mucopolisaccaridosi
Mucopolisaccaridosi la natura delle alterazioni ossee emergente si riferiscono ad una malattia in cui le ossa sono colpite epifisi.È con questa circostanza che sono associate difficoltà nel loro riconoscimento, poiché hanno una grande somiglianza con altre displasie epifisarie. In alcuni casi, quando non esiste la possibilità di un esame più completo delle persone con la patologia esistente dell'apparato muscolo-scheletrico in un ospedale, è possibile una diagnosi errata. Ciò porta a un trattamento ortopedico scorretto e alla consulenza medica e genetica su problemi di ulteriore gravidanza. Tutti i mucopolisaccaridosi sono divisi in due gruppi, a seconda delle manifestazioni di questa patologia che appaiono negli umani: Hurler-like e Morky-like.
Tutte le possibili manifestazioni di mucopolisaccaridosi nel gruppo tipo Hurler sono dello stesso tipo e differiscono in misura maggiore solo nella gravità della manifestazione. Nel caso di una tale malattia, i bambini nascono assolutamente normali e, nel tempo, varie deformazioni ossee cominciano gradualmente ad apparire e aumentare progressivamente. Tali bambini sono spesso malati di malattie respiratorie, hanno una rinite cronica, si può notare la comparsa di respirazione rumorosa. Successivamente, il divario tra i bambini nella crescita da pari diventa più ovvio. Hanno un collo corto, le scapole si trovano più in alto rispetto ai bambini sani. Appaiono gradualmente e progrediscono costantemente caratteristiche ruvide( faccia tipo Hurler), contratture nelle articolazioni. Prima di tutto, gli arti superiori sono interessati: le dita delle mani sono piegate, i pennelli diventano larghi, forti, non hanno la possibilità di estensione. Sotto l'influenza delle contratture delle articolazioni degli arti inferiori nei bambini c'è un cambiamento nell'andatura: camminano su gambe piegate, spesso su "punta dei piedi".Tali cambiamenti nel sistema muscolo-scheletrico sono combinati con vari cambiamenti extra-scheletrici.
L'esame radiografico rivela i cambiamenti più caratteristici del bacino, delle articolazioni dell'anca e delle mani per la malattia indicata. Il bacino è schiacciato dai lati, le cosce sono di piccole dimensioni, appiattite, le cosce sono sottili. Quando lo studio delle ossa rivelano pennello ritardare la comparsa dei nuclei di ossificazione delle ossa del carpo, ossa del metacarpo sono corte e larghe, larghe falangi, ipoplasia delle unghie falange.
Ci sono diverse varianti di mucopolisaccaridosi nel gruppo tipo Hurler.
La mucopolisaccaridosi più severa tipo 1N. Le prime manifestazioni di questa malattia compaiono nei primi mesi di vita del bambino e progrediscono rapidamente. C'è un forte calo nello sviluppo mentale. Entro 2-3 anni, si sviluppa una tipica immagine della malattia. Ma dobbiamo ricordare che le manifestazioni di mucopolisaccaridosi di tipo 1N nel primo anno di vita sono molto simili alle manifestazioni di ipotiroidismo congenito. Nel caso dell'ipotiroidismo, il bambino ha anche un ritardo mentale.È inoltre caratterizzata dalla comparsa di questi bambini: viso gonfio, della lingua spesso sporgenti, è grande, la pelle è secca, il bambino è in sovrappeso, si muove molto poco, ci sono frequenti costipazione. La diagnosi precoce di ipotiroidismo hanno bisogno di iniziare il trattamento precoce di lui, come i bambini che iniziano a ricevere il trattamento entro i primi sei mesi di vita, possono sviluppare tutto normale, che non è il caso di un ritardo dell'inizio del trattamento.
Un altro tipo di mucopolisaccaridosi del gruppo di tipo Hurler è simile nel modello alle modifiche ossee al tipo 1H.La differenza è che solo i ragazzi soffrono sempre, la maggior parte dei quali ha i capelli biondi e le sopracciglia scure e spesse. Questo tipo di mucopolisaccaridosi è caratterizzato dalla scomparsa della coordinazione dei movimenti a 2-6 anni. Così spesso il bambino inizia a cadere quando cammina. Il comportamento dei bambini diventa irregolare e in alcuni casi addirittura aggressivo. Non mangiano cibo forte. Tra le scapole, alcuni bambini possono vedere la comparsa di lesioni cutanee nodulari. Le caratteristiche facciali non cambiano così drammaticamente come nella forma sopra descritta della mucopolisaccaridosi.
