Autoimmune polyglandular σύνδρομο
σύνδρομο τύπου 1 - μια σπάνια νόσος, η οποία χαρακτηρίζεται από μια τριάδα κλασικά συμπτώματα: μυκητιασική δέρμα και τους βλεννογόνους, υποπαραθυρεοειδισμό, χρόνιας πρωτογενούς ανεπάρκειας των επινεφριδίων( νόσος του Addison).Κλασική τριάδα των συμπτωμάτων της νόσου μπορεί να συνοδεύεται από υποπλασία των γονάδων, πολύ λιγότερο πρωτοπαθή υποθυρεοειδισμό και ο διαβήτης τύπου Ι.Μεταξύ δεν ενδοκρινείς ασθένειες με σύνδρομο αυτοάνοση πολυαδενική τύπου 1 μπορεί να συμβεί αναιμία, λευκές κηλίδες στο δέρμα, απώλεια μαλλιών, χρόνια ηπατίτιδα, σύνδρομο δυσαπορρόφησης, η υπανάπτυξη του σμάλτου, δυστροφία νυχιών, έλλειψη σπλήνα, βρογχικό άσθμα, σπειραματονεφρίτιδα.Αυτοάνοση πολυαδενική σύνδρομο τύπου 1 στο σύνολό της είναι μια σπάνια ασθένεια, που βρίσκονται συχνά στο φινλανδικό πληθυσμό, συμπεριλαμβανομένων των ιρανών εβραίων και Sardinians.Προφανώς, αυτό οφείλεται στη μακροχρόνια γενετική απομόνωση αυτών των λαών.Η συχνότητα εμφάνισης της Φινλανδίας είναι 1 ανά 25.000 πληθυσμού.Αυτοάνοση πολυαδενικό τύπου σύνδρομο 1 μεταδίδεται σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας.
εμφανίζεται για πρώτη φορά η νόσος, συνήθως στην παιδική ηλικία, λίγα μπολ συμβαίνει σε άνδρες.Κατά την ανάπτυξη της αυτοάνοσης πολυαδενικό τύπου συνδρόμου 1 παρατηρείται μια ορισμένη ακολουθία των οθονών.Στις περισσότερες περιπτώσεις, η πρώτη εκδήλωση της νόσου είναι μια μυκητιασική λοίμωξη του δέρματος και των βλεννογόνων, αυξάνεται στα πρώτα 10 χρόνια της ζωής, συχνά στα 2 ετών.Την ίδια στιγμή υπάρχει μια ήττα του βλεννογόνου του στόματος, των γεννητικών οργάνων και του δέρματος, ράχες των νυχιών, καρφιά, λιγότερο συχνή βλάβη του γαστρεντερικού σωλήνα και της αναπνευστικής οδού.Οι περισσότεροι άνθρωποι με την ασθένεια καθορίζεται από την παραβίαση του γένους Candida μύκητα κυτταρική ανοσία έως πλήρη απουσία της.Ωστόσο, η αντίσταση του σώματος σε άλλους μολυσματικούς παράγοντες παραμένει φυσιολογική.
Ενάντια μυκητιασικές λοιμώξεις του δέρματος και των βλεννογόνων, στην πλειονότητα των ασθενών με την ασθένεια αυτή αναπτύξουν υποπαραθυρεοειδισμό( μειωμένη λειτουργία των παραθυρεοειδών αδένων), η οποία συνήθως εμφανίζεται για πρώτη φορά στα πρώτα 10 έτη από την αρχή της αυτοάνοσης πολυαδενικό σύνδρομο.Τα σημάδια του υποπαραθυρεοειδισμού είναι πολύ διαφορετικά.Περαιτέρω χαρακτηριστικά κράμπες άκρων μυών, επαναλαμβανόμενες δέρματος αισθήσεις μυρμηγκιάσματος και τύπου «τσούξιμο»( παραισθησία) και του λάρυγγα σπασμός( λαρυγγόσπασμος), συμβαίνουν επιληπτικές κρίσεις, οι οποίες συχνά θεωρούνται ως εκδήλωση της επιληψίας.Κατά μέσο όρο, δύο χρόνια μετά την έναρξη της υποπαραθυρεοειδισμός αναπτύσσουν χρόνια επινεφριδιακή ανεπάρκεια.Στο 75% των ανθρώπων με την ασθένεια αυτή, που εμφανίζεται για πρώτη φορά κατά τη διάρκεια των πρώτων εννέα χρόνια της εμφάνιση.Επινεφριδιακή ανεπάρκεια, συνήθως λαμβάνει χώρα σε λανθάνουσα μορφή, κατά την οποία δεν υπάρχει καμία έντονη υπερμελάγχρωση( σκουραίνει λόγω της εναπόθεσης μιας υπερβολικής ποσότητας της χρωστικής) του δέρματος και των βλεννογόνων.πρώτη εκδήλωση της μπορεί να είναι οξεία ανεπάρκεια των επινεφριδίων( κρίση) οφείλεται σε μια αγχωτική κατάσταση.Αυθόρμητη βελτίωση της ροής της υποπαραθυρεοειδισμός με την εξαφάνιση των περισσότερων από τις εκδηλώσεις της μπορεί να είναι ένα σημάδι της ταυτόχρονης επινεφριδιακή ανεπάρκεια.
