Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1958. Μεταδίδεται από έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. πρωτογενή βιοχημικές ελάττωμα σε αυτό το είδος των μεταβολικών διαταραχώ...

Amavroticheskaya ηλιθιότητα - μια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από προοδευτική μείωση της όρασης και της υποβάθμισης της νοημοσύνης σε συνδυασμό με άλλα συμπτώματα του νευρικού συστήμα...

Τέτοιες παραμορφώσεις χωρίζονται σε 5 κύριες ομάδες: 1) απόφραξη του πίσω μέρους της μύτης( μύτη σέλας). 2) μακριά μύτη. 3) Μύτη με αιχμές · 4) συνδυασμένες παραμορφώσεις( μακρύς και...

περισσότερες κληρονομικές ασθένειες του δέρματος κατά προτίμηση ekomezodermalnoe και εκτοδερμική προέλευσης.Η κύρια ομάδα μέχρι μονογονιδιακό νόσου κυρίαρχη αυτοσωματική σπάνια παρατηρείται αυ...

Το σύνδρομο Down( ασθένεια) έχει αρκετά υψηλό επιπολασμό: 120-140 παιδιά ανά 100.000 νεογνά.Η επίπτωση αυτού του συνδρόμου επηρεάζει την ηλικία της μητέρας.Όταν οι γυναίκες ηλικίας άνω των 4...

όταν δημιούργησε το πρόγραμμα «Ανθρώπινο Γονιδίωμα», οι τρεις κύριοι στόχοι αυτού του προγράμματος έχουν εντοπιστεί: τη δημιουργία ακριβών γενετικών χαρτών, η δημιουργία ενός φυσικού χάρτη του αν...

Χρόνια γαστρίτιδα, γαστρο - μια χρόνια, που συμβαίνουν με περιοδικές εξάρσεις, επιρρεπείς στην εξέλιξη της φλεγμονώδους-δυστροφικές αλλοιώσεις του βλεννογόνου του στομάχου και του δωδεκαδάκτυλ...

λειτουργικές διαταραχές του παχέος εντέρου είναι μεταξύ των πιο κοινές ασθένειες των πεπτικών οργάνων, εξαρτημάτων, σύμφωνα με διάφορες συγγραφείς, από 30 έως 70% στη δομή των παθήσεων του στομάχ...

Ο πυρήνας κάθε σωματικού κυττάρου του ανθρώπινου σώματος περιέχει 46 χρωμοσώματα.Το σύνολο των χρωμοσωμάτων κάθε ατόμου, τόσο κανονικό όσο και παθολογικό, καλείται καρυότυπος.Από τα 46 χρωμοσώματ...

Μεϊόση είναι η διαδικασία διαίρεσης των πυρήνων των γεννητικών κυττάρων όταν μετατρέπονται σε γαμέτες.Η μεΐωση περιλαμβάνει δύο κυτταρικά τμήματα, τα οποία ονομάζονται αντιστοίχως μείοσις Ι...

Το σύνδρομο Marfan είναι κληρονομική νόσος του συνδετικού ιστού.Για πρώτη φορά μια τέτοια ασθένεια περιγράφηκε από τον επιστήμονα Williams το 1876. Στη συνέχεια, η ασθένεια περιγράφηκε επίσης από...

σύνδρομο Turner περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1925 από τον Γερμανό επιστήμονα ΝΑ Cheret-Sheva, και την πλήρη κλινικές εκδηλώσεις έχουν περιγραφεί Χ Χ Turner το 1938, ονομάστηκε προς τιμήν το...

monogene κληρονομική νόσος ονομάζεται επίσης Μέντελ, επειδή κληρονόμησε σύμφωνα με τους κανόνες που καθορίζονται Γκρέγκορ Μέντελ το 1865. Μέντελ κύριο πλεονέκτημα έγκειται στο γεγονός ότι με β...

Shvahmana Σύνδρομο Diamond - εκ γενετής υποπλασία του παγκρέατος, σε συνδυασμό με μείωση του αριθμού των λευκών αιμοσφαιρίων, χαμηλή ανάπτυξη και οστική ανωμαλία.Αυτή η ασθένεια αποτελεί συχνή...

Στις αρχές της δεκαετίας του '40.XX αιώνα.υπήρχαν ξεχωριστές περιγραφές κρουσμάτων κληρονομικής αιμολυτικής αναιμίας χωρίς την κύρια, όπως πίστευε εκείνη τη στιγμή, το σημάδι της - την εμφάνισ...

μείωση της δραστικότητας του ενζύμου συνοδεύεται από ανεπαρκή σύνθεση των ορμονών όπως η κορτιζόλη και της αλδοστερόνης, καθώς και η συσσώρευση των ενδιαμέσων( μεταβολίτες), ως αποτέλεσμα μετα...

Πεπτικό έλκος - πολυγονιδιακή κληρονομική διαδικασία χρόνια νόσος με τον σχηματισμό ελκών στο στομάχι ή δωδεκαδάκτυλο, με πιθανή εξέλιξη και την ανάπτυξη των επιπλοκών.Το ασθένειες δομή γαστρε...

Κυστική ίνωση Το είναι κληρονομική νόσος λόγω ελαττώματος στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της πρωτεΐνης μεταφοράς.Αυτή η διαταραχή αλλάζει την κανονική διαδικασία: τη μετάβαση ιό...