Η σωματοτροπική ανεπάρκεια( ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης) συμβαίνει με μεγάλο αριθμό ασθενειών και συνδρόμων.Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτή η ασθένεια εκδηλώνεται από το σύνδρομο του νανισμο...

διαχέονται τοξική βρογχοκήλη - θυρεοειδή διαταραχή που εμφανίζεται κατά παράβαση των λειτουργιών του ανοσοποιητικού συστήματος, που χαρακτηρίζεται από επίμονη αύξηση της παραγωγής των ορμονών του...

ανθρώπινη κληρονομική ασθένεια που ονομάζεται εκείνες τις παθολογικές καταστάσεις που προκαλούνται από την αλλαγή στο γενετικό υλικό.Εάν παρατηρηθούν αυτές οι αλλαγές στις βασικές μονάδες της ...

Η ιατρική γενετική είναι μέρος της ανθρώπινης γενετικής.Σε αντίθεση με άλλα είδη των ζωντανών οργανισμών, τα οποία δεν πρέπει να χωριστεί σε ξεχωριστά τμήματα της γενετικής, για έναν άνθρωπο, ...

Αυτή η επιπλοκή είναι μια βλάβη των ιστών που βρίσκονται γύρω από το βολβό του ματιού, το οποίο αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα δυσλειτουργίας του ανοσοποιητικού συστήματος.Με αυτή τη νόσο, εμφανίζ...

αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα είναι μια από τις πιο συχνές παθήσεις του θυρεοειδούς αδένα.Μεταξύ του πληθυσμού των διαφόρων χωρών αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα εμφανίζεται σε 0,1 - 1,2%( σε παιδιά) - 6-11...

ενζύμου 11-υδροξυλάση εμπλέκεται επίσης στη σύνθεση των επινεφριδίων ορμονών( όπως τα γλυκοκορτικοειδή και μεταλλοκορτικοειδή).Το μειονέκτημα της κορτιζόλης ορμόνης συνοδεύεται από υπερβολική παρ...

γενετής ασθένεια, η οποία εκδηλώνεται στους άνδρες στην κλασική έκδοση σε eunuchoid αναλογίες σώματος, τη διεύρυνση του μαστού, των όρχεων υποπλασία και απουσία σπερματοζωαρίων στο σπέρμα.Για πρώ...

Το σύνδρομο Turner στους άνδρες και το σύνδρομο Noonan είναι σπάνιες και ανεπαρκώς μελετημένες ασθένειες.Πολύ συχνά στη βιβλιογραφία αντιμετωπίζονται ως συνώνυμα.Στις περισσότερες περιπτώσεις,...

Transsexualism είναι μια εκ γενετής ασθένεια στην οποία υπάρχει μια επίμονη συνειδητοποίηση της ανήκουν στο αντίθετο φύλο, παρά την δεξιά( που αντιστοιχεί στην γενετική φύλο) την ανάπτυξη των γον...

pseudohypoparathyreosis( συγγενής Albright οστεοδυστροφία) - ένα σπάνιο κληρονομικό σύνδρομο που χαρακτηρίζεται ανθεκτική ιστούς στην παραθορμόνη, μειώνοντας την ποσότητα του ασβεστίου στον ορ...

Αυτοάνοση πολυαδενικό σύνδρομο τύπου 1 - μια σπάνια νόσος, η οποία χαρακτηρίζεται από μια τριάδα κλασικά συμπτώματα: μυκητιασική δέρμα και τους βλεννογόνους, υποπαραθυρεοειδισμό, χρόνιας πρωτογ...

σύνδρομο πολλαπλών ενδοκρινή νεοπλασία τύπου 1 μεταδίδεται με αυτοσωματικό κυρίαρχο μοτίβο κληρονομικότητας με μεταλλαγμένο γονίδιο υψηλή proyavlyaemostyu.Ρυθμίστε τα συστατικά του συνδρόμου ποικί...

χορεία Huntington - νικηθεί δομές του κεντρικού νευρικού συστήματος, το οποίο μεταδίδεται σε ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο μοτίβο κληρονομικότητας και χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση διαδεδομένη α...

αταξία νόσου του Friedreich - μια ασθένεια που μεταδίδεται σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο κληρονομικότητα, είναι η ήττα των δομών του νευρικού συστήματος και χαρακτηρίζεται από διαταραχή συντ...

Νωτιαία μυϊκή ατροφία - ετερογενή ομάδα κληρονομικών διαταραχών που χαρακτηρίζονται από εκφυλιστικές αλλοιώσεις στην σπονδυλική στήλη των ειδικών κυττάρων που εμπλέκονται άμεσα στην εκτέλεση κι...

πρώτη περιγραφή μιας προοδευτικής εκφυλιστική νόσος του κεντρικού νευρικού συστήματος, η οποία συνοδεύεται από βραδύτητα των κινήσεων, τρόμο και δυσκαμψία, δίνεται το 1817, ο James Parkinson.Στη ...

Στη μελέτη φαινυλκετονουρία προσοχή των επιστημόνων, ερευνητών επέστησε γεγονός υψηλή συχνότητα της νοητικής υστέρησης στα παιδιά που γεννήθηκαν από γυναίκες που πάσχουν από αυτή την ασθένεια ...