbiamento parziale o completo della sostanza o delle capsule della lente, che è accompagnato da una diminuzione dell'acuità visiva fino alla sua completa perdita. L'opacità d...