Σύνδρομο πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας
πολλαπλών ενδοκρινή νεοπλασία τύπου 1 μεταδίδεται με αυτοσωματικό κυρίαρχο μοτίβο κληρονομικότητας με μεταλλαγμένο γονίδιο υψηλή proyavlyaemostyu.Ρυθμίστε τα συστατικά του συνδρόμου ποικίλλει όχι μόνο μεταξύ των οικογενειών, του Νώε μέσα από την οικογένεια, πολλά μέλη της οποίας έχουν το σύνδρομο των πολλαπλών ενδοκρινική νεοπλασία τύπου 1.Στις περισσότερες περιπτώσεις, υπάρχει ένας συνδυασμός δύο ενδοκρινικών όγκων.Πιο συχνά σύνδρομο
συνιστώσα του πολλαπλού τύπου ενδοκρινής νεοπλασία 1, είναι γενικά υπερπαραθυρεοειδισμό - αυξημένη λειτουργία του θυρεοειδούς( 97% των ασθενών), που ακολουθείται από όγκο προστάτη( 80%) και του όγκου της υπόφυσης( 54%).Κατά το χρόνο ανίχνευσης και τα 3 συστατικά του συνδρόμου πολλαπλών ενδοκρινών νεοπλασιών τύπου 1 εμφανίζονται μόνο στο 1/3 όλων των περιπτώσεων.
Πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός σε πολλαπλές ενδοκρινής νεοπλασία σύνδρομο τύπου 1 σε εκδηλώσεις της δεν διαφέρει από την σποραδική( ατύχημα συνέβη) μορφές.Η ιδιαιτερότητα είναι μια υψηλή συχνότητα εξάρσεων της νόσου μετά την σχεδόν πλήρη απομάκρυνση των παραθυρεοειδών αδένων.Ανίχνευση του πολλαπλασιασμού του παραθυρεοειδούς αδένα είναι ο λόγος για τη διαλογή για ένα σύνδρομο του διαβήτη 2 πολλαπλές ενδοκρινής νεοπλασία 1 ή.Το ποσοστό του συνδρόμου πολλαπλών ενδοκρινικών νεοπλασιών αντιστοιχεί στο 10-15% όλων των περιπτώσεων υπερπαραθυρεοειδισμού.Μεταξύ
όγκων σε σύνδρομο των πολλαπλών ενδοκρινική νεοπλασία τύπου 1 συχνά αναγνωρίζονται γαστρικού καρκίνου( 25-60% των γαστρικών όγκων ανιχνεύθηκε σε ένα δεδομένο σύνδρομο), και το πάγκρεας.Σημαντικά λιγότεροι συνηθισμένοι όγκοι του ενδοκρινικού συστήματος.
μελέτη οικογένεια στο σύνδρομο των πολλαπλών ενδοκρινική νεοπλασία τύπου 1 με μεσοδιάστημα μία φορά κάθε δύο χρόνια, υπόκεινται σε όλες τις συγγενείς της άρρωστο άτομο πρώτου και δευτέρου βαθμού συγγένειας μεταξύ των ηλικιών 15 έως 65 ετών.Σύνδρομο
πολλαπλών ενδοκρινών νεοπλασιών του 2ου τύπου.Το σύνδρομο Sipple είναι η πιο συχνή και καλά μελετημένη παραλλαγή των συνδρόμων πολλαπλών ενδοκρινών νεοπλασιών.Ανάπτυξη του συνδρόμου πολλαπλής ενδοκρινής νεοπλασία τύπου 2 συνδέεται με μεταλλάξεις του γονιδίου, το οποίο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα Χ Η πρόγνωση του συνδρόμου πολλαπλής ενδοκρινής νεοπλασία τύπου 2 είναι σημαντικά χειρότερη από άλλες πραγματοποιήσεις αυτού του συνδρόμου, δεδομένου ότι καθορίζεται από τέτοιες σοβαρές ασθένειες όπως ο καρκίνος του θυρεοειδούςαδένα και φαιοχρωμοκύτωμα( όγκος επινεφριδίων).Μυελοειδές
( C-κυττάρου) καρκίνο του θυρεοειδούς αδένα - θυρεοειδούς κύτταρα όγκου, όπου το μη συνεχείς( αδένας) είναι ένα ζωτικής σημασίας καλσιτονίνη ορμόνη.Υπάρχει αυτή η παθολογία σε 5-12% των περιπτώσεων κακοήθων όγκων του θυρεοειδούς αδένα.
Υπάρχουν 3 μορφές μυελικού καρκίνου του θυρεοειδούς:
1) σποραδική μορφή,
2) οικογενειακή μορφή.
3) μυελικός καρκίνος του θυρεοειδούς στο σύνδρομο πολλαπλών ενδοκρινών νεοπλασιών τύπου 2.
