Νόσος Friedreich
νόσου του Friedreich - μια ασθένεια που μεταδίδεται σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο κληρονομικότητα, είναι η ήττα των δομών του νευρικού συστήματος και χαρακτηρίζεται από διαταραχή συντονισμού και τη συμμετοχή των άλλων οργάνων και των συστημάτων του σώματος, ιδιαίτερα την ήττα του καρδιακού μυός κινητήρα.Για πρώτη φορά η ασθένεια διατίθεται σε ανεξάρτητη μορφή το 1863, αταξία του Friedreich και είναι ένας από τους πιο κοινούς τύπους των κληρονομικών διαταραχών του συντονισμού των κινήσεων.Η συχνότητα εμφάνισης της αταξίας της νόσου του Friedreich σε έναν πληθυσμό 1-3 περιπτώσεις ανά 100 000 κατοίκους.Μεταξύ των γονέων των ασθενών υπήρξε αυξημένη συχνότητα των γάμων σε αίμα.Η ασθένεια έχει μια άνιση γεωγραφική και εθνική κατανομή της συσσώρευσης σε ορισμένες περιοχές.Η ασθένεια
αναφέρεται σε ασθένειες δυναμικών μεταλλάξεων.Ως αποτέλεσμα της μετάλλαξης των γονιδίων λαμβάνει χώρα μείωση στο σχηματισμό πρωτεΐνης φραταξίνη, με αποτέλεσμα τη συσσώρευση σιδήρου στα κύτταρα.Αυτό με τη σειρά του οδηγεί σε υπερβολικό σχηματισμό των μη οξειδωμένου μεταβολικά προϊόντα που προκαλούν βλάβη και το θάνατο των νωτιαίου μυελού, περιφερικών νεύρων και κελύφη τους, και τον εγκεφαλικό φλοιό.Επιπλέον, αναπτύσσει την τυπική μορφή της ήττας του καρδιακού μυός( μυοκαρδίου), οδηγώντας στον θάνατο των ινών του και την τοποθεσία αντικατάσταση της βλάβης συνδετικού ιστού( ίνωση).
πρώτες εκδηλώσεις της νόσου εμφανίζεται μεταξύ των ηλικιών 10 έως 20 ετών.Το κύριο σημείο της νόσου είναι παραβίαση του συντονισμού των κινημάτων.Ταυτόχρονα, η στάση και το περπάτημα διαταράσσονται.Ο άνθρωπος αρχίζει να περπατάει διστακτικά, αδέξια, σιγά-σιγά, τα πόδια διάπλατα ανοιχτά, συχνά σκοντάψει.Καθώς η νόσος εξελίσσεται, υπάρχουν διαταραχή συντονισμού των κινήσεων στα χέρια του, που εκδηλώνεται επιδείνωση γράμματα δυσανάλογη κινήσεις, απώλεια του ελέγχου πάνω από την απόσταση και την ταχύτητα της κίνησης, τη δύναμη της μυϊκής συστολής.Φαίνεται υπερβολική ή ανεπαρκή πλάτος σκόπιμη κινήσεις, οι γρήγορες κινήσεις πραγματοποιούνται εναλλάξ άβολα όταν συμβαίνει κινείται jitter.Οι αλλαγές στη μυθολογία, η προφορά είναι σπασμένη, η ομιλία γίνεται ψαλμωδία.Χαρακτηριστική και ένα πρώιμο σημάδι της νόσου είναι η μείωση ή πλήρη εξαφάνιση του τένοντα και του περιοστέου αντανακλαστικά.Ο μυϊκός τόνος μειώνεται, μερικές φορές σημαντικά.Η τυπική εκδήλωση είναι επίσης μια μείωση στην αρθρώσεων και των μυών και τη δόνηση ευαισθησία.Σε μεταγενέστερα στάδια της νόσου μπορεί να αναπτύξει ήπια παράλυση που επηρεάζουν και τα δύο πόδια( παραπάρεση), οι αντανακλαστικά τένοντα( γόνατο, Αχιλλέα) επανεμφανίζονται.Συχνά μπορεί κανείς να παρατηρήσει την εμφάνιση krupnorazmashistogo κίνηση ακούσιες των ματιών( νυσταγμός).Σε ορισμένους ασθενείς, υπάρχει ατροφία του οπτικού νεύρου, με αποτέλεσμα τη μείωση ή πλήρη απώλεια της όρασης, επιδείνωση ακοή, απώλεια μνήμης και νόησης.αταξία
νόσος του Friedreich χαρακτηρίζεται από παραβίαση άλλων( εκτός από το νευρικό σύστημα) όργανα και συστήματα.Τις περισσότερες φορές αυτό εκδηλώνεται καρδιακής νόσου και σκελετικές παραμορφώσεις.Χαρακτηριστικά σημάδια της συμμετοχής στην παθολογική διεργασία του καρδιακού μυός είναι πόνο της καρδιάς, αίσθημα παλμών, δύσπνοια κατά την κόπωση, καρδιακό φύσημα( προσδιορίζεται από έναν ιατρό) οι μεταβολές σε ΗΚΓ και ηχοκαρδιογράφημα.
