Tubulopatia manifestata da rachitismo come sindrome
vitamina( diabete fosfato) .segni principali sono alterazioni scheletriche rahitopodobnyh, preferibilmente gli arti inferiori. Molto spesso i primi segni di rachitismo vitamina D-resistente si verificano nel secondo anno di vita e sono di natura progressiva. Tuttavia
dimostrazione( prima manifestazione) il rachitismo vitamina D-pezistentnogo potrebbe essere il primo anno di vita( dimostrazione in tempi brevi) e 6-8 anni( esordio tardivo).Le variazioni di osso sono accompagnati da un ritardo nello sviluppo fisico e una violazione della deambulazione del bambino( "anatra passeggiata").modifiche scheletriche sono di natura progressiva e contribuiscono al ritardo delle funzioni statiche-motore di un bambino malato.l'intelligenza dei bambini, di regola, non soffre. I segni caratteristici biochimici diabete fosfato sono: bassi fosforo sierico aumentato rilascio-fosfato escrezione;il livello di calcio nel sangue è di solito normale. Sangue alcalina fosfatasi attività aumentata.resistenza
( stabilità) del corpo di vitamina D prima descritta nel 1937 All'inizio della sua associata con l'assorbimento del calcio alterata nell'intestino, iperparatiroidismo secondario( paratiroidea migliorata funzione) e decremento riassorbimento fosfato( reuptake) nei reni. Tuttavia, nel seguito, questo meccanismo non è stata confermata, solitamente il contenuto di calcio nel sangue dei pazienti non cambia l'attività di PTH( ormone paratiroideo) aumenta notevolmente.
quantitativi di concentrazione di fosfato ridotto nel plasma porta ad un aumento loro riassorbimento nel tubulo prossimale. Il ruolo regolatore importante è giocato dal PTH( ormone paratiroideo), aumentando la sua concentrazione nel sangue inibisce il riassorbimento di fosfato, che porta alla comparsa di quantità eccessive di esso nelle urine. Tubulo riassorbimento distale fosfati PTH è anche soppressa.
vitamina D aumenta fosfato riassorbimento nei tubuli renali, t. E. L'effetto di questa sostanza è opposta alla influenza di PTH ed è localizzata nei tubuli prossimali.
Attualmente non ci sono 4 ipotesi, secondo la quale a base di fosfato diabete seguenti disturbi metabolici e funzionali possono essere alla base:
1) Patologie difetto primario elabora assorbimento di calcio e fosforo nell'intestino;
2) con tubulopatia primario violazione fosfato riassorbimento nei tubuli renali;
3) geneticamente determinata difetto sochetannyj tubuli renali e intestinale;
4) violazione della sintesi della vitamina D e la sua mancanza di formazione di forme attive di fegato.
a causa di difetti genetici trasporto fosfato con diabete fosfato sviluppa notevole carenza di fosforo e calcio nel corpo che porta alla formazione rahitopodobnyh modifiche scheletro. Ciò è facilitato, in alcuni casi, eccessiva secrezione di ormone paratiroideo( ormone paratiroideo).diabete fosfato è diversa espressione della diversità delle manifestazioni cliniche. A seconda del tempo di manifestazione( primo sviluppatore), caratteristiche cliniche e biochimiche, la natura della risposta alla somministrazione di vitamina D significa 4 malattia forma di realizzazione.
1 realizzazione caratterizzata da esordio precoce della malattia( al 1 ° anno di vita), un grado minore di deformazioni ossee, diminuzione del contenuto di calcio nel sangue, aumentando l'isolamento fosforo escrezione, i livelli di ormone paratiroideo aumentando nel sangue, buona tollerabilità della vitamina D. Sviluppoforma di realizzazione la malattia associata con la partecipazione simultanea nell'intestino patologico processo e tubuli renali e significative perdite di fosforo e calcio attraverso intestino e reni.
