Σύμφωνα με ασταθή αιμοσφαιρίνες συνειδητοποιήσουμε τέτοια ανώμαλη αιμοσφαιρίνες, τα οποία, λόγω της αστάθειας των μορίων καθιζάνουν των ερυθροκυττάρων που οδηγεί σε αναιμία. Το 1952, στη βι...

στρέψης δυστονία ( παραμορφώνοντας μυών σελιδοποίησης) είναι μια ασθένεια με διαφορετικές εκδηλώσεις και η φύση των γενετικών διαταραχών.Βασικά στρέψης δυστονία εκδηλώνεται από ακούσιες μυϊκές ...

Οι υδατάνθρακες είναι σύνθετες οργανικές ενώσεις που εκτελούν πολλές σημαντικές λειτουργίες στο ανθρώπινο σώμα.Οι υδατάνθρακες, που αποτελούνται από ένα μόριο, ονομάζονται μονοσακχαρίτες.από δύο ...

Αυτή η κληρονομική ασθένεια μεταδίδεται από έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο.Φανερώνει μια αυξημένη ευαισθησία στο φως του ήλιου, σοβαρή ερυθρότητα στο πρόσωπο, η οποία συνδέεται με διαστολ...

κλινικά σύνδρομα σε αυτές τις ασθένειες χρήζουν ιδιαίτερης προσοχής.Κληρονομική και συγγενή νεφρική πάθηση που χαρακτηρίζεται από έκφραση της ποικιλίας των κλινικών εκδηλώσεων, ακόμη και εντός τη...

ιδέα των συγγενών δυσπλασιών των πνευμόνων είναι άρρηκτα συνδεδεμένη με την κατανόηση των βασικών νόμων του σχηματισμού του βρογχοπνευμονικής συστήματος.Ο πνεύμονας ενός ατόμου διαμορφώνεται σ...

νόσος γλυκογόνου περιλαμβάνει μία ομάδα ασθενειών στις οποίες διαταράσσουν την διάσπαση και τη σύνθεση του γλυκογόνου, η οποία συνοδεύεται από υπερβολική συσσώρευση της σε κύτταρα του ήπατος, νεφ...

Πρόκειται για μια εξαιρετικά σπάνια κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από αυξημένη ευαισθησία στην υπεριώδη ακτινοβολία, το σκούρο χρώμα του δέρματος και λέπτυνση, φωτοφοβία και άλλες α...

νόσος κληρονομείται με τον αυτοσωματικό κυρίαρχο ανθρώπινο Όταν παρατηρείται από το σύνδρομο αυτό μπορεί να σημειωθεί πολλαπλές μικρές σκούρες κηλίδες γύρω και στο στόμα, στα χείλη, γύρω από τ...

Επίπεδο του παράγοντα VIII πήξης από 0 έως 1% προκαλεί εξαιρετικά σοβαρή μορφή της ασθένειας, από 1 έως 2% - βαριά από 2 έως 5% - μέτρια, περισσότερο από 5% - ήπια, αλλά ο κίνδυνος σοβαρών και ακ...

Το ελάττωμα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος είναι ένα από τα συνηθέστερα συγγενή καρδιακά ελαττώματα.Περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον P. Tolochinov το 1874 και τον Roger το 1879. Υπάρχουν δύο...

Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο και είναι μία από τις πιο σημαντικές αιτίες σοβαρής ηπατικής νόσου στην παιδική ηλικία.Η ασθένεια τρέχει συνήθως σε οικογένειες, γι 'αυτό ...

εμφάνιση δυσπλασία του γαστρεντερικού σωλήνα είναι το αποτέλεσμα της επίδρασης των γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων που δρουν στο έμβρυο στη μήτρα.Μία από τις σοβαρές δυσμορφίες είναι ...

Κυψελική μικρολιθίαση Η είναι μια σπάνια νόσο που κληρονομείται σε έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο και χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό λεπτών λίθων στις πνευμονικές κυψελίδες.Υπάρχουν ...

άποιος διαβήτης - μια ασθένεια που σχετίζεται με βλάβη στο οπίσθιο λοβό του αδένα της υπόφυσης ή του υποθαλάμου με μειωμένη έκκριση της αντιδιουρητικής ορμόνης.Μην συγχέετε τον διαβήτη χωρίς έ...

αιμοφιλία Β - κληρονομική αιμορραγική διάθεση που χαρακτηρίζονται από ελλειμματική δραστηριότητα του παράγοντα IX της πήξεως του αίματος( συστατικό της θρομβοπλαστίνης του πλάσματος).Στην αιμο...

ασθένεια Stewart-Prauera - μια σπάνια νόσος που μεταδίδεται από μια ελλιπή αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Και οι πολύ βαριές μορφές και οι ελαφρές και κρυφές ποικιλίες είν...

χρόνια σπειραματονεφρίτιδα - μια ομάδα ασθενειών των νεφρών που χαρακτηρίζεται από προοδευτική σταθερές φλεγμονωδών, αθηροσκληρωτικών και καταστρεπτικές βλάβες του νεφρού, ακολουθούμενα από συχνέ...