Anemia falciforme

anomalia più comune per la struttura dell'emoglobina è emoglobinopatie S. Nel caso di portatori omozigoti del gene mutante della malattia indicano anemia falciforme, e nei portatori di eterozigoti - di anormalità falciforme. Il nome di questo tipo di anemia è dovuto al fatto che gli eritrociti in questa malattia acquisiscono una forma a mezzaluna, che è determinata da un microscopio.

La forma omozigotica di emoglobinopatia S si manifesta con lieve anemia e numerose complicanze. La malattia comincia ad apparire fino a diversi mesi dopo la nascita, dal momento che l'emoglobina fetale( F), è presente nel sangue del bambino durante i primi mesi dopo la nascita, non contiene anormale β-chain. Inoltre, livelli elevati di emoglobina fetale nei bambini dopo la comparsa del circuito falciforme anormale diminuisce a causa di una maggiore affinità per l'ossigeno.

più tipica manifestazione di anemia falciforme nei bambini piccoli è una sconfitta di ossa e delle articolazioni: il forte dolore delle articolazioni, gonfiore dei piedi, mani, gambe. Questi cambiamenti sono associati alla trombosi dei vasi sanguigni che alimentano le ossa. Spesso ci sono "scioglimento" delle teste delle ossa del femore e dell'omero. La trombosi spesso causa infarti polmonari. Le persone che soffrono di anemia falciforme

, nella maggior parte dei casi di alta crescita, sono sottili, con una spina dorsale contorta. Hanno spesso un cranio a torre alta, denti alterati, sviluppo ritardato, a volte segni di eunucoidismo. Il dolore addominale può simulare varie malattie della cavità addominale. Una frequente complicazione dell'anemia falciforme è rappresentata da disturbi visivi associati a cambiamenti nei vasi della retina. Emorragie nel distacco del vitreo e della retina spesso portano alla cecità.Spesso si verificano ulcere sugli stinchi. La trombosi di grandi vasi porta ad attacchi cardiaci nei reni, nei polmoni. Abbastanza spesso sviluppa trombosi dei vasi del cervello. La milza nei bambini piccoli aumenta notevolmente di dimensioni, ma in futuro diminuisce, e dopo 5 anni, il suo aumento è una rarità.Anche il fegato con anemia falciforme è aumentato. Negli uomini adulti, potrebbe esserci un'erezione prolungata del pene, non associata all'eccitazione( natura patologica) - il priapismo. L'anemia

nella maggior parte dei casi è relativamente piccola( contenuto di emoglobina 60-80 g / l).Nello striscio di sangue sotto il microscopio, a volte vengono individuati gli eritrociti falciformi. Il contenuto di forme immature di erythrocytes è aumentato, il contenuto di bilirubin è aumentato. L'ESR con anemia falciforme è di solito entro i limiti normali.

volte in articolare acuto e processo polmonare nei bambini sviluppano grave crisi emolitica con l'avvento di urina nero, un forte calo nel livello di emoglobina, un aumento della temperatura.

La maggior parte delle persone con anemia falciforme muoiono nella prima infanzia. Alcuni, tuttavia, possono vivere fino all'età adulta. In connessione con questo, la questione del corso della gravidanza nelle donne affette da anemia falciforme è attualmente in discussione. La gravidanza peggiora le condizioni di tali donne. Il tasso di mortalità materna per l'anemia falciforme è del 6%.Anche la morte fetale è molto alta.

Forma eterozigotica di emoglobinopatia S( anomalia falciforme).Le persone non sanno mai della loro malattia. Il contenuto di emoglobina e il benessere rimangono normali. L'unico segno in alcune persone è l'aspetto del sangue nelle urine, che è associato a piccoli infarti dei vasi renali. Il contenuto della emoglobina anomala nei globuli rossi con emoglobinopatie forma eterozigote per piccoli gruppi e manifestazioni della malattia si osservano solo nel periodo di insufficiente apporto di ossigeno: nel caso di una grave polmonite, con voli per gli aerei non pressurizzati durante l'anestesia.

La trombosi può colpire qualsiasi organo che soffre di anemia falciforme. Nel 10% degli individui osservati per l'anemia falciforme, sono stati rilevati infarti di milza. I globuli rossi ematici possono essere rilevati solo quando si utilizza un campione speciale, che viene condotto in laboratori specializzati.

La prognosi dell'anomala falciforme è buona. Con l'anemia falciforme, la maggior parte delle persone muore durante l'infanzia.

Trattamento

dell'anemia falciforme. Adulti con lieve anemia falciforme hanno bisogno di un trattamento solo durante le esacerbazioni della malattia.È molto importante combattere le malattie infettive, specialmente nei bambini piccoli. In connessione con infezioni polmonari, trombosi in persone con anemia falciforme, ci sono spesso segni di insufficienza polmonare. Ciò porta ad una "fame di ossigeno" dei tessuti, che aumenta la conformazione a falce degli eritrociti. Si raccomanda l'ossigenoterapia( trattamento per inalazione di ossigeno), con anemia grave - trasfusione di globuli rossi donatori.

Il trattamento delle anomalie delle cellule falciformi nella maggior parte dei casi non è richiesto. Tuttavia, con le esacerbazioni, il trattamento deve essere effettuato nell'unità di terapia intensiva, così come il trattamento dell'anemia falciforme.