Ορμονική ανεπάρκεια
Η σωματοτροπική ανεπάρκεια( ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης) συμβαίνει με μεγάλο αριθμό ασθενειών και συνδρόμων.Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτή η ασθένεια εκδηλώνεται από το σύνδρομο του νανισμού( από τα ελληνικά νανο - «νάνος»).Το Nanizm είναι μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από μια απότομη υστέρηση στην ανάπτυξη και τη σωματική ανάπτυξη του παιδιού από τους συνομηλίκους του, η οποία οφείλεται στην απόλυτη ή σχετική ανεπάρκεια του σώματος της αυξητικής ορμόνης.Δεδομένου ότι η αυξητική ορμόνη παράγεται από τον ενδοκρινικό αδένα του εγκεφάλου, ο οποίος ονομάζεται υπόφυση, τότε ο νανισμός είναι υπόφυτος.
Στους ανθρώπους νανώδες περιλαμβάνουν άνδρες που έχουν ανάπτυξη κάτω από 130 cm και τα θηλυκά -. . Λιγότερο από 120 εκατοστά Μικρότερη περιγράφεται στην ανάπτυξη βιβλιογραφία νάνος ήταν 38 εκατοστά υποφυσιακό νανισμό συμβαίνει με συχνότητα 1 σε 5000 νεογέννητα.Δεν παρατηρούνται διαφορές στην επίπτωση των ανδρών και των γυναικών.Η πιο κοινή μορφή ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης είναι η ιδιοπαθή( 65-75%).Θα πρέπει να σημειωθεί ότι με την εισαγωγή της πρακτικής των μελετών MRI και γενετική βελτίωση των μεθόδων έρευνας το ποσοστό των ασθενών με ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης ιδιοπαθή μειώνεται σταδιακά, όπως είναι όλο και περισσότερο δυνατό να προσδιοριστεί η συγκεκριμένη αιτία της ανεπάρκειας της αυξητικής ορμόνης.Εκτός από τη διακοπή του σχηματισμού αυξητικής ορμόνης στην υπόφυση, μερικές άλλες αιτίες μπορεί να οδηγήσουν σε ναζισμό της υπόφυσης.Αυτές περιλαμβάνουν το σχηματισμό της ορμόνης με λάθος χημική δομή και το εγγενές ελάττωμα των υποδοχέων ευαίσθητα σε αυτήν την ορμόνη, ως αποτέλεσμα δεν θα ανταποκριθεί στην παραγωγή της αυξητικής ορμόνης από την υπόφυση.
Ως επί το πλείστον, η σωματοτροπική ανεπάρκεια προκαλείται από ένα γενετικό ελάττωμα.Ωστόσο, άλλες αιτίες ανάπτυξης αυτής της νόσου μπορεί να είναι: υποπλασία, λανθασμένη θέση στον εγκέφαλο, σχηματισμός κύστεων, συμπίεση όγκων, τραύμα του κεντρικού νευρικού συστήματος.Επιπλέον, ορισμένη τιμή είναι μολυσματικά και τοξικά βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα κατά τη βρεφική ηλικία: ενδομήτρια ιογενής λοίμωξη, φυματίωση, σύφιλη, η ελονοσία, η τοξοπλάσμωση, νεογνική σηψαιμία, φλεγμονή του εγκεφάλου και μήνιγγες του.Οι αλλαγές στα εσωτερικά όργανα κατά τη διάρκεια του νανισμού οφείλονται σε λέπτυνση οστών, καθυστέρηση στην ανάπτυξη και οστεοποίηση του σκελετού.Τα εσωτερικά όργανα, οι μύες και ο υποδόριος λιπώδης ιστός δεν έχουν αναπτυχθεί επαρκώς.
Για μεγάλο χρονικό διάστημα, το έλλειμμα της αυξητικής ορμόνης θεωρήθηκε μόνο ως πρόβλημα της ενδοκρινολογίας της παιδικής ηλικίας.Ο κύριος στόχος της θεραπείας ταυτόχρονα θεωρούσε την επίτευξη του κανονικού ρυθμού ανάπτυξης του παιδιού.Μόνο πρόσφατα διαπιστώθηκε ότι η παρουσία σωματοτροπικής ανεπάρκειας σε ενήλικες προκαλεί ένα πλήρες σύνολο σοβαρών μεταβολικών διαταραχών.Αυτή η κατάσταση απαιτεί συνεχή παρακολούθηση από τους ειδικούς και την απαραίτητη φαρμακευτική αγωγή.Η ανεπάρκεια της αυξητικής ορμόνης, που εμφανίστηκε για πρώτη φορά στην ενηλικίωση, εμφανίζεται με συχνότητα 1 περίπτωση ανά 10.000 πληθυσμούς.
