Μητρική τσέπη

Στη μελέτη φαινυλκετονουρία προσοχή των επιστημόνων, ερευνητών επέστησε γεγονός υψηλή συχνότητα της νοητικής υστέρησης στα παιδιά που γεννήθηκαν από γυναίκες που πάσχουν από αυτή την ασθένεια και δεν τηρούν τη σωστή διατροφή στην ενήλικη ζωή.Η κατάσταση αυτή ονομάζεται μητρική φαινυλκετονουρία.Ο μηχανισμός ανάπτυξης αυτού του τύπου ασθενειών δεν έχει μελετηθεί επί του παρόντος, αλλά θεωρείται ότι είναι παρόμοιος με εκείνον των υπόλοιπων μορφών φαινυλκετονουρίας.Η σοβαρότητα της βλάβης του εμβρύου είναι άμεσα ανάλογη με την περιεκτικότητα του αμινοξέος φαινυλαλανίνης στο πλάσμα αίματος της μητέρας.Και η περιεκτικότητά του στο έμβρυο είναι υψηλότερη από εκείνη της μητέρας, η οποία συσχετίζεται με τη συσσώρευση στον πλακούντα.Παρ 'όλα αυτά, η υπόθεση άμεσης τοξικής επίδρασης του αμινοξέος φαινυλαλανίνης στο σώμα του παιδιού δεν έχει ακόμη επιβεβαιωθεί.Η εμφάνιση των συμπτωμάτων που χαρακτηρίζουν αυτή την ασθένεια στους απογόνους δεν εξαρτάται από την παρουσία ή την απουσία σημείων νοητικής καθυστέρησης στη μητέρα.

Σημάδια της μητρικής PKU περιλαμβάνουν αυξημένη συχνότητα αυθόρμητων αποβολών σε γυναίκες ασθενείς, η μείωση του βάρους και την ανάπτυξη των παιδιών κατά τη γέννηση, διανοητική καθυστέρηση, μικρότερο μέγεθος του εγκεφάλου, συγγενή καρδιοπάθεια, μια μέτρια αύξηση στην περιεκτικότητα της φαινυλαλανίνης στο αίμα των παιδιών.Νοητική καθυστέρηση εμφανίζεται σε 92% των γεννήσεων, μικρού μεγέθους του εγκεφάλου - 73%, καθυστέρηση της ενδομήτριας ανάπτυξης - 40%, διάφορες ανωμαλίες της ανάπτυξης - 12% των παιδιών.Η συχνότητα των επιμέρους σημείων της νόσου σε ένα παιδί μειώνεται απότομα με τη μείωση της περιεκτικότητας της φαινυλαλανίνης στο αίμα μιας εγκύου γυναίκας.Στο πλαίσιο αυτό, ο σκοπός της μητέρας φαινυλκετονουρία διατροφική θεραπεία είναι να μειωθεί το επίπεδο της φαινυλαλανίνης στο αίμα της μητέρας, η οποία αποτρέπει την πρόκληση ζημιάς στο έμβρυο.Δεδομένου ότι το έμβρυο είναι ιδιαίτερα ευαίσθητο σε αυτό το είδος έκθεσης, μια γυναίκα πρέπει να αρχίσει να ακολουθεί τη διατροφή πριν από την εγκυμοσύνη.Είναι σημαντικό να αποφευχθεί η έλλειψη απαραίτητων αμινοξέων.Στη διαδικασία θεραπείας είναι απαραίτητο να ελέγχεται το επίπεδο φαινυλαλανίνης και των παραγώγων του σε βιολογικά υγρά, όπως ο ορός αίματος και τα ούρα.Επαρκής και έγκαιρη θεραπεία αρχίζει να αποτρέπει όλες ή τις περισσότερες εκδηλώσεις της μητρικής φαινυλκετονουρίας.