Το σύνδρομο αντίστασης ( νεκρά) προς την ορμόνη του θυρεοειδούς είναι σχετικά σπάνιες, μεταδίδονται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας.Κανονικά, όταν η ποσότητα των θυρεοειδικών ορμονών...

Συγγενής απλασία της μήτρας και του κόλπου ( σύνδρομο Rokitanskogo- Klostnera) - μια σπάνια ασθένεια που αναπτύσσεται σε γυναίκες με κανονική σειρά των χρωμοσωμάτων( καρυότυπος 46, η ΧΧ-ου) β...

Σακχαρώδης διαβήτης τύπου Ι είναι μια ασθένεια των αυτοάνοσων φύση( δηλ. Ε Είναι το αποτέλεσμα των παραβιάσεων του ανθρώπινου ανοσοποιητικού συστήματος), το οποίο μπορεί να αναπτυχθεί ως αποτέ...

Κληρονομική microspherocytosis , γνωστή ως νόσος Minkowski - Chauffard μεταδίδεται σε ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας.Με αυτόν τον τύπο αναιμίας, εμφανίζεται μια αλλαγή στο σχήμ...

Κληρονομική stomatotsitoz - μια ασθένεια που μεταδίδεται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας.Αυτή η ασθένεια σχετίζεται με ένα ελάττωμα των δομικών πρωτεϊνών των μεμβρανών των ερυθρ...

ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης γλυκόζης-6-φωσφορικής( G-6-PD) - τα πιο κοινά ερυθροκύτταρα γενετική ανωμαλία, με αποτέλεσμα την αιμολυτική κρίση( παρόξυνση λόγω της εντατικής καταστροφή των ερυθρών ...

Θαλασσαιμία - μια ομάδα διαταραχών με κληρονομική παραβίαση πρωτεϊνική σύνθεση σφαιρίνης που αποτελεί την αιμοσφαιρίνη.Σφαιρίνης αποτελείται από πολλές αλυσίδες αμινοξέων, δηλαδή 2-a και 2-σε-...

Υπάρχουν 4 γονίδια, τα οποία ελέγχουν το σχηματισμό σε ανθρώπους α-σφαιρίνης αλυσίδες.Στην πλήρη απουσία α-αλυσίδας στο έμβρυο δεν συντίθεται εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης οίδημα αναπτύσσεται, τότε ...

Αυτή η ασθένεια είναι η συνηθέστερη διαταραχή της πήξης του αίματος, που προκύπτει από ανεπάρκεια πήξης του παράγοντα VIII.Συνολικά υπάρχουν δεκαπέντε παράγοντες πήξης του αίματος.Όλοι τους βρ...

νόσος Osler -Rendu είναι η πιο συχνή κληρονομική αιμορραγική βλάβη των αιμοφόρων αγγείων με εστιακή λέπτυνση των τοιχωμάτων και αυλό των μικροαγγείων επέκτασης ελαττωματικό τοπική πήξη του αίματος ...

Περίπου το 10% όλων των οφθαλμικών παθήσεων είναι ποικίλες και πολυάριθμες αλλοιώσεις των βλεφάρων.Πολλές από αυτές τις ασθένειες προκαλούν σοβαρή διατάραξη των λειτουργιών τους. Η ανάπτυξη των...

Το dermoid του αιώνα είναι ένας όγκος ελαστικής σύστασης, στρογγυλής μορφής.Δεν είναι συντηγμένο με το δέρμα, αλλά συνδέεται συχνά με το περιόστεο.Αυτός ο όγκος περιέχει σμηγματογόνους και ...

Η δακρυοκυστίτιδα είναι μια φλεγμονή του δακρυϊκού σάκου, που βρίσκεται στο πάνω μέρος της τροχιάς.Αιτία νεογνική δακρυοκυστίτιδα είναι διάφορες ανωμαλίες του ρινοδακρυικού πόρου, μέσω της οπο...

ανωμαλίες χοριοειδούς περιλαμβάνουν απουσία της ίριδας, ένα ελάττωμα του ιστού ίριδας, η ακτινωτό σώμα και το χοριοειδή, η παρουσία της ίριδας, εκτός από το μαθητή, ακόμη ένα ή περισσότερα ανο...

Νόσος Von Hippel-Lindau είναι αμφιβληστροειδούς διόγκωση, η οποία συχνά συνδυάζεται με έναν όγκο της παρεγκεφαλίδας ή του νωτιαίου μυελού.Αυτό το σύνδρομο μεταδίδεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τύ...

Οι ανωμαλίες στην ανάπτυξη του οπτικού νεύρου μειώνουν σημαντικά την οπτική λειτουργία του οφθαλμού.Βρίσκονται όταν εξετάζονται από έναν οφθαλμίατρο.Αυτές οι αλλαγές είναι σταθερές και δεν υπό...

Το συγγενές γλαύκωμα είναι ένας από τους σοβαρότερους τύπους παθολογίας των ματιών στα νεογέννητα, οδηγώντας νωρίς στην τύφλωση.Η ασθένεια είναι σχετικά σπάνια, η συχνότητά της είναι 1 περίπτω...

Καταρράκτης - μία μερική ή πλήρη θόλωση του περιφακίου ή μία ουσία, η οποία συνοδεύεται από μια μείωση της οπτικής οξύτητας έως πλήρη απώλεια της.Η αδιαφάνεια του φακού είναι η κύρια αιτία τύφλ...