σε 10-20% των γυναικών με αυτοάνοση πολυαδενική τύπου σύνδρομο 1 σημειώνεται υποπλασία της ωοθήκης που αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα της αυτοάνοσης καταστροφής των τους( αυτοάνοσης ωοθηκίτιδα), t. Ε Η καταστροφή κάτω από την επίδραση του δικού του ανοσοποιητικού συστήματος του σώματος, ως αποτέλεσμα των παραβιάσεων της λειτουργίας του.Εκδηλωμένη αυτοάνοση ωοθηκίτιδα αρχική απουσία εμμήνου ρύσεως ή μετά την πλήρη παύση της κανονικής εμμηνορροϊκού κύκλου.Στη μελέτη της ορμονικής κατάστασης αποκαλύπτουν χαρακτηριστικό των διαταραχών της νόσου των επιπέδων των ορμονών στον ορό του αίματος.Στους άνδρες, η υπανάπτυξη των γονάδων φαίνεται ανικανότητα και στειρότητα.
παρουσία του συνδρόμου βρίσκεται βασίζεται σε ένα συνδυασμό των παραβιάσεων του ενδοκρινικού συστήματος( υποπαραθυρεοειδισμό, ανεπάρκεια των επινεφριδίων) με χαρακτηριστική κλινικά και εργαστηριακά σημεία, και με βάση την ανάπτυξη των μυκητικών μολύνσεων στο ανθρώπινο δέρμα και τους βλεννογόνους( βλεννογονοδερματική καντιντίαση).Αυτοάνοση πολυαδενικό τύπου σύνδρομο αντισώματος 1 στον ορό ανιχνεύθηκε έναντι κυττάρων του ήπατος και του παγκρέατος.
Αυτοάνοσο πολυκλωνικό σύνδρομο τύπου 2 - η πιο κοινή αλλά λιγότερο μελετημένη παραλλαγή της νόσου.Για πρώτη φορά, το σύνδρομο αυτό έχει περιγραφεί από τον Schmidt στο 1926. Ο όρος «αυτοάνοση πολυαδενικό σύνδρομο» εισήχθη για πρώτη φορά το 1980 από τον Μ Neufeld, ο οποίος προσδιόρισε την αυτοάνοση πολυαδενικό σύνδρομο τύπου 2 ως συνδυασμός ανεπάρκειας των επινεφριδίων με αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα( νόσο του θυρεοειδούς)ή / και σακχαρώδη διαβήτη τύπου Ι απουσία της υποπαραθυρεοειδισμού και χρόνιες μυκητιασικές λοιμώξεις του δέρματος και των βλεννογόνων.
Επί του παρόντος, περιγράφεται ένα μεγάλο αριθμό ασθενειών που μπορεί να συμβεί στο πλαίσιο της αυτοάνοσης πολυαδενικό σύνδρομο τύπου 2.Αυτές περιλαμβάνουν, εκτός από την ανεπάρκεια των επινεφριδίων, αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα και ο διαβήτης τύπου Ι περιλαμβάνουν τη νόσο του Graves, υπανάπτυξη σεξουαλικούς αδένες, σπάνια παρατηρείται φλεγμονή του αδένα της υπόφυσης, που απομονώνονται αποτυχία των ορμονών της.Μεταξύ των μη ενδοκρινείς διαταραχές σε ασθενείς με αυτοάνοσες πολυαδενικό σύνδρομο τύπου 2 είναι λευκές κηλίδες στο δέρμα, τριχόπτωση, αναιμία, απώλεια μυών, κοιλιοκάκη, δερματίτιδα και άλλες ασθένειες.
Συχνότερα το αυτοάνοσο πολυκλωνικό σύνδρομο του δεύτερου τύπου εμφανίζεται σποραδικά.Ωστόσο, η βιβλιογραφία περιγράφει πολλές περιπτώσεις οικογένεια μορφές στις οποίες η νόσος ανιχνεύθηκε στα διάφορα μέλη της οικογένειας για πολλές γενιές.Σε αυτήν την περίπτωση, μπορεί να υπάρχει ένας συνδυασμός των διαφόρων ασθενειών, συνήλθαν στο πλαίσιο του αυτοάνοσου πολυαδενικό σύνδρομο τύπου 2, διαφορετικά μέλη της ίδιας οικογένειας.
