Σπονδυλική μυϊκή ατροφία
- ετερογενή ομάδα κληρονομικών διαταραχών που χαρακτηρίζονται από εκφυλιστικές αλλοιώσεις στην σπονδυλική στήλη των ειδικών κυττάρων που εμπλέκονται άμεσα στην εκτέλεση κινήσεων.Αυτές οι ασθένειες συνοδεύονται από αδυναμία και ατροφία των σκελετικών μυών.Η κλασική μορφή της νόσου εντοπίστηκε για πρώτη φορά στα παιδιά το 1891. Το 1956, μια νέα μορφή νωτιαία μυϊκή ατροφία έχει περιγραφεί με μεταγενέστερη έναρξη και μία σχετικά καλοήθη πορεία.Τέτοιες περιπτώσεις της νόσου έχουν περιγραφεί προηγουμένως ως καλοήθη μυϊκή δυστροφία με ακούσιες σπασμωδικές των μυϊκών ινών( φαίνεται εξωτερικά υποδόρια πτερυγισμού).Μεταγενέστερες μελέτες έχουν δείξει ότι διάφορες μορφές μυϊκής ατροφίας του νωτιαίου μυελού μπορούν να εμφανιστούν στην ίδια οικογένεια.
Επί του παρόντος, με βάση την ηλικία έναρξης και τη σοβαρότητα, ο τύπος ΙΙΙ αποφάσισε να διαθέσει epinalnyh μυϊκές ατροφίες της παιδικής ηλικίας.
τύπου Ι - Werdnig-Hoffmann.Τύπος
II - ενδιάμεσος.Τύπος
III - Kugelberg-Welander.
Επιπλέον, η βιβλιογραφία περιέχει περιγραφές των νωτιαία μυϊκή ατροφία των παιδιών, που συμβαίνουν σε συνδυασμό με την υπανάπτυξη των δομών του εγκεφάλου, συγγενή κατάγματα, το σχηματισμό των πρώτων αναπνευστική ανεπάρκεια, συγγενή καρδιοπάθεια, αρθρογρύπωση.Πρόσφατα, η ασθένεια είναι μια εκ γενετής παθολογία του μυοσκελετικού συστήματος, το οποίο είναι να περιορίζουν την φυσιολογική κινητικότητα στις αρθρώσεις των άκρων, ως αποτέλεσμα της μυϊκής ατροφίας και αντικατάσταση των μυϊκών ινών του συνδετικού και λιπώδους ιστού.Αρθρογρύπωση συμβαίνει σε μια χαρακτηριστική στάση του παιδιού: τα άνω άκρα κοντά στο σώμα, υπερβολικά εκτυλίχθηκε στους αγκώνες, ενώ το χέρι έσφιξε σε γροθιές, που μοιάζει στην εμφάνιση από τα νύχια των αρπακτικών πουλιών.Τα κάτω άκρα κάμπτονται στις αρθρώσεις του ισχίου και διαχωρίζονται στις πλευρές και στις αρθρώσεις του γόνατος είναι, αντίθετα, αδέσποτα.Επιπλέον, ως αποτέλεσμα της παραμόρφωσης των αρθρώσεων, σχηματίζεται ισχία.Η συχνότητα εμφάνισης αυτής της νόσου στον πληθυσμό είναι κατά μέσο όρο 1 περίπτωση ανά 10.000 παιδιά.Η σπονδυλική μυϊκή ατροφία μεταδίδεται από έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας.
Η ηλικία εμφάνισης των πρώτων σημείων νωτιαίας μυϊκής ατροφίας είναι διαφορετική για διαφορετικές παραλλαγές αυτής της παθολογίας.Όταν τύπου Ι νωτιαία μυϊκή ατροφία οι πρώτες εκδηλώσεις της νόσου συμβαίνουν κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, όταν τύπου ΙΙ, κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής, και τύπου ΙΙΙ της νόσου - στην ηλικία των 10-20 ετών.
