Ανεπάρκεια της 11-υδροξυλάσης
ενζύμου 11-υδροξυλάση εμπλέκεται επίσης στη σύνθεση των επινεφριδίων ορμονών( όπως τα γλυκοκορτικοειδή και μεταλλοκορτικοειδή).Το μειονέκτημα της κορτιζόλης ορμόνης συνοδεύεται από υπερβολική παραγωγή αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη και της υπόφυσης των αρσενικών ορμονών( ανδρογόνα).Τα ενδιάμεσα της σύνθεσης των επινεφριδίων ορμονών που προκύπτουν από τη συσσώρευση στον οργανισμό σε περίσσεια κατέχουν αλατοκορτικοειδών δραστηριότητα, δηλ. Ε Επηρεάζουν την ανταλλαγή νερού-άλατος.Μεγαλύτερες αριθμός οδηγεί σε καθυστέρηση στο σώμα του νατρίου και ύδατος, και, ως συνέπεια της υπερχείλισης υγρού αίματος ανάπτυξης υπέρτασης.
Κατά τη γέννηση, το μωρό δείχνει σημάδια υπερπαραγωγής ανδρογόνων προγεννητικά άρχισε, τα σημάδια της χρόνιας ανεπάρκειας των επινεφριδίων( ταχεία απώλεια βάρους, μειωμένη όρεξη, έμετος, σκουρόχρωμα θηλές, η διάμεση γραμμή της κοιλιάς, και εξωτερικά γεννητικά όργανα) σε συνδυασμό με μία αύξηση της αρτηριακής πίεσης, ανθεκτικά σε αντιυπερτασικά φάρμακα.Επομένως, αυτή η μορφή ονομάζεται υπερτασική.Κατά το πρώτο έτος της ζωής μπορεί να είναι κρίσεις οξείας επινεφριδιακής ανεπάρκειας( δηλ. Ε, Αυτή η μορφή γίνεται σε εκδηλώσεις της είναι παρόμοια με το solteryayuschey μορφή).Η πιο αξιόπιστη ανίχνευση μεθόδους
της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων είναι ανίχνευση στα κύτταρα των ασθενών με ένα ελαττωματικό γονίδιο και προσδιορισμός των ενδιαμέσων ορού και ούρων στις επινεφριδίων ορμονών.Όταν η ανώμαλη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων είναι απαραίτητη για τον προσδιορισμό του γενετικού φύλου του παιδιού.
Για τον εντοπισμό συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων, όπως επίσης και για να καθορίσει τον τύπο του ενζύμου ελάττωμα που οδήγησε στην ανάπτυξη αυτής της ασθένειας, είναι απαραίτητο να βγούμε έξω μια διεξοδική έρευνα των βιοχημικών παραμέτρων του ορού του αίματος, και σε ορισμένες περιπτώσεις, και τα ούρα που παράγεται σε εξειδικευμένα ενδοκρινικές νοσοκομεία.Το όλο σχέδιο της έρευνας που απαιτείται σε κάθε περίπτωση της νόσου είναι αυστηρά ατομική και καθορίζεται από τον θεράποντα ιατρό.Θεραπεία
.Όταν συγγενή θεραπεία επινεφριδίων αντικατάστασης φλοιό ορμόνης διεξάγεται από γλυκοκορτικοειδή.μορφές Σε περίπτωση solteryayuschey της ασθένειας προστίθενται επίσης στη θεραπεία και άλλες ορμόνες των επινεφριδίων οφείλεται στο γεγονός ότι ο σχηματισμός τους σε αυτό το όργανο είναι επίσης διαταραχθεί.Αυτή η ορμόνη ονομάζεται μεταλλοκορτικοειδή.Ένα γλυκοκορτικοειδές επιλογής είναι η κορτιζόλη, διαθέσιμη με τη μορφή δισκίων.Η ημερήσια δόση αυτού του φαρμάκου είναι 15-20 mg / m2 σωματικής επιφάνειας.Έτσι, η ημερήσια δόση διαιρείται σε 2-3 δόσεις, ένα μεγάλο μέρος της ορμόνης έχει ληφθεί το πρωί.Τα μωρά συνθετικά γλυκοκορτικοειδή, όπως πρεδνιζόνη και δεξαμεθαζόνη, είναι καλύτερα να μην λάβει, επειδή τους υπόβαθρο παρατηρείται καθυστέρηση της ανάπτυξης.Σε ορισμένες περιπτώσεις, η λήψη των συνθετικών γλυκοκορτικοειδών το βράδυ ή τη νύχτα είναι απόλυτα δικαιολογημένο.Αυτό επιτρέπει τη μείωση της αυξημένης παραγωγής αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης.Το τελευταίο είναι η ορμόνη της υπόφυσης( αδένας του εγκεφάλου), και έχει μια επίδραση επί των επινεφριδίων αδένων, διεγείροντας τον σχηματισμό των ορμονών, συμπεριλαμβανομένων των ανδρογόνων.Όταν είναι απαραίτητο μορφές solteryayuschih σκοπό του παρασκευάσματος αυτού ως kortinef, μία ημερήσια δόση των 20-200 μικρογραμμαρίων.
