ΣΥΝΔΡΟΜΟ CININFELTER
γενετής ασθένεια, η οποία εκδηλώνεται στους άνδρες στην κλασική έκδοση σε eunuchoid αναλογίες σώματος, τη διεύρυνση του μαστού, των όρχεων υποπλασία και απουσία σπερματοζωαρίων στο σπέρμα.Για πρώτη φορά αυτή η ασθένεια περιγράφηκε το 1942 από τους G. Klinefelter, E. Reifenstein και F. Albright.Το σύνδρομο Klinefelter εμφανίζεται σε 0.1-0.2% προφανώς υγιείς άνδρες, αλλά είναι η πιο κοινή μορφή αρσενικού υπογοναδισμού.Οι αιτίες και οι μηχανισμοί της εξέλιξης αυτού του συνδρόμου δεν έχουν τεκμηριωθεί επακριβώς.Η ασθένεια προκαλείται από μια ανωμαλία των σεξουαλικών χρωμοσωμάτων.Υποτίθεται ότι η μη διάσταση των γονικών Χ χρωμοσωμάτων είναι πιο συνηθισμένη.Το πιο κοινό σύνολο των χρωμοσωμάτων 47, XXY( 90%), σπάνια παρατηρείται σετ χρωμοσωμάτων 48, XXXY, 48, xxyy.Κατά την πληκτρολόγηση των χρωμοσωμάτων 48, XXXY και 49, XXXXY, υπάρχει κατά κανόνα μια αδυναμία.
Η ασθένεια αρχίζει να εμφανίζεται μετά το τέλος της εφηβείας, λιγότερο συχνά κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου.Η πιο κοινή παραλλαγή της σύνδρομο που χαρακτηρίζεται eunuchoid αναλογίες σώματος( άνθρωποι των άνω του μέσου όρου του ύψους), διόγκωση του στήθους και την απουσία των σπερματοζωαρίων.Είναι σπάνιο να μειωθεί ο αριθμός των σπερματοζωαρίων.Μία από τις ακραίες παραλλαγές του συνδρόμου - φαινομενικά φυσιολογική άνθρωπος, το δικαίωμα κατασκευής, με καλή ανάπτυξη των δευτερευόντων σεξουαλικών χαρακτηριστικών, κανονικό μέγεθος του πέους, σεξουαλικά ενεργές, και πιστεύουμε ότι είναι φυσιολογικό ισχύ.Η λίμπιντο και η ισχύς κατά 25-30 χρόνια, συνήθως εξασθενίζουν.
Εξωτερική εξέταση αποκαλύπτει μικρούς όρχεις με πυκνή συνοχή.Ο όγκος των όρχεων μικρότερος από 5 ml σας επιτρέπει να υποψιάζεστε το σύνδρομο Klinefelter και να υποβληθείτε σε στοχοθετημένη εξέταση.Η αύξηση των μαστικών αδένων παρατηρείται στο 25-50% των ασθενών.Περίπου 1-3% των ασθενών αναπτύσσουν καρκίνο του μαστού.Τα μαλλιά μπορεί να έχουν ποικίλους βαθμούς σοβαρότητας - από μικρά( πιο συχνά) έως κανονικά( σπάνια).Η ηβική τρίχα είναι ικανοποιητική, αλλά σύμφωνα με τον θηλυκό τύπο.Τα αυγά είναι συχνά υποανάπτυκτα, αλλά μερικές φορές πλησιάζουν το κανονικό μέγεθος.Το πέος είναι συνήθως κανονικού μεγέθους, σπάνια μειώνεται σε μέγεθος.Το όσχεο σχηματίζεται σωστά, το δέρμα είναι κάπως άθλια.Στα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Klinefelter, το μυϊκό σύστημα είναι ανεπαρκώς αναπτυγμένο.Χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά είναι η ψυχική λήθαργος και η συναισθηματική αστάθεια.Τις περισσότερες φορές, τέτοια παιδιά έχουν κακή ακαδημαϊκή επίδοση στο σχολείο και για μεγάλο χρονικό διάστημα διατηρούν τα χαρακτηριστικά του παιδαγωγικού.Στη φυσική ανάπτυξη, συνήθως δεν διαφέρουν από τους συνομηλίκους τους.Ο κρυπτοχδισμός( σάπιοι όρχεις στο όσχεο) είναι σπάνιος.Η κύρια καταγγελία σε αυτό το σύνδρομο, κατά κανόνα, είναι μια καταγγελία σχετικά με τη στειρότητα.Ιδιαίτερα άρρωστος σεξουαλική επιθυμία μειώνεται, οι αυθόρμητες στύσεις, κατά κανόνα, διατηρούνται.