τύπου Ι νωτιαία μυϊκή ατροφία( τύπου Verdniga-Hoffmann) η μητέρα έχει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να δώσει προσοχή στις πιο πρόσφατες και αδύναμες κινήσεις του εμβρύου.Από τη γέννηση, το παιδί έχει εκφράσει μια εκτεταμένη μείωση του μυϊκού τόνου( σύνδρομο "χαλαρό παιδί").Από τους πρώτους μήνες της ζωής υπάρχει μια αδυναμία και ατροφία των μυών των άνω και κάτω άκρων, με επακόλουθη συμμετοχή του κορμού και των μυών του λαιμού.Τέτοιες αλλαγές στους μυς οδηγούν στο γεγονός ότι τα παιδιά δεν μπορούν να καθίσουν.Η μυϊκή ατροφία και οι συσπάσεις των μυϊκών ινών καλύπτονται συνήθως από ένα πολύ έντονο υποδόριο λίπος.Ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα είναι ο μικρός τρόμος( τρόμος) των δακτύλων των επιμήκων λαβών( φλεγμονώδης τρόμος).Μερικές φορές υπάρχουν σπασμοί των μυών της γλώσσας.Ένα τυπικό χαρακτηριστικό είναι επίσης μια αποδυνάμωση ή πλήρη εξαφάνιση των αντανακλαστικών των τενόντων( γόνατο, Αχιλλέα), με τον περιορισμό της κανονικής κινητικότητας στις κοινές, σκελετικές παραμορφώσεις.Λόγω της αδυναμίας των μεσοπλεύριων μυών, το στήθος του μωρού γίνεται πεπλατυσμένο.Ως αποτέλεσμα της μυϊκής αδυναμίας, υπάρχει ανεπαρκής αερισμός των πνευμόνων, συσχετίζονται συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος και εμφανίζονται διάφορες αναπνευστικές διαταραχές.Η ψυχική ανάπτυξη των παιδιών δεν υποφέρει.Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση της μυϊκής ατροφίας του νωτιαίου μυελού, πραγματοποιείται μια μελέτη του μυϊκού ιστού, όπου προσδιορίζεται η ατροφία των μυϊκών ινών.Η πορεία της νόσου είναι δυσμενής.Το θανατηφόρο αποτέλεσμα συμβαίνει συνήθως σε ηλικία έως 2 ετών λόγω της ήττας των αναπνευστικών μυών και της εμφάνισης διαφόρων επιπλοκών από τους πνεύμονες.
Στον τύπο II σπονδυλικής ασθένεια μυϊκής ατροφίας εμφανίζεται για πρώτη φορά λίγο αργότερα( στα πρώτα 1,5 χρόνια της ζωής) και χαρακτηρίζεται από μια αργή ροή.Το κύριο χαρακτηριστικό είναι η ανικανότητα του παιδιού να σηκωθεί.Η θανατηφόρα έκβαση με αυτή τη μορφή της νόσου συνήθως συμβαίνει σε ηλικία άνω των δύο ετών.
Όταννωτιαία μυϊκή ατροφία, τύπου ΙΙΙ της νόσου συνήθως αρχίζει στην ηλικία των 2-5 ετών( μερικές φορές δύο έως 17 ετών) και εξελίσσεται πολύ αργά.Οι αδύναμοι μύες των ποδιών και της πυελικής ζώνης οδηγούν σε δυσκολία στο περπάτημα, στο να σηκώνεται, να σκαρφαλώνει στις σκάλες.Σταδιακά, η διαδικασία εκτείνεται στα άνω άκρα.Μαζί με τη μυϊκή ατροφία, σχεδόν πάντα υπάρχει έντονη αύξηση του μεγέθους των μυών μοσχαριών και γλουτιαίων σε ποικίλους βαθμούς.Τα αντανακλαστικά του τενόνου( γόνατο, Αχιλλέας) σταδιακά εξασθενίζουν.Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν μια ξεχωριστή ίνες σύσπασης των μυών στον ώμο και πυελική ζώνη, τουλάχιστον στα κνήμη και το αντιβράχιο μύες.Ο περιορισμός της κινητικότητας, οι παραμορφώσεις του σκελετού δεν είναι χαρακτηριστικές, αλλά μπορούν να αναπτυχθούν στα τελευταία στάδια της νόσου.Ασθενείς σώζουν από καιρό τη δυνατότητα αυτοεξυπηρέτησης.