Τα κύρια σημάδια του νανισμού είναι η απότομη υστέρηση στην ανάπτυξη και τη σωματική ανάπτυξη του παιδιού.Τα παιδιά με κλασική σωματοτροπική ανεπάρκεια γεννιούνται με κανονικό βάρος και μήκος σώματος.Ξεκινούν να υστερούν στην ανάπτυξη από 2-4 ετών.Η εξέλιξη της νόσου οφείλεται στο γεγονός ότι η προλακτίνη ορμονών, που εισέρχονται στο σώμα του παιδιού με το γάλα της μητέρας κατά τη διάρκεια των πρώτων χρόνων της πρώιμης παιδικής ηλικίας μπορεί να δώσει στα παιδιά ένα αποτέλεσμα παρόμοιο με αυξητική ορμόνη.Στην περίπτωση γενετικώς που προκαλούνται στα παιδιά με καθυστερημένη ανάπτυξη και σεξουαλική ανάπτυξη της παθολογίας της αυξητικής ορμόνης στην πλειονότητα των περιπτώσεων, η αμφισβήτηση δεν μπορεί να εντοπίσει παρόμοιες περιπτώσεις κοντό ανάστημα στην οικογένεια ενός εκ των γονέων.Σε ενήλικες, οι οποίοι δεν έλαβαν την απαραίτητη θεραπεία κατά την παιδική ηλικία, παρατηρήθηκαν οι αναλογίες του σώματος για τα παιδιά.
Τα χαρακτηριστικά του προσώπου είναι μικρά( "πρόσωπο κούκλας"), η γέφυρα της μύτης βυθίζεται.Το δέρμα είναι απαλό με κιτρινωπή απόχρωση, στεγνό, μερικές φορές υπάρχει ένα κυανοειδές χρώμα, μαρμελάδα του δέρματος.Σε ασθενείς που δεν λαμβάνουν θεραπεία, μια γήρανση εμφανίζεται νωρίς, το δέρμα γίνεται λεπτότερο, γίνεται τσαλακωμένο.Η κατανομή του υποδόριου λίπους ποικίλει από την εξάντληση στην παχυσαρκία, στην οποία τα πλεονάσματα του λιπώδους ιστού κατατίθενται κυρίως στο άνω μισό του κορμού.Τα μαλλιά μπορεί να είναι είτε κανονικά είτε στεγνά, λεπτά, εύθραυστα.Τα δευτερεύοντα μαλλιά, τα οποία πρέπει να εμφανίζονται στην περίοδο της εφηβείας, στις περισσότερες περιπτώσεις απουσιάζουν.Το μυϊκό σύστημα είναι ανεπαρκώς ανεπτυγμένο.Στα αγόρια, κατά κανόνα, το πέος έχει υπερβολικά μικρό μέγεθος, η σεξουαλική ανάπτυξη καθυστερεί.Η πλειοψηφία των παιδιών με ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης έχουν ταυτόχρονη ανεπάρκεια ορμονών που προάγουν την ανάπτυξη γεννητικών οργάνων( γοναδοτροπίνες).
σύνδρομο Laron- ένας ενδοκρινής διαταραχή στην οποία βασίζεται στην απώλεια της ευαισθησίας των κυττάρων του σώματος να αυξητικής ορμόνης ως αποτέλεσμα γενετικής μετάλλαξης.Οι εκδηλώσεις αυτής της απόκλισης είναι περίπου η ίδια όπως στην περίπτωση της υπόφυσης νανισμό.Ειδικά σε αυτή την περίπτωση είναι: υψηλός βαθμός καθυστέρησης της ανάπτυξης από τη γέννησή του, η ηλικία των οστών είναι πίσω από το διαβατήριο, αλλά πριν από την ανάπτυξη του παιδιού, σεξουαλική ανάπτυξη αρχίζει σε μια σχετικά κανονική περίοδο το 50% των παιδιών, μπορεί να προκαλέσει εκτοξεύσεις ανάπτυξη.Επιπλέον, όταν το σύνδρομο Laron βρίσκονται σε υψηλό κίνδυνο να αναπτύξουν μια ποικιλία από συγγενείς δυσπλασίες, η πιο κοινή των οποίων είναι: η βράχυνση του φαλάγγων, καταρράκτη, ακούσιες κινήσεις των ματιών( νυσταγμός), στένωση των αορτικού αυλού, το διαχωρισμό του άνω χείλους, συγγενές εξάρθρημα του ισχίου, μπλεσκληρότητας.