2a versione successiva manifestazione caratterizzato - nel 2 ° anno di vita, espressa da cambiamenti ossei, diminuzione quantità di fosforo nel siero, escrezione urinaria di quantità significative di resistenza fosfato( stabilità) a dosi elevate di vitamina D. Lo sviluppo di questa forma di realizzazione della malattiaun difetto primaria causata dai tubuli renali( diminuisce riassorbimento di intensità fosfato) fosfati e perdite, principalmente nelle urine.
terza forma di realizzazione differisce insorgenza tardiva della malattia - 5-6 anni di età, la gravità delle anomalie scheletriche, una marcata diminuzione nella quantità di calcio nel siero del sangue, una significativa diminuzione dell'assorbimento fosfato nell'intestino sotto escrezione normale o leggero di questi composti nelle urine. Una resistenza marcata( stabilità) alla vitamina D. Lo sviluppo di questa forma di realizzazione, la malattia è associata ad un coinvolgimento predominante nel processo patologico e malassorbimento intestinale e l'assimilazione di calcio e fosforo nell'intestino.
quarta incarnazione - sensibilità intrinseca alla vitamina D e propensione a sviluppare clinico e biochimico modello ipervitaminosi D( vomito, nausea, sete, aumento di calcio nel sangue, e il potenziamento della sua escrezione nelle urine) in risposta a piccoledose di vitamina D. Clinicamente caratterizzata da manifestazione al 2 ° anno di vita e un moderato grado di deformità ossee.
contingente di una proiezione speciale per il diabete fosfato sono figli:
1) con vitamina clinico rachitismo D-carenti e mancanza di effetto sulla terapia antirahiticheskoy normale con vitamina D;
2) avere uno dei genitori con una malattia simile a un rachitismo;
3) con deformità ossee degli arti inferiori;
4) da famiglie con compromissione del metabolismo del calcio fosforico.criteri principali
per la diagnosi di diabete sono fosfato:
1) manifestazioni cliniche:
a) natura progressiva deformità ossee degli arti inferiori;B) ritardo nello sviluppo fisico;
2) tipo di ereditarietà:
a) dominante;B) collegato al cromosoma X;
3) anomalie biochimiche:
a) bassi livelli sierici di fosforo;B) un aumento dell'escrezione di fosforo nelle urine;
c) valori normali di calcio totale del sangue;D) aumento di attività di fosfatasi alcalina di sangue;E) aumento del livello di ormone paratiroideo nel sangue;
e) ridotto assorbimento di calcio e fosforo nell'intestino.
Caratteristiche del trattamento del diabete di fosfato. Applicare metodi di trattamento conservativi e chirurgici. Il trattamento farmacologico deve essere effettuato tenendo conto della tolleranza individuale al farmaco, dell'attività del processo nel tessuto osseo e delle varianti cliniche e biochimiche della malattia.indicazioni
per la terapia conservativa sono: un processo attivo nell'osso( dai dati a raggi X), fosfatasi alcalina elevata, del sangue, aumento escrezione di fosfato nelle urine, la formazione dei bambini per la correzione chirurgica.
controindicazioni per la terapia conservativa della vitamina D sono vitamina D idiosincrasia, eccessiva escrezione di calcio nelle urine, il processo attivo in assenza di osso secondo gli studi radiologici e di laboratorio.
I principali farmaci in terapia sono la vitamina D e i suoi metaboliti. La dose iniziale di vitamina D è di 10.000-15.000 unità al giorno. Aumentando le dosi iniziali di vitamina D dovrebbe essere sotto il controllo di indicatori calcio e fosforo di siero di sangue e nelle urine, attività di fosfatasi alcalina nel sangue, il livello di ricerca che dovrebbe essere fatto ogni 10-14 giorni. Aumento dei livelli di fosforo, abbassando sangue alcalina attività di fosfatasi nonché recupero di base di dati radiografici non è permesso di aumentare la dose di struttura di vitamina ossea D. La dose giornaliera massima di vitamina D, a seconda della forma di realizzazione del diabete fosfato comprendono: 1 ° variante - 85-100 mila unità al giorno, con il secondo - 150-200 mila unità al giorno, con il terzo - 200-300 mila unità al giorno. Alla quarta variante l'assunzione di vitamina D è controindicata. Dai metaboliti della vitamina D viene utilizzata una preparazione domestica - l'ossidasi in una dose giornaliera di 0,25-3 μg. Quando viene utilizzato, è richiesto un controllo particolarmente severo del livello di calcio nel sangue( viene determinato ogni 7-10 giorni);in ambito ambulatoriale, uno studio Sulkovich può essere utilizzato per questi scopi.