Nella mucopolisaccaridosi di tipo IS, che appartiene anche a questo gruppo di mucopolisaccaridosi, i primi segni compaiono tardi, di solito a 3-6 anni di età, e si sviluppano estremamente lentamente. Il quadro completo della malattia è rivelato dal momento della maturità sessuale del bambino. Nell'adolescenza, quando si esamina l'oculista, si vede spesso l'opacità della cornea. L'aumento delle dimensioni del fegato e della milza è raro. Per questo tipo di mucopolisaccaridosi, la lesione della valvola aortica è tipica, che si manifesta come caratteristica di questa malattia. Lo sviluppo mentale dei bambini è ridotto non tanto e talvolta non ne risente affatto. La sconfitta del sistema osteoarticolare con questa malattia in gravità è la più facile di tutte le mucopolisaccaridosi del tipo Hurler.
Il prossimo tipo di mucopolisaccaridosi del gruppo tipo Hurler è la mucopolisaccaridosi di tipo VI - la sindrome di Maroto-Lamy .I primi segni di questa sindrome compaiono dopo i 2 anni e di 7-9 anni diventano molto caratteristici. Questi bambini raggiungono un'altezza non superiore a 145-155 cm, hanno anche caratteristiche facciali grossolane, ma non tanto quanto con la mucopolisaccaridosi di tipo VI, le articolazioni sono espresse in contratture, i bambini sono "agganciati" quando fanno qualsiasi movimento. Una caratteristica di questo tipo di mucopolisaccaridosi è che, nonostante la forte manifestazione di tutte le manifestazioni principali, lo sviluppo mentale dei bambini non soffre mai. Gli ultimi due tipi considerati di mucopolisaccaridosi sono accompagnati da tutti i cambiamenti caratteristici dello scheletro, sopra indicati.
Manifestazioni di Mucopolisaccaridosi simile a Morky differisce nettamente dal gruppo di tipo Hurler. Gli individui con questa malattia del sistema muscolo-scheletrico sono nani, hanno caratteristiche facciali specifiche e un breve tronco. I primi segni della malattia compaiono dopo i 2 anni e crescono rapidamente. La testa è abbastanza grande, con tratti ruvidi: occhi ben fissati, ponte della sella della forma, la parte inferiore del viso sporge. Il collo è corto, la gabbia toracica è a forma di chiglia, molti bambini hanno una curvatura della colonna vertebrale. Le lame sono insolitamente alte, le ossa dell'avambraccio sono deformate, i pennelli sono morbidi. Le articolazioni del polso, del ginocchio e della caviglia sono ingrandite. Ciò è particolarmente evidente a causa del basso peso di questi bambini a causa di una diminuzione dell'appetito. Gli arti inferiori sono attorcigliati, i piedi sono distesi. I bambini si stancano rapidamente, l'andatura si deteriora rapidamente e molti smettono di camminare a causa del danno al midollo osseo dovuto alla compressione. L'esame radiografico rivela il sottosviluppo o la completa assenza del processo dentato della 2a vertebra cervicale, oltre a segni di instabilità dell'articolazione della prima vertebra cervicale con il cranio. C'è una piega universale. I cambiamenti nell'osso pelvico sono anche caratteristici. Anche cervicali valgo, le loro teste appiattite bruscamente e, per così dire, divisi in diversi frammenti. I cambiamenti nelle mani sono simili a quelli del gruppo di mucopolisaccaridosi tipo Hurler.
In questa malattia, oltre al sistema osseo, soffre il tessuto connettivo, che costituisce la base di vari organi e sistemi interni. Spesso i bambini non ascoltano bene a causa dello sviluppo della loro perdita uditiva precoce. Inoltre, c'è una tendenza a raffreddori frequenti. Abbastanza spesso, i bambini con mucopolisaccaridosi sviluppano ernie ombelicali e( o) inguinali. L'intelletto nella maggior parte dei casi rimane normale. In alcuni dei bambini malati, vengono rilevati cambiamenti dal lato del sistema cardiovascolare, un aumento del fegato e più raramente una milza. Cambiamenti particolarmente pronunciati dagli occhi: lesione corneale, più spesso rilevata se osservata dall'oculista con una lampada a fessura.
Uno dei metodi più istruttivi per diagnosticare la mucopolisaccaridosi è lo studio della struttura delle cellule del tessuto connettivo. Il materiale più accessibile per un tale studio è la pelle.