Το πρόσθετο Χ-χρωμόσωμα προκαλεί διάφορες ψυχικές διαταραχές.Οι ασθενείς είναι πολύ επιδεκτικοί, υποτονικοί, αδιάφοροι, έλλειψη πρωτοβουλίας, συχνά έχουν διανοητική καθυστέρηση( συνήθως αδυναμία).Συχνά υπάρχουν παρανοϊκές, ψευδαισθήσεις-παρανοϊκές, καταθλιπτικές ψυχώσεις και εμμονές, μερικές φορές αντικοινωνική συμπεριφορά και αλκοολισμός παρατηρούνται.
Όταν καρυοτυπείται ένα πλεόνασμα Χ-χρωμοσώματος, η έγκαιρη ανίχνευση του συνδρόμου είναι δυνατή εάν υπάρχει υποψία.Η αναγνώριση του συνδρόμου πριν από την εφηβεία είναι πολύ δύσκολο, επειδή όλα τα συμπτώματα της νόσου αρχίζουν να προκύπτουν σαφώς μετά την εφηβεία έφηβος.Για υποψία συνδρόμου Klinefelter σύνδρομο πριν από την εφηβεία μπορεί να ανιχνεύσει με βάση τις μελέτες σύνολα χρωμοσωμάτων.
Το αίμα καθορίζει υψηλό επίπεδο γοναδοτροπικών ορμονών.Το επίπεδο της τεστοστερόνης( ανδρική ορμόνη) είναι πιο κοντά στο κατώτερο όριο του φυσιολογικού ή κανονικά.Όταν εξέταση εκσπερμάτωση δεν αποκάλυψε τα σπερματοζωάρια σπάνια - μείωση του αριθμού τους κατά την εκσπερμάτιση.Ο αδένας του προστάτη είναι συχνότερα εντός του φυσιολογικού εύρους, λιγότερο συχνά - κάπως ανεπαρκώς αναπτυγμένος.
Μερικοί άνδρες με μωσαϊκό σύνολο χρωμοσωμάτων 46, ΧΥ / 47, XXY υπό μελέτη θέση ιστού των όρχεων, μαζί με τις τυπικές αλλαγές ανιχνεύονται σωληνοειδή τμήματα με φυσιολογική σπερματογένεση( σχηματισμός των σπερματοζωαρίων).Η βασική μέθοδος της ανίχνευσης της νόσου είναι να μελετήσει ένα σύνολο χρωμοσωμάτων φύλου.
Η θεραπεία της υπογονιμότητας, η οποία συχνά διαμαρτύρεται για άτομα με σύνδρομο Klinefelter, είναι μάταιη.Σε ορισμένες περιπτώσεις, η θεραπεία με ανδρογόνα( ανδρικές σεξουαλικές ορμόνες) αρχίζει αμέσως μετά τη διάγνωση.Η θεραπεία με ανδρογόνα βοηθά στην ομαλοποίηση του σχηματισμού γοναδοτροπικών ορμονών από την υπόφυση και αποτρέπει την ανάπτυξη οστεοπόρωσης.Σύμφωνα με μια άλλη προσέγγιση, τα άτομα με σύνδρομο Klinefelter δεν χρειάζονται θεραπεία υποκατάστασης με ανδρογόνα, καθώς η αρσενική λειτουργία δεν επηρεάζεται, παρά το σχετικά χαμηλό επίπεδο τεστοστερόνης στο αίμα.Μόνο με εκφρασμένα σημάδια ανεπαρκούς ανάπτυξης του σώματος στον αρσενικό τύπο χορηγούνται αρσενικές ορμόνες φύλου( sustanon, omnadren, andriol).Η θεραπεία με τα ανδρογόνα μπορεί επίσης να βοηθήσει στην αύξηση του συνολικού τόνου και της σεξουαλικής επιθυμίας, να αυξήσει το μέγεθος του πέους.