Χόρια Χάντινγκτον

χορεία Huntington - νικηθεί δομές του κεντρικού νευρικού συστήματος, το οποίο μεταδίδεται σε ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο μοτίβο κληρονομικότητας και χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση διαδεδομένη ακούσια γρήγορη, ακανόνιστη, σπασμωδικές, μη στερεότυπων τραντάγματα διαφορετικές ομάδες μυών( τροχαϊκό υπερκινητικότητα), την ανάπτυξη της άνοιας, η οποία συνδέεται με εξασθένιση των πνευματικών ικανοτήτων,συναισθηματική εξαθλίωση, η δυσκολία της γνώσης και την εμπειρία του παρελθόντος( άνοιας), καθώς και η συνεχής εξελικτική πορείααυτό.Για πρώτη φορά η νόσος έχει περιγραφεί λεπτομερώς Huntington το 1872 Χορεία του Huntington

εμφανίζεται στον ανθρώπινο πληθυσμό σε μία συχνότητα 3-7 περιπτώσεις ανά 100 OOO πληθυσμού.Η ασθένεια έχει άνιση γεωγραφική και εθνοτική κατανομή.νόσος του Huntington είναι σπάνια στους πληθυσμούς της Ασίας( Ιαπωνία, την Κίνα και την Κεντρική Ασία), στη Φινλανδία, μεταξύ του μαύρου πληθυσμού στην Αφρική.Αυτή η ασθένεια είναι πιο συχνή σε μερικές απομονωμένες περιοχές( Νήσος Τασμανία, Αυστραλία).Αυτό οφείλεται στην ιστορία του σχηματισμού του πληθυσμού και την επίδραση ιδρυτή.

πρώτες εκδηλώσεις της νόσου του Huntington μπορεί να συμβεί ανά πάσα στιγμή από την 1η έως την 7η δεκαετία της ζωής.Ανάλογα με τον επιπολασμό όλων των εκδηλώσεων των χαρακτηριστικών ασθένειας όπως ακούσια ταχεία, χαοτική, μη ρυθμική, μη στερεότυπων συσπάσεις διαφόρων μυών ομάδες( χορεία υπερκινητικότητα), τη σοβαρότητα της αντίστασης των μυών κατά την προσπάθεια για την πρόκληση παθητικής κινήσεις των άκρων και τη μείωση του όγκου των εκούσιων κινήσεων( μυϊκή ακαμψία), το βαθμό της ψυχικήςδιαταραχές, καθώς επίσης και ανάλογα με την ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων της χορείας.

Υπάρχουν 3 μείζονες μορφές της νόσου:

1) κλασική υπερκινητικές μορφή( 4-7 παρουσιάζεται δεκαετία της ζωής)?

2) ακινητική-άκαμπτο, ή νεανική, νεανική μορφή( 1-2 παρουσιάζεται δεκαετία της ζωής)?

3) νοητική μορφή( ψυχοπαθολογική).

Στην κλασική υπερκινητικού μορφή της χορείας του Huntington στον άνθρωπο αναδεικνύεται σταδιακά και αυξάνεται η ανησυχία, υπερβολική κινητικότητα, ανησυχία, υπερβολική χειρονομία, απόσπαση της προσοχής.Ήδη σε αυτό το αρχικό στάδιο του ασθενούς είναι δύσκολο να διατηρηθεί η γλώσσα εις την προεξέχουσα θέση, όπως οι μύες της γλώσσας, καθώς και όλες τις άλλες ομάδες μυών, κάνουν ακούσιες κινήσεις.Αργότερα εντάχθηκε από την τυπική χορεία giperkinezy αυτή την σύλληψη τους μυς του προσώπου, η οποία εκδηλώνεται μορφασμούς?οι μύες του φάρυγγα, του λάρυγγα, της γλώσσας και των αναπνευστικών μυών, η οποία συνοδεύεται από μια ποικιλία από ακούσια ήχου φαινόμενα και αλλαγές στην αυθόρμητη ομιλία( όσφρηση, όσφρηση, ροχαλίζει, βήχα, αναστενάζει, κλπ. ..)?μύες του λαιμού και των άκρων, η οποία εκδηλώνεται με ακούσιες κινήσεις του κεφαλιού, τα χέρια, χειρογράφου και βάδισμα αλλαγές, η οποία αποκτά «χόρεψαν» στη φύση.Πολυάριθμες ακούσιες κινήσεις( υπερκινησία) εξαφανίζονται εντελώς κατά τη διάρκεια του ύπνου.Με την αύξηση υπερκινητικότητα σπάσει εκτελέσει οποιαδήποτε σκόπιμη κινήσεις, καθίσταται αδύνατο να εκτελέσει στοιχειώδεις κινήσεις για self-service.Στα μεταγενέστερα στάδια της χορείας giperkinezy μπορεί να αντικατασταθεί από σοβαρή μυϊκή δυσκαμψία, μέχρι να ολοκληρωθεί ακινησία.

