La malattia fu descritta per la prima volta nel 1958. È trasmessa da un tipo di eredità autosomica recessiva. primaria difetto biochimico in questo tipo di disturbi metabolici è una carenz...

Amavroticheskaya idiozia - una malattia ereditaria caratterizzata da una progressiva diminuzione nella visione e degradazione di intelligenza in combinazione con altri sintomi del sistema nervoso...

Tali deformazioni sono suddivise in 5 gruppi principali: 1) occlusione della parte posteriore del naso( naso della sella); 2) naso lungo; 3) Naso a gomito; 4) deformazioni combinate(...

La maggior parte delle malattie cutanee ereditarie ha prevalentemente origine ectodermica ed ecomodermica. Il gruppo principale della malattia autosomica dominante monogenica fino raramente os...

La sindrome di Down( malattia) ha una prevalenza piuttosto elevata: 120-140 bambini ogni 100.000 neonati. L'incidenza di questa sindrome colpisce l'età della madre. Quando le donne di età su...

quando ha creato il programma "genoma umano", sono stati individuati i tre obiettivi principali di questo programma: la creazione di accurata mappa genetica, la creazione di una mappa fisica del ...

gastrite cronica, gastro - una malattia cronica, si verificano con esacerbazioni periodiche, incline alla progressione delle lesioni infiammatorie distrofici della mucosa dello stomaco e del d...

disturbi funzionali del colon sono tra le più comuni malattie degli organi digestivi, componenti, secondo vari autori, dal 30 al 70% nella struttura di malattie dello stomaco e del colon. Caratte...

Il nucleo di ogni cellula somatica del corpo umano contiene 46 cromosomi. L'insieme dei cromosomi di ciascun individuo, sia normale che patologico, è chiamato cariotipo. Dei 46 cromosomi, compone...

Meiosi è il processo di divisione dei nuclei delle cellule germinali quando vengono convertiti in gameti. La meiosi comprende due divisioni cellulari, chiamate rispettivamente meiosi I e me...

La sindrome di Marfan è una malattia ereditaria del tessuto connettivo. Per la prima volta una tale malattia fu descritta dallo scienziato Williams nel 1876. Successivamente, la malattia fu descr...

Sindrome di Turner è stato descritto nel 1925 da scienziato tedesco NA Chéret-Sheva, e le manifestazioni cliniche complete sono state descritte X. X. Turner nel 1938, è stato chiamato in lor...

malattia monogene ereditaria è anche chiamato mendeliana, perché sono ereditati in base alle regole che stabiliscono Gregor Mendel nel 1865. merito principale Mendel sta nel fatto che egli bas...

Sindrome di diamante Shvahmana - ipoplasia congenita del pancreas, in combinazione con una diminuzione del numero di globuli bianchi, bassa crescita e anomalie delle ossa. Questa malattia è un...

Nei primi anni '40.XX secolo.c'erano descrizioni separate di casi di anemia emolitica ereditaria senza il principale, come si credeva a quel tempo, il suo segno - la comparsa di microsfere. Ta...

riduzione dell'attività dell'enzima è accompagnata da insufficiente sintesi di ormoni come il cortisolo e aldosterone, così come l'accumulo di intermedi( metaboliti) in conseguenza di disturbi...

ulcera peptica - poligenica ereditato procedere malattia cronica con la formazione di ulcere nello stomaco o nel duodeno, con possibile progressione e sviluppo di complicanze. Nella struttura ...

Fibrosi cistica è una malattia ereditaria dovuta a un difetto nel gene responsabile della sintesi della proteina di trasporto. Questa menomazione modifica il normale processo: la transizione d...