σύνδρομο χαρακτηρίζεται από θολερότητες του κερατοειδούς, αναιμία, πρωτεϊνουρία( πρωτεΐνη στα ούρα), μια σημαντική μείωση σε εστέρες χοληστερόλης και λεκιθίνη στον ορό του αίματος.Για πρώτη φο...

Σήμερα, οι κληρονομικές και συγγενείς νεφροπάθειες αποτελούν μία από τις σημαντικότερες αιτίες αναπηρίας παιδιών και ενηλίκων.Περισσότερο από το 70% όλων των περιπτώσεων χρόνιας νεφρικής ανεπάρκε...

σύνδρομο Alagille περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1975 g. Η ασθένεια είναι ένα ηπατικό αρτηριοφλεβικό δυσπλασία( υποπλασία ή απουσία ενδοηπατικών χοληφόρων), ενώ είναι μία από τις πιο συχνές αιτ...

Biochemical κυστινουρία - το πιο κοινό μεταβολισμό αμινοξέος κυστίνη ανωμαλία, η οποία χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση που στα ούρα.Οι μελέτες πληθυσμού έδειξαν ότι η συχνότητα τους είναι 1: 50...

1. Πρωτογενείς κληρονομικές μορφές: νεφροκαλσινίωση. 2. Δευτερεύουσες μορφές: 1) ανοσολογική παθολογία των σωληναρίων. 2) Μεταμοσχευμένο νεφρό. 3) διάμεση νεφρίτιδα με παλλιτίτιδα...

Πρόγνωση νεφρική νόσος σχετίζεται κατά κύριο λόγο με την ανάπτυξη νεφρικής ανεπάρκειας λειτουργικών ικανοτήτων.Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο οι ειδικές μελέτες που διεξήχθησαν για τη μελέτη τ...

κληρονομική διαταραχή της σύνθεσης πορφυρίνης είναι πιο κοινή στους άνδρες, καθώς και κληρονομικότητα συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα και το χρωμόσωμα στους άνδρες, αυτό αναπαρίσταται στον ενικό.Λ...

Βλεννοπολυσακχαρίδωση τη φύση των αναδυόμενων αλλαγών των οστών σχετίζονται με μια ασθένεια στην οποία τα οστά επηρεάζονται επίφυση.Με αυτή την περίσταση συνδέονται δυσκολίες στην αναγνώρισή τ...

Σε αντίθεση με διαβήτη νεφρική γλυκοζουρία( εμφάνιση της γλυκόζης στα ούρα) χαρακτηρίζεται από μια κανονική σακχάρου στο αίμα και παρουσιάζεται σε απομονωμένες αντιμετώπιση επαναπρόσληψης γλυκ...

Νεφρά - τα κύρια όργανα για να εξασφαλισθεί η απομάκρυνση της περίσσειας μη-πτητικών οξέων από το σώμα.Αυτό είναι ζωτικής σημασίας ομοιοστατική λειτουργία τους, με στόχο τη διατήρηση της σταθε...

Psevdoahondroplaziya - ασθένεια, που συμβαίνουν με αλλοιώσεις των επιφύσεων των οστών, που συνοδεύεται από σοβαρή νανισμό με κοντά άκρα.Αυτή η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1959. Η...

Το 1926 Willebrand παρατηρήθηκε για πρώτη φορά στην οικογένειά Åland, τα μέλη της οποίας έχουν υποστεί ένα είδος αιμορραγική διάθεση παρόμοια με αιμορροφιλία.Αυτή η διάθεση μεταδίδεται σύμφωνα με...

Ρακύτες ανθεκτικές στη βιταμίνη D( διαβήτης φωσφορικών) .Τα κυριότερα σημάδια είναι οι αλλαγές που εμφανίζονται στον σκελετό, κυρίως στα κάτω άκρα.Πιο συχνά, τα πρώτα σημάδια ράιτς ανθεκτικών σ...

λέξη «diastrophic» ελληνικής καταγωγής και σημαίνει «στραβά, στραβά.»Ο όρος «διαδρόμηση» δανείστηκε από τη γεωλογία.Σημαίνει τη διαδικασία της crustal καμπυλότητας που συμβαίνουν σε μορφογενετ...

πιο κοινή ανωμαλία της δομής της αιμοσφαιρίνης είναι αιμοσφαιρινοπάθειες S. Στην περίπτωση ομόζυγων φορέων του μεταλλαγμένου γονιδίου της νόσου υποδεικνύουν δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, και σε φορ...

νόσος μεταδίδεται σε ένα είδος αυτοσωματικό της κληρονομιάς, έτσι ώστε να υποφέρουν και από τα δύο φύλα. Διακρίνουν λανθάνουσα( κρυφό), και ένα μικρό εκφράζεται μορφές της νόσου.Στην πρώτη ...

Η ασθένεια μεταδίδεται από έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. πιο κοινή και η πρώτη ένδειξη της πήξης του αίματος του παράγοντα XIII ανεπάρκεια, η οποία εμφανίζεται σχεδό...

Σακχαρώδης διαβήτης τύπου II είναι σε μηχανισμό της ανάπτυξης μιας ομάδας μεταβολικές διαταραχές που μπορεί να παρουσιαστούν υπό την επίδραση μιας ευρείας ποικιλίας από λόγους.Αυτή η ασθένεια ...