θετική επίδραση στη θεραπεία των ορμονικών σκευασμάτων, δηλαδή τα γλυκοκορτικοειδή, είναι ότι όλα τα σημάδια της νόσου( συμπτώματα) σταδιακά εξαφανίζονται ή να γίνουν λιγότερο έντονη.Επιπλέον, ανάπτυξη και εξέλιξη του παιδιού είναι επίσης βελτιωμένη, πλησιάζει όλο και περισσότερο με τα πρότυπα της ηλικίας.Εκτός από αυτά τα δεδομένα, απαιτούν μια εργαστηριακή παρακολούθηση των δεικτών του επιπέδου των ορμονών στον ορό του αίματος, καθώς και ορισμένες άλλες ουσίες που εμπλέκονται στην ανταλλαγή.Όταν
solteryayuschem Stroke( οξεία ανεπάρκεια των επινεφριδίων) ταυτόχρονα χορηγούνται πρεδνιζολόνης σε δόση 10 mg για βρέφη, 25 mg σε παιδιά, 50 mg σε ενήλικες.Ταυτόχρονα, η μετάγγιση του διαλύματος 0,9% χλωριούχου νατρίου( Phys. Διάλυμα) και διάλυμα γλυκόζης 5% σε όγκο 100-200 ml / kg σωματικού βάρους ανά ημέρα.
Καθυστερημένη εντοπισμός των μορφών συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων με την εμφάνιση των ανδρικών χαρακτηριστικών σε άτομα με γενετικά γυναικείο φύλο μπορεί να χρειαστεί πλαστική χειρουργική για τα εξωτερικά γεννητικά όργανα.Σε ενήλικες, καθώς και όταν η ασθένεια αναπτύσσεται μετά το τέλος της εφηβείας, όταν η αύξηση σταματά πιο συχνά συνταγογραφείται συνθετικά γλυκοκορτικοειδή όπως δεξαμεθαζόνη 0.25 mg ανά ημέρα.Κατά γενικό κανόνα, να ορίσουν επιπρόσθετοι παράγοντες που μειώνουν τη δραστικότητα και να μειώσει την επίδραση των αρσενικών ορμονών των επινεφριδίων.Αυτά τα φάρμακα είναι γνωστά ως αντι-ανδρογόνα, και περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, κυπροτερόνη( androkur).
πριν από τη γέννηση θα πρέπει να αρχίσει αμέσως θεραπεία αυτής της ασθένειας( προγεννητική θεραπεία) Κατά τον προσδιορισμό συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων σε παιδιά.Το φάρμακο επιλογής στην περίπτωση αυτή είναι η δεξαμεθαζόνη, η οποία διεισδύει στον πλακούντα σε μη τροποποιημένη μορφή.Εάν η διάγνωση έγινε την 5η-6η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, το φάρμακο συνταγογραφείται 3 φορές την ημέρα σε δόση 0,5 mg.Εάν αργότερα αποδειχθεί ότι το έμβρυο έχει θηλυκό φύλο και είναι ομόζυγο, τότε η θεραπεία συνεχίζεται μέχρι το τέλος της εγκυμοσύνης.Διαφορετικά, η θεραπεία ακυρώνεται σταδιακά.
Στην απλούστερη μορφή, μια ευνοϊκή πρόγνωση για τη ζωή, και στην περίπτωση της έγκαιρης θεραπείας - και για τη φυσιολογική αύξηση και σεξουαλική ανάπτυξη.Με υπερτασική μορφή, ο θάνατος μπορεί να συμβεί ως αποτέλεσμα εγκεφαλικής αιμορραγίας, καθώς και η ανάπτυξη νεφρικής ανεπάρκειας.Η πρόγνωση είναι πάντα σοβαρή σε παιδιά με μορφή αλατιού.Στην περίπτωση αυτής της μορφής ασθένειας, η θνησιμότητα είναι περίπου το 10% όλων των περιπτώσεων.Η πρόγνωση βελτιώνεται εάν το παιδί, με σωστή θεραπεία, επιβιώσει σε ένα χρόνο.
προγεννητική διάγνωση της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων οφείλεται σε ανεπάρκεια του ενζύμου 21-υδροξυλάσης γίνεται σε δύο στάδια.Η πρώτη μελέτη που πραγματοποιήθηκε στις 9-10 εβδομάδων της εγκυμοσύνης από εμβρύου καθορισμός του φύλου και τη διεξαγωγή ειδικών μελετών του γενετικού υλικού που λαμβάνεται με δειγματοληψία χοριακής λάχνης.Την εβδομάδα 13-16 της εγκυμοσύνης εξετάζεται το επίπεδο 17-υδροξυπρογεστερόνης στο αμνιακό υγρό.Ενδείξεις για την προγεννητική διάγνωση είναι η παρουσία στην κατάσταση ενός παιδιού με αποδεδειγμένη ανεπάρκεια 21-υδροξυλάση, ο γάμος των δύο γνωστοί φορείς του ελαττωματικού γονιδίου ή ένας ασθενής με γνωστή φορέα.Ένα υψηλό επίπεδο 17-υδροξυπρογεστερόνης στο αμνιακό υγρό δείχνει την παρουσία ανεπάρκειας ενζύμου 21-υδροξυλάσης στο έμβρυο.Διορισμός ορμονικές δεξαμεθαζόνη φαρμάκου όπως οι γυναίκες με 5-6 εβδομάδες της κύησης και μέχρι την έναρξη του τοκετού μπορεί να αποτρέψει ή να μειώσει την ένταση της εμφάνισης των ανδρικών χαρακτηριστικών στα θήλεα έμβρυα σημαντικά.Υπάρχει επίσης η δυνατότητα προγεννητικής διάγνωσης της ανεπάρκειας του ενζύμου 11-υδροξυλάση.