Mesangiolipidosi glomerulare( sindrome di Alajilla)

sindrome di Alagille prima descritta nel 1975 g. La malattia è una displasia arterovenosa epatica( ipoplasia o assenza dei dotti biliari intraepatiche), pur essendo una delle più frequenti cause di colestasi( assenza di flusso biliare) nei bambini. Fino al 1987, sono conosciute circa 80 osservazioni di persone con questa malattia. Il tipo di ereditarietà della sindrome alazilica è presumibilmente autosomico recessivo.malattia base morfologica è ipoplasia( o l'assenza) dei dotti biliari intraepatiche, combinato con cambiamenti patologici nei reni e lipidosis.

caratteristiche di questa sindrome:

1) faccia dizmorfizm: una parte notevole del cranio, un piccolo mento, occhiaie infossati, sella naso;

2) anomalie dei corpi vertebrali che assomigliano a una farfalla;

3) ipogonadismo( sottosviluppo degli organi sessuali);

4) ritardo nello sviluppo fisico;

5) alta voce, sviluppo mentale meno ritardato.sindrome

è spesso associata con stenosi( restringimento del lume) dell'arteria polmonare. Renali difetti glomeruli includono immaturi, cambiamenti cistica, ipertensione con ipoplasia dell'arteria renale, hyperasotemia( grande quantità di sostanze azotate nel sangue), la nefrite tubulo-interstiziale. Quando biopsie

( pezzi di tessuto prelevato alla biopsia) tessuto renale rivelato un aumento di dimensioni glomeruli, cellule "schiuma".Nel sangue aumenta il contenuto di bilirubina, colesterolo e lipidi.È stata notata la comparsa della lipoproteina X, caratteristica della colestasi. Nelle urine è costantemente presente la proteina, che è inizialmente spiegata come manifestazione di glomerulonefrite.

Molte osservazioni Alagille trattata come sindrome epatorenale( fegato-rene), quale esso è caratterizzato da segni di colestasi( disturbo di deflusso della bile), che può manifestarsi anche nel periodo neonatale, l'aumento delle dimensioni del fegato, mentre malattie renali retrocede inizialmente in secondo piano. Il decorso della malattia è prolungato, l'insufficienza renale cronica si sviluppa gradualmente. Il cuore della malattia è una violazione del metabolismo lipidico( grasso).Diversamente tipiche forme di acquisizione di sindrome epatorenale nella sindrome di Alagille non osservata funzionalità epatica.trattamento

è l'applicazione di vitamine liposolubili A, D, E, fenobarbital colestiramina.