Anemia dovuta alla compromissione della sintesi dei porfidi
ereditò disturbo della sintesi delle porfirine è più comune negli uomini così come eredità è legata al cromosoma X e il cromosoma negli uomini, questo è rappresentato al singolare. Meno spesso, la malattia può essere trasmessa attraverso un tipo di eredità autosomica recessiva. Questa forma della malattia si trova anche nelle donne.
La sostanza protoporfirina si lega al ferro, determinando la formazione dell'eme. L'orlo è parte integrante dell'emoglobina, che si forma legando un soggetto con una globina proteica.formazione violazione rende impossibile protoporfirina ferro legante e quindi il suo accumulo nel corpo. Se il ferro penetra principalmente nel fegato, allora si sviluppa la sua cirrosi. Quando si deposita il ferro nel pancreas, c'è il diabete mellito. L'accumulo di ferro nei testicoli porta ad una sindrome, le ghiandole surrenali - per insufficienza surrenalica.deposito di ferro nel muscolo cardiaco determina lo sviluppo di insufficienza circolatoria di varia gravità.
Le manifestazioni della malattia dipendono dalla gravità dell'anemia. Di norma, la prima manifestazione è una sensazione di debolezza e una maggiore stanchezza. Fin dall'infanzia nello studio del sangue, viene rilevata un'anemia moderata. Nel corso degli anni, l'anemia sta progredendo. A poco a poco cominciano a comparire segni di eccessiva deposizione di ferro nel corpo. Si può sviluppare un'eccessiva debolezza muscolare. In alcuni casi, la forma di sintomi del diabete, alcune persone con anemia appaiono periodicamente dolore addominale, malessere nel quadrante in alto a destra, può essere mancanza di respiro, la comparsa di gonfiore alle gambe, palpitazioni cardiache. Esternamente, puoi vedere l'oscuramento della pelle. Quando una visita medica rivela un aumento delle dimensioni del fegato e, a volte, della milza.
anemia nell'adolescenza nella maggioranza dei casi è relativamente piccolo - contenuto di emoglobina è di 80 a 90 g / l, ma la loro quantità è gradualmente ridotta, raggiungendo 40 a 60 g / l. Il contenuto di reticolociti( giovane forma, non è ancora formata eritrociti) è più spesso normale o leggermente ridotta. Il contenuto di leucociti e piastrine rimane normale fino a quando si sviluppano gravi alterazioni epatiche. Il contenuto di ferro nel siero è significativamente aumentato rispetto ai valori normali. In alcune persone con anemia associata con la sintesi alterata delle porfirine, glicemia elevata che è associato con la deposizione di ferro nel pancreas.trattamento dell'anemia
ereditaria associata con attività ridotta di enzimi coinvolti nella sintesi delle porfirine generalmente iniziano con vitamina B6.Negli animali con una carenza di vitamina B6, oltre ai vari processi infiammatori della pelle, infiammazione della lingua e danni al sistema nervoso, anemia sviluppa con l'aumento del contenuto di ferro nel siero del sangue e la deposizione di ferro negli organi. Per la prima volta B6 vitamina è usato per trattare l'anemia associata con la sintesi della porfirina alterata nel 1956. Questo è stato ottenuto buoni risultati. Dosi di vitamina B6 nel trattamento della malattia devono essere di grandi dimensioni( soluzione al 6% di 5-8 ml / giorno).Più efficace della vitamina B6 è il fosfato piridossale.È disponibile in compresse da 20 mg e in fiale da 10 mg. Questo farmaco viene somministrato 30-40 mg / die per via intramuscolare o assunto per via orale a 80-120 mg / die. Agisce più velocemente della vitamina B12.
Per la rimozione di ferro dal corpo il farmaco è necessario prendere una lunga Desferal 500 mg / die.È consigliabile 3-6 volte l'anno per sottoporsi a cicli di trattamento mensili con questo farmaco. A volte il trattamento con desferal porta solo al recupero. La prognosi per questo tipo di anemia soddisfacente se ha l'effetto di vitamina B12 e piridossale o usati Desferal, e significativamente peggiore al trattamento in ritardo iniziata e cambiamenti irreversibili relativi alla deposizione eccessiva di ferro negli organi interni.