κύριες μέθοδοι που μπορεί να προσδιορίσει και να επιβεβαιώσει υποφυσιακό νανισμό είναι: ανθρωπομετρία( μέτρηση της ανάπτυξης) και η σύγκριση των αποτελεσμάτων του με κατάλληλες τιμές αναφοράς για τη δοκιμή ηλικία του παιδιού?δυναμική παρατήρηση της ανάπτυξης του παιδιού.Σε παιδιά με ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης, ο ρυθμός ανάπτυξης δεν υπερβαίνει τα 4 cm ετησίως.Για την εξάλειψη διάφορες συγγενείς ανωμαλίες των σκελετικών δυσπλασιών είναι απαραίτητο για την αξιολόγηση της σύστασης του σώματος.Κατά τη διεξαγωγή της μελέτης ακτίνων Χ των οστών των χεριών και των αρθρώσεων του καρπού καθορίζεται από τη λεγόμενη οστική ηλικία( X-ray).Στην περίπτωση του Νανισμού της υπόφυσης, αποκαλύπτεται σημαντική καθυστέρηση στην οστεοποίηση.Όταν το Χ-ακτίνες του κρανίου αποκαλύπτει το μέγεθος και το σχήμα των Sella( υπόφυσης υποδοχή των οστών), χαρακτηριστικό της παιδικής ηλικίας.Ανεξάρτητα από το γεγονός ότι όλες οι ανωτέρω μέθοδοι εξέτασης είναι ιδιαίτερα κατατοπιστική, η πιο ακριβής μέθοδος για τη σωστή διάγνωση της υπόφυσης νανισμό είναι ένας προσδιορισμός του επιπέδου της αυξητικής ορμόνης στον ορό.Ένα ενιαίο προσδιορισμό των επιπέδων στο αίμα της αυξητικής ορμόνης για τη διάγνωση της σωματοτροπικά ανεπάρκεια δεν έχει σημασία, επειδή η ορμόνη απελευθερώνεται επεισοδιακά κατά τη διάρκεια της ημέρας, το οποίο μπορεί να οδηγήσει στον προσδιορισμό των χαμηλών επιπέδων ακόμη και σε υγιή παιδιά.ανεπάρκεια
σε ενήλικες αυξητικής ορμόνης συνοδεύεται από παραβίαση όλων των τύπων του μεταβολισμού και πολύ διαφορετικές εκδηλώσεις.Ως αποτέλεσμα της παραβίασης του μεταβολισμού των λιπών, αναπτύσσεται η παχυσαρκία.Παραβίαση της πρωτεϊνικής σύνθεσης οδηγεί σε μια μείωση στη μάζα και τη δύναμη των σκελετικών μυών, των καρδιακών μυών σημειώνονται εξάντληση.Αρκετά συχνά, μπορείτε να σημειώσετε την εμφάνιση των υπογλυκαιμικών καταστάσεων( που έχει ένα έλλειμμα της γλυκόζης του αίματος), τα οποία συνοδεύονται από υπερβολική εφίδρωση κατά τη διάρκεια της νύχτας και την εμφάνιση πονοκέφαλο το πρωί.
Σε ανεπάρκεια της αυξητικής ορμόνης είναι η πιο εμφανής εκδήλωση των αλλαγών στην ανθρώπινη ψυχή.Υπάρχει μια τάση να συχνές καταθλίψεις, το άγχος, το άτομο κουράζεται γρήγορα, υπέστη γενική υγεία, σπασμένα συναισθηματικές αντιδράσεις.Καθώς ο χρόνος αρχίζει να καθαρίσει τάση κοινωνική απομόνωση των ατόμων που πάσχουν από την ασθένεια αυτή.
Μεταξύ ανθρώπους με ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης που λαμβάνουν θεραπεία χωρίς αυξητική ορμόνη, ένα δύο-φορές αύξηση της θνησιμότητας από καρδιαγγειακά νοσήματα.Ο λόγος για αυτό είναι να αλλάξει η σύνθεση του αίματος, την αύξηση της ποσότητας του λίπους, η οποία αρχίζει να εγκατασταθούν επί της εσωτερικής επιφάνειας των αιμοφόρων αγγείων, που οδηγεί στην ανάπτυξη της αθηροσκλήρωσης.
Με την έλλειψη της αυξητικής ορμόνης είναι η μείωση της οστικής μάζας, ως αποτέλεσμα των παραβιάσεων όλων των τύπων του μεταβολισμού, συμπεριλαμβανομένων των ορυκτών.Αυτό αυξάνει την ευθραυστότητα των οστών, γεγονός που οδηγεί σε αύξηση της συχνότητας των καταγμάτων.Θεραπεία
. θεραπεία βάσει της υπόφυσης νανισμό είναι η θεραπεία υποκατάστασης με αυξητική ορμόνη.Το φάρμακο επιλογής στην περίπτωση αυτή είναι ανθρώπινη αυξητική ορμόνη, που λαμβάνεται με γενετική μηχανική.Η ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης στη θεραπεία κλασική αυξητική ορμόνη χορηγείται καθημερινά με υποδόρια ένεση το βράδυ( 20.00-22.00).Η χρήση αυξητικής ορμόνης στο σύνδρομο Laron δεν έχει καμία επίδραση.