Le diabete combinati trattamentofosfato necessariamente utilizzate preparazioni di calcio( gluconato di calcio o cloruro di calcio) e fosforo( fosfato inorganico, glicerofosfato di calcio o fitina).Per migliorare il processo di assorbimento di calcio e fosfato nell'intestino è raccomandato per un lungo periodo( 5-6 mesi) applicazione di miscele interiormente citrato( acido citrico, citrato di sodio e acqua distillata) a 20-50 ml al giorno. Nella fase attiva della malattia, quando può esserci dolore alle ossa e alle articolazioni, si raccomanda un riposo a letto di due settimane. Durante la remissione clinica e di laboratorio e la sorveglianza in condizioni ambulatoriali raccomandato limitazione dell'attività fisica( divieto di salti, esercizio fisico su programma dolce speciale), lo svolgimento di massaggio terapeutico, bagni di sale-conifere, trattamento termale.indicatore
dell'efficacia del trattamento conservativo sono: miglioramento dello stato generale, aumentare il tasso di crescita dei bambini, la normalizzazione di un miglioramento significativo nel metabolismo del calcio-fosforo, diminuzione dell'attività della fosfatasi alcalina nel sangue e lo sviluppo positivo delle modifiche strutturali del tessuto osseo( secondo esame a raggi X).trattamento
Complesso con dosi massicce di vitamina D dovrebbe essere condotta( eseguita ogni 10-14 giorni per determinare i loro livelli) sotto costante controllo medico per le singole reazioni del bambino( controllo al giorno) e gli indici di calcio e fosforo nel sangue e nelle urine. La comparsa di sintomi clinici di ipervitaminosi D( la sete, vomito, dolore addominale, il rifiuto di mangiare) o caratteristiche biochimiche( aumento dei livelli di calcio nel sangue, aumentando la sua escrezione nelle urine) è un'indicazione alla cancellazione di vitamina D o dei suoi metaboliti.
prerequisito per il trattamento chirurgico è quello di raggiungere una remissione clinica e biochimico stabile per almeno 2 anni. Rachitismo dipendente dalla vitamina D
( rachitismo con deficit di pseudovitamina D). primi segni di rachitismo vitamina D-dipendente caratterizzati da cambiamenti funzionali del sistema nervoso centrale che manifesta eccessiva sudorazione, disturbi del sonno, WinCE.Più tardi uniti da alterazioni ossee( deformazione degli arti inferiori, al torace, cranio, rachitica "rosario", "brasletki").A volte, sullo sfondo di questi cambiamenti, i bambini sperimentano convulsioni a breve termine, spesso causate da un aumento della temperatura corporea. Il più delle volte rachitismo vitamina D-dipendente si sviluppa nei primi 3-5 mesi di vita ed è di natura progressiva, nonostante la profilassi precedenti di rachitismo o trattamenti antirahiticheskoe diffusa. Meno spesso la malattia può iniziare all'età di 3-5 anni. Malattia
caratterizzato dai seguenti disturbi biochimici: bassi livelli di calcio nel siero, normale o leggermente diminuita livelli di fosfato nel sangue, elevata fosfatasi alcalina del sangue, una significativa riduzione dell'escrezione di calcio nelle urine, aumento della quantità di prodotto al giorno di aminoacidi nelle urine. Una carenza di vitamina D e dei suoi metaboliti attivi è accompagnata da un aumento della produzione di ormone paratiroideo, che porta alla comparsa di acidi fosforici e aminoacidi urinarie( rispettivamente fosfaturia e aminoaciduria).
rachitismo vitamina D-dipendente è causata da una modalità autosomica recessiva, ma spesso ci sono casi sporadici, che sono caratterizzati da mutazioni primarie apparentemente freschi. A seconda della profondità di disturbi metabolici assegnare due rachitismo D-dipendente di realizzazione clinico-biochimico con severità grave e moderata di disturbi del metabolismo osseo e deformazioni.
