cistinuria
biochimica cistinuria - la più comune aminoacido cistina metabolismo anomalia, che si caratterizza per la comparsa di essa nelle urine. Studi di popolazione hanno dimostrato che la sua frequenza è 1: 500, nel 12,9% dei bambini con diversa patologia renale sviluppa cistinuria secondaria.
calcoli renali Esistenza cistina è nota fin dall'inizio del XIX secolo., E nel 1908 cistinuria è stato classificato come "errori" congeniti del metabolismo. Il primo importante studio delle alterazioni funzionali e biochimiche nei reni in cistinuria è accaduto nel 1951. Gli studi successivi hanno scoperto che ci sono violazioni simili trasporto di aminoacidi a livello intestinale.
La cistinuria è una malattia ereditaria autosomica recessiva per la quale è stata stabilita l'esistenza di forme recessive complete e incomplete. I genitori eterozigoti per un gene recessivo completo non mostrano alcuna anomalia clinica e biochimica. Negli eterozigoti con un gene recessivo incompleto, l'escrezione di aminoacidi di cistina e altri aminoacidi attraverso i reni è aumentata. Queste variazioni dipendono dal grado di insorgenza del gene mutante e determinano l'esistenza di diverse forme di cistinuria.
I dati sull'incidenza della malattia sono contraddittori. Secondo diversi autori, il primario della popolazione frequenza di autosomica cistinuria recessiva è da 1: 14.000 a 1: 40 000. metodi biochimici cistina aumentato l'escrezione per via renale si trova in 1 su 250 persone in Europa, ma qui inclusi e eterozigoti con gene incompleta recessivo. Cistinuria omozigote si verifica con una frequenza di 1: 20 LLC.I calcoli renali di cistina si trovano in circa il 2% dei pazienti con malattia renale, più spesso negli uomini, che è associata a caratteristiche anatomiche della struttura delle vie urinarie.
La presenza di cistinuria è associata ad un aumento della concentrazione di cistina nell'urina primaria. In condizioni fisiologiche( normale), cistina filtrato glomerulare apparato renale, e quasi il 90% del suo riassorbita( sottoposto ad invertire assorbimento) nei tubuli renali a causa dell'attività del sistema di trasporto attivo. Il gene mutante nello stato omozigote determina l'inattività dei sistemi di trasporto, che porta alla cessazione del riassorbimento della cistina. La cistina è scarsamente solubile in acqua: la concentrazione di saturazione della soluzione di cistina non è superiore a 400 mg per litro di liquido. Il superamento di questa soglia porta alla precipitazione di cristalli di cistina nel sedimento e alla formazione di pietre( pietre).
Attualmente, ci sono 3 varianti genotipiche di cistinuria che hanno differenze nel trasporto intestinale.
Tipo I - nessun trasporto di cistina nell'intestino e nei reni.
Tipo II - trasporto ridotto di cistina nei reni( 50%), completa assenza di trasporto nei reni e nell'intestino.
Tipo III - trasporto ridotto di tutti gli amminoacidi nei reni con normale assorbimento nell'intestino.
Clinicamente, la cistinuria può manifestarsi a quasi tutte le età, ma più spesso si verifica all'età di 10-20 anni. Il sintomo principale della malattia è la colica renale, che si sviluppa all'improvviso. La colica può essere combinata con l'ostruzione( blocco) delle vie urinarie e l'attacco di un processo microinfiammatorio - la pielonefrite. Nelle fasi successive della malattia si sviluppano ipertensione e insufficienza renale cronica. I singoli bambini hanno un ritardo nello sviluppo fisico a causa della violazione dell'assorbimento della schiena e della perdita di aminoacidi essenziali da parte dell'organismo.
La cistinuria deve essere esclusa in tutti i casi di malattia renale. Come usato in particolare cianuro di screening nitroprussiato o azide iodo-test e l'esame microscopico del sedimento urinario per la rilevazione di cristalli di cistina. Con risultati positivi, viene eseguita una determinazione quantitativa della cistina nelle urine.
trattamento cystinuria coinvolge principalmente metodi di terapia dietetica, il cui scopo è quello di limitare la ricezione delle proteine contenenti zolfo, la ricezione di grandi quantità di liquido( 2 litri al giorno o più), i mezzi di applicazione, urina alcalinizzanti. Offerto dieta di patate, che, oltre alle patate cucinate in modi diversi, tra cui zuppe di verdure, torte e marmellate, cavolo, burro e oli vegetali, frutta e dolci. In questo caso l'assunzione di metionina( un precursore della cistina) con il cibo è limitata. Tuttavia, la restrizione prolungata di metionina nella dieta - un aminoacido essenziale - è inaccettabile per un organismo in crescita, in modo da questa dieta è nominato per 3-4 settimane. Poi, una persona con questa malattia si ottiene dieta abituale, ma con l'inserimento di Medicina citrato miscele( diakarba, gipotiazidom) nei dosaggi di età.L'escrezione di cistina dal corpo può essere ridotta dall'appuntamento di glutammina e una dieta con restrizione del sale da cucina. La penicillamina( dimetilcisteina) aumenta la solubilità della cistina e viene prescritta in una dose di 1-2 g al giorno. Tuttavia, molti rispondono all'introduzione del farmaco sviluppando reazioni allergiche, artralgia( dolore articolare) e persino sindrome nefrosica. Per evitare reazioni allergiche dovrebbe entrare penicillamina verso l'interno a poco a poco, partendo con una dose bassa( 0.1 - 0.2 g al giorno), aumentando progressivamente esso. Negli ultimi anni, penicillamina meno tossica è stata utilizzata per il trattamento della cistinuria. Nei casi di ostruzione( ostruzione) delle vie urinarie, ricorrono al trattamento chirurgico.
Medical consulenza genetica permette alla famiglia di stabilire il grado di rischio di ri-nascita di un figlio malato, precoce mirato esame che nominerà una dieta appropriata. La prognosi è generalmente favorevole, se non c'è infezione e lo sviluppo di insufficienza renale cronica. Si tenga presente la probabilità di ripetizione di calcoli di cistina.
Le persone che soffrono della malattia esaminata dovrebbero essere sotto costante controllo medico.