Η κυψελιδική πρωτεΐνωση είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που μεταδίδεται μέσω του αυτοσωμικού υπολειπόμενου τύπου.Χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση στις κυψελίδες της πρωτεϊνο-λιποειδούς ουσί...

ανεπάρκεια Κληρονομική αναστολέα α1-πρωτεάσης είναι μια εκ γενετής ανωμαλίες των ενζύμων που χαρακτηρίζεται από μια κύρια βλάβη του αναπνευστικού τμήματος πνευμονικό ιστό όπως νωρίς πρωτογενή ανάπ...

Σύνδρομο Gilbert-Meylengrahta, περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1901, είναι ένα κοινό είδος των συγγενών μη-αιμολυτική μη συζευγμένη υπερχολερυθριναιμία βρέθηκαν στο 5-11% του πληθυσμού, με υπερο...

διακριτικό χαρακτηριστικό μη αιμολυτικές συγγενή μη συζευγμένα υπερχολερυθριναιμία περιγράφονται και ονομάστηκε για Crigler-Najjar συγγραφείς το 1952, είναι το υψηλό επίπεδο του ελεύθερο κλάσμ...

οξεία διάρροια και δυσαπορρόφηση αναπτύξει την πλειοψηφία των παιδιών με διαταραχή της λειτουργίας του ανοσοποιητικού συστήματος.Ασθένειες οι οποίες βασίζονται στην πρωτογενή ανεπάρκεια του αν...

Στην παιδιατρική πρακτική, το σύνδρομο δυσαπορρόφησης εμφανίζεται σε διαφορετικές ηλικίες με διαφορετικές συχνότητες.Ταυτόχρονα, παρατηρήθηκε η ιδιαιτερότητα της πορείας του συνδρόμου, ανάλογα...

I. Πρωτογενής δυσαπορρόφηση μονοσακχαριτών. 1. Πρωτογενής δυσαπορρόφηση γλυκόζης και γαλακτόζης. 2. Πρωτογενής δυσαπορρόφηση φρουκτόζης. II.Πρωτογενείς διαταραχές απορρόφησης αμινοξέω...

όρος « εξιδρωματική εντεροπάθεια» αντιπροσωπεύουν μία παθολογική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από την απώλεια των πρωτεϊνών του πλάσματος μέσω της γαστρεντερικής οδού.Τυπικά εξιδρωματική εντεροπ...

όρος « σωληναριοπάθειας » συνδυάζονται αρκετά ετερογενή κλινικές εκδηλώσεις του μια ομάδα νόσων οι οποίες βασίζονται σε μία παραβίαση του σωληνοειδούς διεργασιών μεταφοράς( μεταφορά ουσιών στα...

σύνδρομο νεφρωσικό, η οποία εκδηλώνεται με το παιδί από τη στιγμή της γέννησής του, καλείται συγγενείς.Στη διάγνωση θα πρέπει να αποκλείει αναγκαστικά νεφρωσικό σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από...

Γενικά χαρακτηριστικά της νόσου Χρόνια γαστρίτιδα - μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από γενικευμένη ή εστιακή χρόνια φλεγμονή του γαστρικού βλεννογόνου και τη σταδιακή ανάπτυξη των ατρ...

όροι «σύνδρομο διαταραγμένη εντερική απορρόφηση,» ή «σύνδρομο δυσαπορρόφησης», καλύπτουν ένα ευρύ φάσμα των συνθηκών στις οποίες διαταραγμένη απορρόφηση διαφόρων θρεπτικών ουσιών. αναρρόφη...

Η νόσος του Crohn - είναι μια φλεγμονώδης νόσος του εντέρου που επηρεάζει όλες τις στοιβάδες του.βλάβη νόσος( CD) του Crohn που προκαλείται από όλα τα κελύφη που σχηματίζουν το τοίχωμα του ε...

Κατά την ανάπτυξη μετάλλαξη κληρονομικές ασθένειες γονιδίου οδηγεί στην εκδήλωση της νόσου σχεδόν ανεξάρτητα από τους εξωτερικούς περιβαλλοντικούς παράγοντες.Σε αντίθεση, το γενετικό ελάττωμα σε ...

επόμενη αρκετά σπάνια παραλλαγή της νεφρικής dis-εμβρυογένεση, η οποία χαρακτηρίζεται από τον πολλαπλασιασμό των τμηματικών περιοχών υποπλαστικών ιστό του νεφρού, ένα σύνδρομο, το οποίο στη βιβλι...

Πέψη πολύπλοκα θρεπτικά( πολυμερή) διεξάγεται στην κοιλότητα του λεπτού εντέρου, όπου η αρχική βαθμίδα απαντώμενες διάσπασης των πρωτεϊνών, λιπών, υδατανθράκων και νουκλεϊκά οξέα.Αυτή η πέψη κοιλό...

Γενικά χαρακτηριστικά έλκος στομάχου νόσου και δωδεκαδακτυλικό έλκος - μια χρόνια, επιρρεπείς σε εξέλιξη της νόσου, στο σχηματισμό των οποίων παίζουν το ρόλο των διαταραχών της λειτουργική...

δραστηριότητα γλυκογονόλυσης πολλών ενζύμων( ένζυμα που εμπλέκονται στη διάσπαση του γλυκογόνου) σε εμβρυϊκό ήπαρ είναι σημαντικά χαμηλότερο από ό, τι στους ενήλικες, ενώ η δραστικότητα του ενζύμο...