Αυτοάνοση πολυαδενικό σύνδρομο τύπου 2 περίπου οκτώ φορές πιο συχνή στις γυναίκες, εμφανίζεται για πρώτη φορά στο μέσο όρο μεταξύ 20 και 50 ετών, το διάστημα μεταξύ της εμφάνισης των επιμέρους συστατικών του συνδρόμου μπορεί να είναι περισσότερο από 20 έτη( μέσος όρος 7 έτη).Στο 40-50% των ατόμων με αυτή την ασθένεια με επινεφριδιακή ανεπάρκεια αρχική αργά ή γρήγορα να αναπτύξουν άλλες ασθένειες του ενδοκρινικού συστήματος.Αντίθετα, σε άτομα που πάσχουν από μια αυτοάνοση νόσο του θυρεοειδούς αδένα εν απουσία οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου αυτοάνοσης πολυαδενική τύπου 2, ο κίνδυνος εμφάνισης ενός δεύτερου ενδοκρινική ασθένεια είναι σχετικά χαμηλή.
πιο κοινή μορφή πραγματοποιήσεως αυτοάνοσες πολυαδενικό σύνδρομο τύπου 2 είναι το σύνδρομο του Schmidt του: ένας συνδυασμός των πρωτογενών χρόνιων επινεφριδιακής ανεπάρκειας με αυτοάνοση νόσο του θυρεοειδούς( αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα και πρωτογενή υποθυρεοειδισμό, σπάνια διαχέονται τοξική βρογχοκήλη).Με το σύνδρομο Schmidt, τα κύρια σημεία είναι εκδηλώσεις επινεφριδιακής ανεπάρκειας.Η σκίαση του δέρματος και των βλεννογόνων μπορεί να εκφραστεί ελάχιστα.Τυπικές εκδηλώσεις
επινεφριδιακή ανεπάρκεια και σακχαρώδη διαβήτη τύπου Ι( σύνδρομο Carpenter) είναι να μειωθεί η ημερήσια δόση ινσουλίνης και μια τάση να μειωθεί στο επίπεδο του σακχάρου στο αίμα, σε συνδυασμό με τις αυξανόμενες λεπτές, διάφορες διαταραχές του πεπτικού συστήματος, η μείωση της αρτηριακής πίεσης.Όταν ενώνει υποθυρεοειδισμός
( έλλειψη λειτουργίας του θυρεοειδούς) σε διαβήτη τύπου 1 εντός του τελευταίου βαρύτερο.Μια ένδειξη της ανάπτυξης του υποθυρεοειδισμού μπορεί να είναι χωρίς κίνητρα ροής μάζας αύξησης του σωματικού και στο πλαίσιο της επιδείνωσης του διαβήτη, μια τάση σε μια μείωση των επιπέδων σακχάρου στο αίμα.Ο συνδυασμός σακχαρώδους διαβήτη τύπου Ι και διάχυτου τοξικού βλεννογόνου επιβαρύνει αμοιβαία την πορεία των ασθενειών.Την ίδια στιγμή, υπάρχουν σοβαρές διάρκεια του διαβήτη, ευαισθησία σε επιπλοκές, οι οποίες με τη σειρά τους μπορεί να προκαλέσουν επιδείνωση της νόσου του θυρεοειδούς.
Όλα τα άτομα με πρωτοπαθή επινεφριδιακή ανεπάρκεια πρέπει να αξιολογούνται περιοδικά για την ανάπτυξή τους από αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα, και( ή) του πρωτογενούς υποθυρεοειδισμού.Θα πρέπει επίσης να διεξάγει τακτικά έρευνα των παιδιών με απομονωμένες ιδιοπαθή υποπαραθυρεοειδισμό, και ιδιαίτερα σε συνδυασμό με μυκητιακές βλάβες, με στόχο την έγκαιρη διάγνωση της ανεπάρκειας των επινεφριδίων.Επιπλέον, οι συγγενείς των ασθενών με σύνδρομο αυτοάνοση πολυαδενική τύπου 2, καθώς και τα αδέλφια των ασθενών με αυτοάνοση πολυαδενική τύπου σύνδρομο 1 είναι απαραίτητο κάθε λίγα χρόνια για να περάσει επιθεώρηση από ενδοκρινολόγο.Εάν είναι απαραίτητο, διεξάγεται για τον προσδιορισμό της περιεκτικότητας στο αίμα των ορμονών του θυρεοειδούς, τα αντισώματα του θυρεοειδούς να προσδιοριστεί το επίπεδο του σακχάρου στο αίμα μετά από νηστεία, τα επίπεδα ασβεστίου στο αίμα.Η πιθανότητα πρόωρης και προγεννητικής διάγνωσης του αυτοάνοσου πολυγρογχιακού συνδρόμου τύπου 1 είναι πολύ ευρύτερη.θεραπεία
αυτοάνοσων πολυαδενικό σύνδρομο διεξάγει θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης με ανεπαρκή λειτουργία των ενδοκρινών αδένων που επηρεάζονται.