Carenza familiare di lecitina-colesterolo-aciltransferasi( Lhat)
La sindrome è caratterizzata da opacità della cornea, anemia, proteinuria( comparsa di proteine nelle urine), una significativa diminuzione del livello di esteri di colesterolo e lecitina nel siero. Per la prima volta, questa patologia è stata rilevata nel 1966 in una donna che ha ricevuto un assegno per nefrite cronica. Nel 1987, 18 famiglie con un numero totale di 35 pazienti sono state descritte in diversi paesi del mondo e la malattia è ereditata dal tipo autosomico recessivo.
La proteinuria( la comparsa di proteine nelle urine) è il primo sintomo della malattia. Oltre alle proteine (principalmente albumina), i cilindri ialini e gli eritrociti si trovano nelle urine. Nelle biopsie del tessuto renale si trovano cellule "schiumose".L'anemia moderata e l'opacità della cornea sono solitamente rilevate già in età adulta( dopo 30 anni).Accumuli di punti piccoli si infiltrano, si fondono, formano una sorta di arco nella zona pupillare della cornea. La sconfitta della cornea, degli eritrociti e dei reni è associata all'accumulo di colesterolo non esterificato nei tessuti. Nel plasma sanguigno, il contenuto totale di colesterolo aumenta. Normalmente, gli esteri di colesterolo plasmatico sono circa il 60-70% del totale. Si osservano cambiamenti nello spettro delle lipoproteine plasmatiche( assenza di lipoproteine ad alta densità).Il contenuto di colesterolo libero e lecitina nelle membrane di eritrociti è aumentato, in conseguenza del quale possono eliminare i contorni del bersaglio. Nello studio del tessuto del midollo osseo si trovano cellule "schiumose".Tuttavia, in contrasto con altre malattie di accumulo con un deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi, non vi è alcun aumento dei linfonodi, del fegato e delle dimensioni della milza rimangono entro i limiti normali. L'enzima lecitina-colesterolo-acetiltransferasi viene sintetizzata nel fegato ed entra nel sangue, dove trasporta il trasferimento degli acidi grassi dalla lecitina al colesterolo libero. Con l'aiuto di lecitina-colesterolo-aciltransferasi, si scambiano fosfolipidi e colesterolo, che è essenziale per le funzioni vitali del sangue e delle cellule dei tessuti. La bassa attività della lecitina-colesterolo-acetiltransferasi viene stabilita incubando il plasma sanguigno dei pazienti a 37 ° C per diverse ore. Negli individui sani aumenta il contenuto di esteri di colesterolo e lecitina. Nei pazienti con questa malattia, il profilo lipidico non cambia.
La carenza di lecitina-colesterolo aciltransferasi porta infine allo sviluppo di insufficienza renale cronica e alterazioni aterosclerotiche nei vasi sanguigni. Con una significativa diminuzione del livello di albumine( proteine) del plasma sanguigno, è possibile formare una sindrome edematosa. I metodi di trattamento non sono ancora stati sviluppati, tuttavia, le trasfusioni periodiche( trasfusioni) del plasma del donatore ci permettono di correggere i parametri del metabolismo lipidico.