Υπάρχουν δύο βασικοί τύποι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις: αριθμητικές χρωμοσωμικές μεταλλάξεις και μεταλλάξεις δομική χρωμοσωμική.Με τη σειρά τους, οι αριθμητικές μεταλλάξεις χωρίζονται σε ανευπλοει...

Κληρονομική αναπνευστικές ασθένειες Κληρονομικές ασθένειες των αναπνευστικών οργάνων περιλαμβάνουν, σύμφωνα με τις διαφορετικές συγγραφείς, από τις 51 έως 35% του συνολικού αριθμού των ασθ...

ιδιαίτερη μορφή της νοητικής καθυστέρησης που περιγράφεται από τον L. Downey το 1866. Ο συγγραφέας σημείωσε απότομη πτώση στη νοημοσύνη, σε συνδυασμό με την τυπική εμφάνιση των ανθρώπων και μια π...

Η μυοκαρδίτιδα είναι μια βλάβη του καρδιακού μυός που προκαλείται από φλεγμονή.Όπως φαίνεται από πολλές παρατηρήσεις, στα παιδιά με μυοκαρδίτιδα στη διαδικασία σχεδόν πάντα εμπλέκονται ταυτόχρονα...

Η ανωμαλία του Ebstein είναι μια δυσπλασία της τρικυκλικής βαλβίδας.Η συχνότητα εμφάνισής της είναι 0,5-0,7% όλων των συγγενών καρδιακών ανωμαλιών.Η πρώτη περιγραφή της παρούσας vice ανήκει Eb...

Ατοπική δερματίτιδα - η χρόνια αλλεργική πάθηση του δέρματος που εμφανίζεται σε άτομα με γενετική προδιάθεση σε αλλεργίες.Ατοπική δερματίτιδα εμφανίζεται με περιοδικές εξάρσεις έχει χαρακτηρισ...

ελάττωμα aortolegochnoy διάφραγμα προκαλεί την επικοινωνία μεταξύ των γειτονικών τμημάτων της αορτής και της πνευμονικής αρτηρίας κορμού.Άλλα ονόματα: aortopulmonary διαφραγματικό ελάττωμα, με...

Συγγενής ανεπάρκεια της μιτροειδούς ως ένα απομονωμένο δυσμορφία είναι 0,6% του συνόλου των καρδιακών παθήσεων.Συχνά είναι μέρος ενός ανοικτού κολποκοιλιακός κανάλι, μετάθεση των μεγάλων σκαφώ...

Το σύνδρομο υποπλασίας( υποανάπτυξη) της αριστερής κοιλίας αναφέρεται σε μια σπάνια συγγενή καρδιακή νόσο.Η ουσία της ασθένειας είναι ο σχηματισμός ενός μειωμένου αριστερή κοιλιακή κοιλότητα, ...

διορθώθηκε μεταφορά των μεγάλων αγγείων είναι μια σπάνια συγγενή καρδιοπάθεια.Σύμφωνα με τους παθολόγους, η συχνότητά του είναι 0,4-1,2% όλων των συγγενών καρδιακών ανωμαλιών.Ωστόσο, εκδηλώ...

Όταν και οι δύο βαλβίδες είναι ενιαία κοιλίας από κολπική( ή κοινή βαλβίδα) ανοικτή σε έναν κοινό θάλαμο από την οποία εκτείνονται στην αορτή και η πνευμονική αρτηρία.Υπάρχουν διάφορα ονόματα ...

Πρωτογενής ακτινωτό δυσκινησία( το λεγόμενο σύνδρομο μη κινητικό βλεφαρίδες) αντιπροσωπεύει μία ομάδα ασθενειών οι οποίες βασίζονται σε γενετικά καθορισμένη δομή ελάττωμα κροσσωτό επιθήλιο του βλ...

Πολυκυστικών πνεύμονα ( κυστική υποπλασία) - δυσπλασία προκαλείται από υπανάπτυξη του εμβρυϊκού ιστού του πνεύμονα, αγγειακές και βρογχικό δέντρο για να σχηματίσει ένα μεγάλο αριθμό κοιλοτήτ...

Ο συνδυασμός της αιμοσχερίωσης των πνευμόνων και της σπειραματονεφρίτιδας είναι το σύνδρομο Goodpasture.Οικογενειακές περιπτώσεις της νόσου είναι γνωστές.Περιγράφονται περιπτώσεις της νόσου σε...

Κυστική ίνωση ( κυστική ίνωση του παγκρέατος) είναι μια κληρονομική νόσος που μεταδίδεται σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο.Η νόσος προκαλείται από συστημική αδένες βλάβη εξωκρινείς, τόσο λ...

Συγγενής λοβού εμφύσημα αναφέρεται σε ανωμαλίες που εμφανίζονται κυρίως στην πρώιμη παιδική ηλικία.Αυτό το ελάττωμα χαρακτηρίζεται από το τέντωμα του υφάσματος του συνόλου λοβού( τμήμα λιγό...

να πρωτοπαθή πνευμονική υπέρταση περιλαμβάνουν αυξημένη πνευμονική αρτηριακή πίεση και υπερτροφία της δεξιάς κοιλίας που δεν σχετίζονται με συγγενή ή επίκτητη καρδιοπάθεια και τα αιμοφόρα αγγε...

Η συγγενής απουσία ή υπανάπτυξη του πνεύμονα είναι η σοβαρότερη δυσπλασία του αναπνευστικού συστήματος.Κάτω από την αγενέση κατανοούν την απουσία του πνεύμονα μαζί με τον κύριο βρόγχο.Η απλασία χ...