La sindrome è anche molto rara. Ereditato da tipo autosomico recessivo, mentre uomini e donne si ammalano con la stessa frequenza. Nel caso di questa patologia può essere visto variazioni atro...

Questi farmaci sono usati per il trattamento del diabete mellito di tipo II.Per il loro uso sono controindicazioni, come complicanze acute del diabete, grave fegato e rene con una violazione dell...

La sindrome di Ehlers-Danlos combina un ampio gruppo di lesioni del tessuto connettivo ereditario. Il primo caso ovvio di questa sindrome fu descritto per la prima volta nel 1682 da un chirurgo d...

L'insulina è un ormone costituito da aminoacidi. Le cellule pancreatiche producono proinsulina, che è inattiva. Come risultato dell'azione degli enzimi, si forma un'insulina attiva. Entra nel f...

Sindrome di Patau è una malattia ereditaria, la frequenza della sua comparsa nei neonati è 1 in 5000-7000.Il rapporto tra maschi e femmine in questa malattia è compreso tra il 50 e il 50%.Mo...

malattia è stata descritta nel 1962 dai dati del 1983, in una letteratura descrive solo circa 510 casi di questa malattia metabolica.guasto Ornitintranskarbamilazy può essere trasmessa come au...

degenerazione hepatolenticular( morbo di Wilson) - una malattia che è causata da un accumulo eccesso nel corpo e gli effetti tossici di rame. Questa patologia è caratterizzata da una sconfitta co...

omocistinuria è un geneticamente determinata zolfo disturbo metabolico che contiene metionina. Per la prima volta la malattia è stata descritta nel 1962 homocystinuria avviene con una frequenz...

Questo tipo di fenilchetonuria è atipico. Per la prima volta, la fenilchetonuria atipica è stata descritta nel 1974. La malattia è trasmessa da un tipo autosomico recessivo. La differenza di q...

La fenilchetonuria classica è stata descritta nel 1934. La malattia è trasmessa da un tipo autosomico recessivo. La base della fenilchetonuria è la carenza dell'enzima, che assicura la convers...

Le malattie ereditarie dello scambio di aminoacidi occupano un posto speciale nell'enorme varietà di malattie dell'infanzia geneticamente determinate. Manifestazioni di questa malattia non ...

Tra le malattie ereditarie umane uno dei luoghi più significativi è occupato da malattie metaboliche ereditarie. Questo è un gruppo abbastanza ampio di malattie, che comprende circa 700 diverse m...

La galattosemia è una malattia ereditaria in cui il processo di conversione del galattosio in glucosio viene interrotto. Il galattosio e i prodotti del suo metabolismo si accumulano nelle cell...

Malattia ereditaria del metabolismo lipidico, in cui si verifica l'accumulo di sostanza sfingomielina nel cervello, nel fegato e in alcuni altri organi. Questa malattia fu descritta per la pri...

Secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità, fino al 15% dei bambini nascono con evidenti segni di varie anomalie dello sviluppo. Tuttavia, le anomalie congenite possono comparire più tardi...

La violazione delle funzioni delle ghiandole di zolfo e sebaceous( ridotta o aumentata la loro funzione), situata alla base del condotto uditivo, favorisce la secchezza o la formazione di tapp...

La sua manifestazione principale è il lento sviluppo del bambino e l'invecchiamento precoce, che si sviluppa durante l'infanzia. Si presume che progeria possono essere ereditate in due tipi: e...

Questa sindrome è piuttosto rara. La sindrome di Werner è ereditata nel tipo autosomico recessivo. Una caratteristica della malattia, così come il precedente, è l'invecchiamento precoce, la co...