forma di realizzazione primaria è caratterizzata da cambiamenti gravi ossei( marcata deformazione degli arti inferiori, avambracci deformazione petto), una marcata diminuzione della concentrazione di calcio nel sangue( ipocalcemia), alti livelli di disturbi ematici attività di fosfatasi alcalina struttura ossea profonda di dati X-ray. Seconda forma di realizzazione
luce intrinseca o deformità ossee moderati, in particolare gli arti inferiori, una diminuzione moderata contenuto di calcio nel siero, strutturalmente instabili cambiamenti nella struttura ossea di dati radiografici. Sviluppo
prima forma associata con grave carenza di vitamina D, e la seconda forma di realizzazione - con sensibilità ridotta a questo corpi composti. I sintomi
per gli esami speciali:
1) espressi alterazioni scheletriche rachitici e progressive;
2) mancanza di effetto curativo da dosi terapeutiche preventive di vitamina D;
3) sindrome convulsa di origine poco chiara associata a cambiamenti traballanti nei bambini piccoli. Le caratteristiche specifiche dei disturbi metabolici in questa patologia includono:
1) diminuzione del calcio nel siero( ipocalcemia);
2) attività aumentata di fosfatasi alcalina di sangue;
3) aumento dell'escrezione di fosfati e amminoacidi nelle urine;
4) livelli normali di sangue di vitamina D.
antirahiticheskogo efficacia del trattamento: nessun effetto, nonostante condotto antirahiticheskoe trattamento con vitamina D.
maggiori difficoltà sorgono con la delimitazione delle rachitismo vitamina D-dipendente e consueto nei neonati. I principali argomenti per rachitismo vitamina D-dipendente sono progressività di deformazioni ossee, nonostante il trattamento antirahiticheskoe tradizionale, bassa calcemia e normali livelli di vitamina D. In un'amministrazione controllo di vitamina D viene utilizzato come test diagnostico in una dose di 4000 UI al giorno per6-8 settimane. Con il rachitismo da carenza di vitamina D, i parametri clinici e biochimici si normalizzano e quando D-dipendente questa dose è inefficace. A causa del fatto che lo sviluppo della malattia che porta ad una carenza di vitamina D, terapia sostitutiva più adatta oksidevitom un analogo della vitamina D. biologicamente attivo oksidevita dosi giornaliera somministrata secondo la tolleranza individuale e la gravità della malattia. In assenza di ossidante, si può usare la vitamina D. Le dosi iniziali sono di 10-15 mila unità, al massimo - 40-60 mila unità al giorno. Il complesso
agenti terapeutici necessariamente raccomandati comprendono preparazioni di calcio( gluconato di calcio) e fosforo( fitina), vitamine A, C, E, corsi miscela di citrato di 3- 5 mesi.
Quando si utilizzano preparati di vitamina D, in particolare i suoi metaboliti attivi, un sistematico( 1 ogni 10-14 giorni) per il controllo dei livelli di calcio e fosforo nel sangue e l'escrezione urinaria. Aumento del calcio nel sangue o l'escrezione urinaria suggerisce lo sviluppo di ipervitaminosi D e richiede la sospensione del farmaco. Riassegnazione di vitamina D o oksidevita possibile solo dopo 7-10 giorni nel mezzo( dall'originale) della dose con approfondita monitoraggio clinico e di laboratorio.
I bambini con rachitismo vitamina D-dipendente dinamiche positive di fosforo e metabolismo del calcio durante il trattamento di solito si verifica entro 4-6 settimane dopo l'inizio della terapia combinata. Va tenuto presente che, dopo la cancellazione dei farmaci di vitamina D nei bambini( di solito 3-6 mesi) possono verificarsi esacerbazione ricomparsa dei sintomi clinici, tuttavia il trattamento dei pazienti deve essere condotta in modo continuo per diversi anni. Con la terapia precoce prescritta e adeguata, specialmente quando si usa l'ossidasi, i segni clinici e biochimici della malattia nei bambini piccoli sono invertiti. In caso di diagnosi tardiva, quando ha sviluppato gravi e ruvida ossea deformità degli arti inferiori, impedendo il movimento, il trattamento chirurgico.