σκελετική παραμόρφωση χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη της καμπυλότητας της σπονδυλικής στήλης, «τα πόδια αταξία του Friedreich»( σύντμηση του ποδιού, ο σχηματισμός μιας υπερβολικά υψηλό τόξο, και malposition δάχτυλο που βρίσκεται πλησιέστερα προς τις φάλαγγες πόδι είναι σε unbent κατάσταση και καιρό - λυγισμένο, το οποίο είναι ιδιαίτερα έντονο στο μεγάλο δάχτυλο του ποδιού).Επιπλέον, αρκετά συχνά σχηματίζονται παραβιάσεις του ενδοκρινικού συστήματος, εκδηλώνεται ο διαβήτης, η υπανάπτυξη των γεννητικών οργάνων και των αδένων.Η
ασθένεια Friedreich έχει μια ταχεία προοδευτική πορεία.Σταδιακά ολοένα και περισσότερες ενδείξεις μυϊκής ατροφίας, υπάρχει πάρεση, διαταραχή συντονισμού των κινήσεων.Αυτοί οι άνθρωποι δεν μπορούν να περπατήσουν και να υπηρετήσουν.Η διάρκεια της ασθένειας συνήθως δεν υπερβαίνει τα 20 έτη.Οι άμεσες αιτίες θανάτου είναι η καρδιακή ανεπάρκεια, βαθιά μεταβολική διαταραχή στο σακχαρώδη διαβήτη, και λοιμώδεις επιπλοκές.Περιγράφει ορισμένες άτυπες περιπτώσεις της νόσου με μεταγενέστερη ηλικία έναρξης( 30-40 ετών), αργή καλοήθη πορεία, την απουσία του διαβήτη, και τις τυπικές μεταβολές στην καρδιά.αταξία
διάγνωση της νόσου του Friedreich μπορεί να είναι χωρίς αμφιβολία στην περίπτωση της παρουσίας ενός ατόμου ακόλουθα χαρακτηριστικά γνωρίσματα:
1) ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας?
2) η εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων της ασθένειας στο 1-2 ου δεκαετία της ζωής?
3) συντονισμός των κινήσεων, μείωση ή πλήρη εξαφάνιση των αντανακλαστικών, μείωση στην ευαισθησία, αδυναμία και ατροφία των μυών των ποδιών, και αργότερα το χέρι?
4) σκελετικές παραμορφώσεις( καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, "πόδι του Friedreich").
5) ήττα του καρδιακού μυός( με την παρουσία αλλαγών στο ΗΚΓ και Echo KG).
6) ενδοκρινικές διαταραχές( σακχαρώδης διαβήτης, υποανάπτυξη των γονάδων και γεννητικών οργάνων).
7) ατροφία του νωτιαίου μυελού από απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού,
8) θετικά αποτελέσματα στη δοκιμή DNA.Θεραπεία
. Δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για αυτήν την ασθένεια μέχρι σήμερα.μεταβολισμός Εφαρμοσμένη βελτιωτικά - Essentiale μέσα και ενδοφλεβίως Riboxinum, fosfaden( αδενυλ) retabolil, nootropics, βιταμίνες, το συνένζυμο Q10, βιταμίνη Ε( σε μια δόση 1000-2000 mg ημερησίως για 1-2 μήνες).Καλό αποτέλεσμα φέρει μια ποικιλία από φυσικές θεραπείας, όπως μασάζ, φυσιοθεραπεία, θερμικές διαδικασίες( οζοκηρίτης, παραφίνη) στους πήχεις και κνήμες, ηλεκτρική διέγερση των μυών.