Σποραδικές μυελοειδούς καρκίνου του θυρεοειδούς ανιχνεύεται σε έναν μέσο όρο 45 ετών, ενώ η οικογενής μορφή, και μυελοειδές καρκίνωμα του θυρεοειδούς σε ένα σύνδρομο πολλαπλών ενδοκρινική νεοπλασία τύπου 2 - σε 15-20 χρόνια.Ο μεσοκυτταρικός καρκίνος του θυρεοειδούς, κατά κανόνα, χαρακτηρίζεται από αργή ανάπτυξη.Οι εκδηλώσεις της μυελοειδούς καρκίνου του θυρεοειδούς ή ανύπαρκτη, ή( στο 1/3 των περιπτώσεων) στα τελευταία στάδια της εκδηλωμένης διάρροιας και( ή) καρκινοειδές σύνδρομο.θυρεοειδής παράγει αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη, η οποία οδηγεί στην ανάπτυξη του συνδρόμου( σύνδρομο παραγωγής έκτοπης ACTH) του Cushing πολύ σπάνιες μυελοειδούς καρκίνου.Τις περισσότερες φορές, το μυελοειδές θυρεοειδές καρκίνωμα αποκαλύπτεται κατά την εξέταση του οζιδιακού βρογχίου.Όταν ένας υπέρηχος αποκαλύπτει ένα χαρακτηριστικό κόμβο.Κατά τη στιγμή της διάγνωσης, το 40% των περιπτώσεων έχουν ήδη μεταστάσεις στους τραχηλικούς λεμφαδένες, συχνά διμερείς.Ακολούθως μετάσταση λαμβάνει χώρα με μεταφορά των καρκινικών κυττάρων σε λεμφαδένες όργανα του άνω μεσοθωράκιο, και με καρκίνο του αίματος κύτταρα στους πνεύμονες, το ήπαρ, τα οστά.Σύμφωνα με διάφορες στοιχεία, το ποσοστό επιβίωσης 5 ετών κυμαίνεται από 48 έως 78% όλων των περιπτώσεων της ασθένειας αυτής.Πιο ευνοϊκή από αυτή την άποψη, οικογενή μορφή της μυελοειδούς καρκίνου του θυρεοειδούς, που ακολουθείται από μυελοειδές καρκίνωμα του θυρεοειδούς ως μέρος ενός συνδρόμου πολλαπλής ενδοκρινής νεοπλασία τύπου 2, τότε η σποραδική μορφή.
Φαιοχρωμοκύττωμα( επινεφριδιακό όγκο αδένα) διαγνώστηκε στους μισούς από τους ασθενείς με το σύνδρομο υπό εξέταση, συχνά μετά από τα πρώτα σημάδια της μυελοειδούς καρκίνου του θυρεοειδούς.Τυπικά, ο όγκος είναι διμερής( 70% των περιπτώσεων).
Το σύνδρομο Gorlin αντιπροσωπεύεται από τους ίδιους όγκους με το σύνδρομο Sipple.Η διαφορά είναι στην πιο σπάνια ανάπτυξη πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού.
κύρια διαφορά αυτού του συνδρόμου είναι:
1) παθολογία του μυοσκελετικού συστήματος( εμφάνιση marfanoidnaya, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης και κλουβί, strephopodia, ισχίου εξαρθρώσεις κεφάλια, μακριά δάχτυλα)?
2) όγκους( νευρώματα), των βλεννογόνων, και εξέχοντα χείλη, τα μάγουλα, τη γλώσσα, αλλά μπορεί να επηρεάσει το σύνολο της γαστρεντερικής οδού.Τα νεφρίνωμα είναι άσπρα-ροζ ανώμαλα οζίδια μήκους 1-3 mm.Η εμφάνιση ενός ατόμου είναι επίσης χαρακτηριστική: μια επιμήκης όψη με μια γνάθο προεξέχουσα προς τα εμπρός, μια σημαντική πάχυνση των χειλιών, δίνοντας μια εμφάνιση "Negroid".
Η μέση ηλικία ενός ατόμου με αυτή τη νόσο όταν διαγνωστεί είναι 20 έτη.
συγγενείς των προσώπων που έχουν φαιοχρωμοκύττωμα και τα σημάδια του υπερπαραθυρεοειδισμού, έχουν το μεγαλύτερο δυνητικό κίνδυνο, και σε αυτή την κατάσταση μετά από γενετικό έλεγχο θέτει το ζήτημα της προφυλακτικής αφαίρεση του θυρεοειδούς αδένα.Εάν δεν υπάρχουν σημάδια φαιοχρωμοκυτώματος σε ένα άτομο και σημεία υπερφυροειδισμού, δεν υπάρχει λόγος να εξεταστούν συγγενείς.
Θεραπεία του συνδρόμου πολλαπλής ενδοκρινής νεοπλασία τύπου 2 αρχίζει με την αφαίρεση του φαιοχρωμοκυτώματος( όγκους των επινεφριδίων).Με οποιαδήποτε παραλλαγή του μυελικού καρκίνου του θυρεοειδούς, είναι απαραίτητη η απομάκρυνση του αδένα με απομάκρυνση των τραχηλικών λεμφαδένων και λιπώδους ιστού.Όταν λειτουργίες εκτελούνται ελλιπώς( διατήρησαν υψηλά επίπεδα καλσιτονίνης ορμόνης) και ακατάλληλο για χρήση περιπτώσεις χρησιμοποιείται για την παρασκευή της οκτρεοτίδης και χημειοθεραπεία( δοξορουβικίνη, vindestin, σισπλατίνη).Με μια ριζικά διεξαγόμενη λειτουργία, μια δια βίου παρατήρηση είναι απαραίτητη για τον ενδοκρινολόγο.
Μικτή μορφές συνδρόμου πολλαπλής ενδοκρινής νεοπλασία χαρακτηρίζεται από τον συνδυασμό των χαρακτηριστικών των διαφόρων συνδρόμων αυτής της ομάδας( «τέμνει σύνδρομο»).Έτσι, περιγράφονται οικογενειακές περιπτώσεις συνδυασμού φαιοχρωμοκυτώματος με όγκους της υπόφυσης.Συχνές επιπρόσθετα συστατικά αναμιγνύονται σύνδρομα πολλαπλές ενδοκρινείς νεοπλασίες είναι λειτουργικώς ανενεργά ενδοκρινείς όγκους του γαστρεντερικού σωλήνα και το πάγκρεας, και καρκινοειδείς όγκους.Η μέθοδος θεραπείας σε τέτοιες περιπτώσεις καθορίζεται αυστηρά μεμονωμένα.