Μαζί με κινητικές διαταραχές, συμβαίνουν ψυχικές αλλαγές είναι χαρακτηριστικό της χορείας του Huntington.Στα αρχικά στάδια, σχηματίζονται πιο συχνά νευρολογικές διαταραχές.Σε αυτή την περίπτωση, το άτομο γίνεται οξύθυμος, ανησυχούν συνεχώς για το άγχος του, εμφανίζεται συναισθηματική αστάθεια, υπάρχουν κάποιες δυσκολίες όταν προσπαθούν να επικεντρωθεί, τη διάθεση γίνεται καταθλιπτικό χαρακτήρα.Σταδιακά σχηματίζεται ένα ψυχο-οργανικό σύνδρομο, το οποίο εκδηλώνεται απώλεια μνήμης, το επίπεδο της προσιτής γενίκευση, αφαίρεση και την κρίση επιδεινωθεί τέτοιες εκδηλώσεις της υψηλότερης νευρικής δραστηριότητας, όπως προσοχή, συγκέντρωση σε οποιοδήποτε αντικείμενο, ομιλία, σκέψης, χωρικό προσανατολισμό( νοητική λειτουργία).Έτσι, στη νόσο του Huntington είναι μια στένωση και την εξαθλίωση όλης της ανθρώπινης νοητικής δραστηριότητας.Η ανάπτυξη της άνοιας, που συνήθως συνοδεύεται από αυξημένη ψυχοπαθητικές αλλαγές, έναντι των οποίων μπορεί να είναι ψυχικές διαταραχές που οφείλονται σε αυξημένη υποψία των άλλων ανθρώπων και όλα τα μαθήματα, καθώς και λογικές υπερεκτιμημένες ιδέες( παράνοια).Επιπλέον, σε αυτή την ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί διαφορετική( οπτική, ακουστική, οσφρητική, κλπ). Παραισθήσεις.

Σε 5-10% όλων των περιπτώσεων ασθένειας, τα πρώτα σημάδια της νόσου εμφανίζονται σε ηλικία έως 20 ετών.Σε αυτή τη συνάρτηση, η χορεία ονομάστηκε ακιντικώς-άκαμπτη ή νεανική( νεανική) χορεία του Huntington.Αυτή η ασθένεια είναι πιο συχνά χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση των διαταραχών κίνησης, τα οποία εκφράζονται στην μείωση της φυσικής δραστηριότητας, η επιβράδυνση της εκούσιας κίνησης και αυξημένος μυϊκός τόνος( ακινησίας-άκαμπτο σύνδρομο), διανοητική καθυστέρηση, που ακολουθείται από την απώλεια της πλειονότητας( και σε σοβαρές περιπτώσεις, όλα) των αποκτηθέντων δεξιοτήτων.Με αυτή τη μορφή χορείας, συχνά εμφανίζονται επιληπτικές κρίσεις, οι οποίες δεν υπόκεινται στη συνήθη θεραπεία της επιληψίας.Στις περισσότερες περιπτώσεις, η μορφή νεανική της χορείας του Huntington παρατηρείται στη μετάδοση του μεταλλαγμένου γονιδίου από τον πατέρα του ασθενούς, ιδιαίτερα στην περίπτωση μιας τέτοιας μεταφοράς σε λίγες γενιές.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, το πρότυπο της ασθένειας κυριαρχείται από ψυχικές διαταραχές, γι 'αυτό και αυτοί οι άνθρωποι νοσηλεύονται σε ψυχιατρικά νοσοκομεία.Η κλινική-γενεαλογική ανάλυση, καθώς και η εξέταση άλλων μελών της οικογένειας, βοηθούν τον γιατρό να αναγνωρίσει την πραγματική φύση της νόσου.Διάγνωση

χορεία Geitingtona αφήνει καμία αμφιβολία με την παρουσία των ακόλουθων χαρακτηριστικών:

1) ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο μοτίβο της μετάδοσης της νόσου?

2) η εμφάνιση των πρώτων ενδείξεων της χορείας 4-5 δεκαετίας( η κλασσική μορφή) ή σε 1-2 δεκαετία( σε νεανική μορφή)?

3) ανάπτυξη κινητικών διαταραχών.

4) διαταραχές της ψυχής και ανώτερη νευρική δραστηριότητα ·

5) συνεχής πορεία της νόσου.

6) Χαρακτηριστικά δεδομένα κατά την εκτέλεση ειδικών ερευνητικών μεθόδων( απεικόνιση υπολογιστή και μαγνητικού συντονισμού του εγκεφάλου).

7) θετικά αποτελέσματα στη δοκιμή DNA.

Θεραπεία. Δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για αυτήν την ασθένεια.Όταν υπερκινητικές μορφή χρησιμοποιούμενα φάρμακα όπως η αλοπεριδόλη, tiapride, stelazin et αϊ. Σε σοβαρές περιπτώσεις, συνδυάζονται με την κλοναζεπάμη φαρμάκου.Όταν ακινησίας-άκαμπτο( νεανική) μορφή της νόσου ή MADOPAR Nacom χρησιμοποιηθούν σε συνδυασμό με αμανταδίνη( midantanom), σελεγιλίνη( yumeksom), βρωμοκριπτίνη( Parlodel).Επιπλέον, στη σύνθετη θεραπεία της χορείας του Huntington, ένα σημαντικό μέρος δίνεται στην εξάλειψη άλλων συμπτωμάτων της νόσου.Για το σκοπό αυτό, χρησιμοποιούνται αντικαταθλιπτικά και αντισπασμωδικά.

Πρόγνωση για τη ζωή και για την κοινωνική ευημερία του ανθρώπου, σε όλες τις περιπτώσεις της ασθένειας του Huntington παραμένει φτωχή, που οφείλεται στη σταθερή εξέλιξη της νόσου.Συχνά αυτοί οι άνθρωποι αυτοκτονούν.Ο θάνατος επέρχεται μέσα σε 15-25 χρόνια, συνήθως με το να ενταχθεί ασθένειες, περιπλέκοντας την πορεία της χορείας.