Διαχωρισμός της ιατρικής γενετικής σε ξεχωριστούς κλάδους
Η ιατρική γενετική είναι μέρος της ανθρώπινης γενετικής.Σε αντίθεση με άλλα είδη των ζωντανών οργανισμών, τα οποία δεν πρέπει να χωριστεί σε ξεχωριστά τμήματα της γενετικής, για έναν άνθρωπο, όταν αυτός γίνεται το αντικείμενο της μελέτης, μια τέτοια διαίρεση της γενετικής δικαιολογείται.
Η ιατρική γενετική έχει αρκετές διαιρέσεις.Διακρίνει τμήματα όπως η μοριακή, η βιοχημική γενετική, η κυτταρογενετική, η κλινική γενετική.Κάθε ένα από αυτά τα τμήματα έχει το δικό του αντικείμενο και μεθόδους μελέτης.Η μοριακή ιατρική γενετική μελετά τις παθολογικές διεργασίες σε μοριακό επίπεδο, ξεκινώντας από τη δομή του γονιδίου και τις αλλαγές του και τελειώνοντας με την αλληλεπίδραση γονιδιακών προϊόντων μεταξύ τους στο μοριακό επίπεδο.Η βιοχημική γενετική εξετάζει τη φύση των κληρονομικών μεταβολικών νοσημάτων στο επίπεδο των ενζύμων, των ενζυματικών αντιδράσεων και των προϊόντων τους.Η κυτταρογενετική μελετά με τη βοήθεια ειδικών μεθόδων τη δομή των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων και την παραβίαση τους στην περίπτωση των χρωμοσωμικών ασθενειών.Ο κύριος στόχος των κλινικών γενετική είναι η ανάπτυξη και η εφαρμογή των διαφόρων μεθόδων διάγνωσης και φροντίδας για τους ασθενείς με κληρονομικές ασθένειες και την πρόληψη των κληρονομικών ασθενειών σε οικογένειες και πληθυσμούς.Μια τέτοια κατανομή της ιατρικής γενετικής στα επιμέρους κλάδους, ανάλογα με τις μεθόδους που χρησιμοποιούνται για τη μελέτη των κληρονομικών ασθενειών είναι αναμφισβήτητα τεχνητή, και βλέπουμε συχνά, ειδικά τον τελευταίο καιρό που οι μέθοδοι που χρησιμοποιούνται στο ίδιο τμήμα, εισάγετε τις άλλες ενότητες των ιατρικών γενετικής.
Οποιαδήποτε παθολογική διαδικασία έχει μια συγκεκριμένη μοριακή βάση στην οποία τα γονίδια και( ή) τα προϊόντα τους παίζουν αναγκαστικά σημαντικό ρόλο.Επομένως, η κατανόηση των αιτίων πολλών και του μηχανισμού ανάπτυξης όλων των ανθρώπινων νόσων είναι αδύνατη χωρίς να κατανοήσουμε ποια είναι τα γονίδια και πώς εμπλέκονται στην παθολογική διαδικασία.
ιατρική γενετική μπορεί να οριστεί ως ένα σύστημα γνώσης σχετικά με το ρόλο των γενετικών παραγόντων στην ανθρώπινη παθολογία και σύστημα διάγνωση, τη θεραπεία και την πρόληψη κληρονομικών νοσημάτων με την ευρύτερη έννοια.
Οι ανθρώπινες κληρονομικές ασθένειες είναι εκείνες οι παθολογικές καταστάσεις που προκαλούνται από την αλλαγή του γενετικού υλικού.Ανάλογα με τη φύση των αλλαγών αυτών ξεχωρίζουν Μέντελ ή μονογονιδιακές κληρονομικές ασθένειες, χρωμοσωμικές ασθένεια, μιτοχονδριακή και πολυπαραγοντική νόσος.
Η κληρονομική παθολογία, η οποία περιλαμβάνει μαιευτική και χρωμοσωμική παθολογία, εμφανίζεται σε περίπου 4 στα 1.000 νεογνά.Σημαντικά συχνότερα σε νεογνά, ανιχνεύονται συγγενείς δυσπλασίες, οι περισσότερες από τις οποίες είναι κληρονομικές πολυπαραγοντικές - περίπου 30 στα 1.000 νεογνά.
Η ιατρική γενετική είναι αρκετά διαφοροποιημένη.Διακρίνει τμήματα όπως η μοριακή και βιοχημική γενετική, η κυτταρογενετική, η κλινική γενετική και άλλα τμήματα.