Malattia renale ereditaria

Attualmente, le malattie renali ereditarie e congenite sono una delle cause più importanti di disabilità di bambini e adulti. Più del 70% di tutti i casi di insufficienza renale cronica sono dovuti proprio a queste malattie. Oltre il 50% dei bambini e il 15% degli adulti alimentati alla terapia sostitutiva in centri di emodialisi in relazione alle malattie ereditarie reni.

Le convinzioni di vecchia data sull'incurabilità delle malattie renali ereditarie e congenite stanno cambiando negli ultimi anni. Ciò si applica principalmente alle uropatie congenite, la cui correzione è diventata possibile grazie al successo della chirurgia pediatrica. Nessuna diagnosi meno significativo di malattia renale ereditaria nel periodo della prima infanzia, vale a dire durante il primo mese di vita. La tecnologia di riconoscimento della malattia policistica sta già entrando nella posizione di ampia applicazione pratica. Viene eseguito un trapianto di rene efficace per i bambini con sindrome nefrosica congenita di tipo finlandese. Allo stesso tempo, ci sono rapporti di riabilitazione funzionale completa dei bambini che hanno raggiunto l'età di quattro anni o più dopo il trapianto.

Nefropatia ereditaria - un termine usato principalmente in relazione a malattie renali, monogenica ereditaria, in cui l'unica causa della malattia è una mutazione del gene. La loro incidenza tra le malattie renali è di circa il 9%.

I difetti ereditari possono comparire a vari livelli del nefrone, che è la principale unità strutturale della struttura del tessuto renale. Le glomerulopatie ereditarie sono la lesione primaria dei reni, in cui l'apparato glomerulare è principalmente interessato. La classica manifestazione delle glomerulopatie è la nefrite ereditaria, così come la sindrome di Alport.lesione primaria dei tubuli renali con danno primario è spesso causata da una disfunzione dei sistemi enzimatici, che si trovano in questa regione dei reni, nonché una violazione del trasporto tubulare di vari prodotti del metabolismo che porta allo sviluppo di processi patologici e stati indicata come Tubulopatia.termine

"nefropatia familial" viene usato in presenza dello stesso tipo di malattia renale in diversi membri di una famiglia, più spesso queste malattie sono geneticamente determinata. Tuttavia, ciò non esclude le famiglie malattie acquisite quando sono associati con l'esposizione a fattori ambientali famiglia omogenea( condizioni di vita sfavorevoli, perdita di diversi membri della famiglia di batteri patogeni - streptococco).Ma in questi casi, la probabilità di formazione di malattie renali è determinata per la maggior parte dalla presenza di predisposizione ereditaria.

Congenito significa malattia renale, i cui segni si trovano nel periodo del neonato. Tuttavia, un gran numero di malformazioni congenite può comparire molti anni dopo la nascita. Speciali metodi di indagine sono stati in grado di rivelare nel periodo prenatale vari tipi di disturbi del normale sviluppo dei reni. Le malattie congenite sono associate a fattori ereditari o teratogeni( che influenzano negativamente il feto nel periodo prenatale), agendo, di regola, sullo sfondo della predisposizione genetica esistente. Non tutte le malattie ereditarie dei reni sono considerate congenite, che è associata non solo alla comparsa tardiva dei sintomi caratteristici di loro. Ciò si applica principalmente a tali forme di malattie che si formano con un effetto forte o dominante( predominante) di fattori ambientali avversi. La patologia ereditata politicamente è rivelata nel processo di crescita e sviluppo umano, sebbene le mutazioni genetiche, così come la conseguente carenza di enzimi o proteine ​​strutturali, esistano già nelle fasi dello sviluppo intrauterino del bambino. Un gruppo speciale consiste in malattie multifattoriali dei reni, che sono causate dall'azione di virus, batteri, protozoi. Inoltre, le nefropatie tossiche e farmacologiche sono mostrate separatamente, che si manifestano in persone che hanno corrispondenti disturbi genetici o anomalie del sistema immunitario.

Un gruppo speciale di nefropatia e uropatie sono malattie associate alla patologia cromosomica.

Le malattie o sindromi cromosomiche comprendono malattie causate da disturbi genomici o strutturali. Non sono ereditari, anche se si riferiscono a patologie geneticamente determinate. Le malattie di Chromosomal sono caratterizzate, di regola, da malformazioni multiple di vari organi. La frequenza dei reni e delle vie urinarie lesioni in cromosoma numero di malattie può essere molto elevato( soprattutto in trisomia dei cromosomi).Quando trisomia del cromosoma 21, la perdita di una parte del braccio lungo del cromosoma 18, la frequenza di malformazioni del sistema urinario supera una frequenza anomalie analoghe del sistema urinario in una popolazione.

In genere, i cambiamenti nei sintomi renali e delle vie urinarie non stanno portando la malattia cromosomica, e non sono la causa del risultato negativo della malattia, anche se ci sono delle eccezioni.

Negli ultimi anni, a causa dell'introduzione in genetica clinica ricerca di nuovi metodi che ci permettono di determinare la mutazione a livello del DNA, ovviamente, sarà possibile identificare la più piccola anomalia dei cromosomi che non sono in grado di identificare i vecchi metodi di diagnosi. Si può prevedere che i nuovi metodi aiuterà ad identificare le cause delle alterazioni anatomiche e strutturali di vari organi, compresi i reni. Tuttavia, anche in questo momento, si dovrebbe concentrarsi su poche decine di sindromi cromosomiche in cui sono presenti varie anomalie della struttura renale e delle vie urinarie.

Tutte le patologie ereditarie dai reni possono essere suddivise in diversi grandi gruppi. Il primo gruppo combina gravi anomalie anatomiche, come l'assenza congenita del rene, il rene a forma di ferro di cavallo o altre anomalie anatomiche del sistema urinario. Più spesso parliamo di difetti urologici congeniti. Il secondo gruppo consiste in malattie associate a cambiamenti strutturali nel tessuto renale. Molti di questi sono basati su una trasformazione cistica del tessuto renale. Il terzo gruppo di malattie renali ereditarie si verifica con patologia che, sviluppandosi lentamente, porta all'insufficienza renale. Il quarto gruppo unisce la patologia metabolica, in cui il leader è una violazione della capacità funzionale dei reni, mentre i cambiamenti anatomici e strutturali nel tessuto renale sono minimi.