Σύνδρομο Turner σε άνδρες και σύνδρομο nunan

Το σύνδρομο Turner στους άνδρες και το σύνδρομο Noonan είναι σπάνιες και ανεπαρκώς μελετημένες ασθένειες.Πολύ συχνά στη βιβλιογραφία αντιμετωπίζονται ως συνώνυμα.Στις περισσότερες περιπτώσεις, σύνδρομο Turner( αρσενικά και θηλυκά) υποδηλώνει ένα σύνδρομο στο οποίο ορίζεται ένα σύνολο χρωμοσωμάτων φύλου 45 μωσαϊκισμού ή HO( αρσενικό 46, ΧΥ / 45, ΧΟ).Το σύνδρομο Noonan αναφέρεται στον φαινότυπο Turner( εξωτερικές εκδηλώσεις) με ένα φυσιολογικό σύνολο χρωμοσωμάτων.Η τελευταία μπορεί να συμβεί τόσο με το θηλυκό όσο και με τον αρσενικό φαινότυπο.

Στην καρδιά του συνδρόμου Turner στους άνδρες, όπως στην περίπτωση της XX αρσενικό σύνδρομο, είναι η μεταφορά του γενετικού υλικού από το Υ-χρωμόσωμα του πατέρα σε άλλα χρωμοσώματα, που επιτρέπει να σχηματίσει ένα αρσενικό εμφάνιση.Το

σύνδρομο Noonan μεταδίδεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας.

Τα δύο σύνδρομα χαρακτηρίζονται από βραχύ ανάστημα και υποανάπτυξη των γονάδων.Ο βαθμός υποανάπτυξης του τελευταίου είναι διαφορετικός: από τη συνολική απουσία σε μια μικρή υποανάπτυξη των όρχεων.Η έλλειψη επαρκούς ανάπτυξης του σώματος του αρσενικού τύπου: . Πενιχρά τρίχας σωμάτων ηβική μαλλιά και το πρόσωπο, υπανάπτυκτες μυς, κ.λπ. Επιπλέον, σε αυτό και σε μία άλλη περίπτωση παρατηρήθηκε σωματικές διαταραχές, χαρακτηριστικό του συνδρόμου του Turner σε γυναίκες: βαρέλι στο στήθος, χαμηλός λαιμόςμε Alar τσακίσεις, παραμόρφωση, κλπ αυτιά. Συχνά διάφορα ελαττώματα που δημιουργούνται εσωτερικά όργανα και το μάτι.Μερικοί άνθρωποι έχουν ψυχική καθυστέρηση.Το περιεχόμενο των γοναδοτροπινών ορμονών υπόφυσης στον ορό αίματος, αυξημένη τεστοστερόνη( ανδρική ορμόνη) - μειώνεται.Όταν εξέταση εκσπερμάτωση αποκάλυψε συχνά ανεπαρκής αριθμός των σπερματοζωαρίων ανά μονάδα όγκου διάφορους βαθμούς.Όταν πραγματοποιείται ακτινολογική εξέταση του οστικού συστήματος, υπάρχει μια μέτρια υστέρηση της ηλικίας των οστών από την ηλικία των διαβατηρίων.Στο σύνδρομο Noonan σε 55-75% των περιπτώσεων, εντοπίζονται καρδιακές και μεγάλες αγγειακές ανωμαλίες.

Η θεραπεία αποτελείται από θεραπεία υποκατάστασης με ανδρογόνα( ανδρικές ορμόνες φύλου) στην περίπτωση της σοβαρής ανεπάρκειας.