κύρια χαρακτηριστικά που προκαλούν καμία αμφιβολία νωτιαία μυϊκή ατροφία, περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
1) ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας?
2) εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων της νόσου κατά τους πρώτους 6 μήνες της ζωής τους( τύπου Ι), η ηλικία των 1,5 ετών( τύπου II) ή μετά από 1,5 έτη( III τύπος)?
3) Αδυναμία και συμμετρική ατροφία των μυών του κορμού και των άκρων( κυρίως κάτω).
4) ακούσια συστροφή των μυϊκών ινών των άκρων, μικρή τρεμούλιασμα των δακτύλων.
5) χαρακτηριστικές αλλαγές στο ηλεκτροεγκεφαλογράφημα.
6) Χαρακτηριστικές αλλαγές στον μυϊκό ιστό( ατροφία των μυϊκών ινών).
7) απουσία διαταραχών ευαισθησίας και πυελικών λειτουργιών( κόπρανα, ούρηση).
8) προοδευτική πορεία με δυσμενή πρόγνωση για τους τύπους I και II και σχετικά ευνοϊκή για τη νόσο τύπου III ·
9) θετικά αποτελέσματα στη δοκιμή DNA.
Απουσιάζει αποτελεσματική θεραπεία της σπονδυλικής μυϊκής ατροφίας.Χρησιμοποιείται ευρέως θεραπευτική άσκηση προκειμένου να αποφευχθεί η ανάπτυξη και διόρθωση του περιορισμού της κίνησης των άκρων, να βελτιωθεί ο μυϊκός τόνος, να καθυστερήσει η ανάπτυξη της ατροφίας, να διατηρηθεί η κινητική δραστηριότητα.Συνιστώνται οι ακόλουθοι τύποι φυσικοθεραπευτικής θεραπείας: μασάζ, φυσιοθεραπεία( ηλεκτροφόρηση σε προβητίνη, μυϊκή διέγερση, θερμικές διαδικασίες για τους μύες που επηρεάζονται).Επίσης, η ορθοπεδική διόρθωση των προσβεβλημένων άκρων είναι ευεργετική.Η φαρμακευτική θεραπεία περιλαμβάνει βιταμίνες Β ομάδα, βιταμίνη Ε, nootropics( Nootropilum, Fezam, πιρακετάμη) και μέσα για τη βελτίωση του μεταβολισμού( aktovegin, οροτικό κάλιο, fosfaden, Cerebrolysin).
Το 1968, η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά, η οποία ονομάζεται βλαροσπονδυλική μυϊκή ατροφία, ή η ασθένεια του Kennedy.Μεταδίδεται κατά μήκος του υποκείμενου τύπου Χ-συνδεδεμένου( συνδεδεμένου με το θηλυκό σεξουαλικό χρωμόσωμα).Η ασθένεια εκδηλώνεται σε άνδρες ηλικίας 40 έως 60 ετών.Χαρακτηρίζεται από προοδευτική αδυναμία ατροφία και των μυών των χεριών, τα χέρια, τα πόδια και τα πόδια( κυρίως τα άνω άκρα), εμφάνιση ακούσια μυϊκή τραντάγματα ίνες μειώνουν τενόντια αντανακλαστικά( γόνατο, Αχιλλέα).Καθώς η νόσος εξελίσσεται παρακάτω παθολογικά συμπτώματα ανάπτυξη: παραβίαση της κατάποσης, ομιλίας, ατροφία και μυϊκές συσπάσεις της γλώσσας και των μυών που βρίσκονται γύρω από το στόμα.Χαρακτηριστική είναι, επίσης, ορμονικές διαταραχές που εκδηλώνονται με τη μορφή της καλοήθους υπερπλασίας του μαστού στους άνδρες( γυναικομαστία), ατροφία των όρχεων, μείωση στην ισχύ και την ικανότητα του σώματος να δημιουργήσει ένα σεξουαλικά ώριμο απογόνους( γονιμότητα).
Η πορεία της νόσου προχωρά αργά.Οι κοινωνικές προοπτικές είναι κυρίως ευνοϊκές.