Το σύνδρομο Krigler-Nayyar
διακριτικό χαρακτηριστικό μη αιμολυτικές συγγενή μη συζευγμένα υπερχολερυθριναιμία περιγράφονται και ονομάστηκε για Crigler-Najjar συγγραφείς το 1952, είναι το υψηλό επίπεδο του ελεύθερο κλάσμα της χολερυθρίνης στο αίμα απουσία συζευγμένη( συνδεδεμένη) χολερυθρίνη.Αργότερα, ηπιότερες μορφές της νόσου έχουν περιγραφεί.Σε πλήρη ελαττώματα σύστημα γλυκουρονική τρανσφεράση cal ασθενείς με φυσιολογικό χρώμα, τα ούρα περιέχουν urobilin, ενώ χολή είναι συχνά άχρωμο, στερείται χολερυθρίνης.Ως αποτέλεσμα, νωρίς υπερχολερυθριναιμία, κλινικά σοβαρή ίκτερος, συνεχίζοντας καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής του ασθενούς, και μια μέτρια αύξηση στο μέγεθος του ήπατος( ηπατομεγαλία), αναπτύσσει κλασική εγκεφαλοπάθεια χολερυθρίνης.Οι περισσότεροι ασθενείς πεθαίνουν σε μελέτη μετά τη σφαγή βρέθηκαν πυρηνικό ίκτερο, και οι λίγοι επιζώντες υποφέρουν χορειοαθέτωση.
Όσο για τη διάγνωση, και τις βασικές θεραπεία έχει την ικανότητα να καταστέλλει τη δραστηριότητα του ενζύμου UDP-γλυκουρονυλ με φαινοβαρβιτάλη.Αυτό δεν είναι δυνατό με πλήρη ελάττωμα( τύπου σύνδρομο Ι Crigler-Najjar), αν και άλλες δοκιμασίες ηπατικής λειτουργίας είναι φυσιολογικά, συμπεριλαμβανομένων των αποτελεσμάτων των μελετών της χολερυθρίνης μεταβολισμού, της ηπατικής συσσώρευσης της απορρόφησης.Της χοληδόχου κύστης και αποκαλύφθηκε από χολοκυστογραφίας.Σε μία άλλη πραγματοποίηση, η παθολογία( τύπου II) το επίπεδο της μη συζευγμένης( μη δεσμευμένης) χολερυθρίνη ελαφρώς αυξημένα.Κάτω από την επίδραση της ικανότητας των ασθενών φαινοβαρβιτάλη συζευγμένου αυξήσεις χολερυθρίνης, η εισαγωγή του φαρμάκου για 2-3 εβδομάδες, μπορεί να μειώσει τη συγκέντρωση της χολερυθρίνης στο πλάσμα.Έτσι, φαινοβαρβιτάλη αντίδρασης είναι καλύτερο ως διαγνωστικό, και δοκιμή φαρμάκων για τις διαφορές μεταξύ των δύο μορφών του συνδρόμου Crigler-Najjar, η οποία κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο, με πλήρη ενζυματική μπλοκ, και σε περιπτώσεις με ατελή μετάδοση ελάττωμα είναι αυτοσωμική κυρίαρχη με ατελή έκφραση( διεισδυτικότητακαι έκφρασης).
Αυτό το ελάττωμα δεν είναι πάντα εύκολο να διακριθεί από το φυσιολογικό νεογνικό ίκτερο.Σε αντίθεση με το σύνδρομο Crigler-Najjar συγγενούς ατρησία των χοληφόρων και της ηπατίτιδας C είναι να αυξηθεί το επίπεδο της χολερυθρίνης συζευγμένο με χολικά εκροής είναι δύσκολη, και υπάρχουν ενδείξεις βλάβης ηπατοκυττάρων.Επιπλέον, σε όλες τις περιπτώσεις θα πρέπει να εξαιρεθούν νόσους όπως ο υποθυρεοειδισμός, ως αιτία της αυξημένης χολερυθρίνης( υπερχολερυθριναιμία).
Κατά κανόνα, η ασθένεια τρέχει σκληρό, στις περισσότερες περιπτώσεις είναι θανατηφόρα, ως αποτέλεσμα της ανάπτυξης πυρηνικό ίκτερο ή πηγαίνουν να συναντήσουν άλλες ασθένειες.Πρόβλεψη άμεσα λόγω της αποτελεσματικότητας των μέτρων που αποσκοπούν στην πρόληψη της πυρηνικό ίκτερο.
Σε αυτές τις περιπτώσεις, όταν για 2-3 εβδομάδες με τη χρήση διαφόρων τύπων θεραπείας( φωτοθεραπεία και υποκατάσταση μετάγγιση αίματος) δεν μπορεί να διατηρήσει το επίπεδο της χολερυθρίνης μικρότερη από 340 mmol / l ορού, φαινοβαρβιτάλη χορηγείται σε 5-8 mg / kg σωματικού βάρους ανά ημέρα απότον έλεγχο των επιπέδων χολερυθρίνης.Λαμβάνοντας υπόψη την υψηλότερη ευαισθησία του νευρικού συστήματος κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου της ανάπτυξης του εγκεφάλου, καθώς και τα στάδια της λειτουργικής ωρίμανσης της στις τοξικές επιδράσεις της χολερυθρίνης, μαζί με τη λήψη φαινοβαρβιτάλη προτείνουμε φωτοθεραπεία, παρά το γεγονός ότι το τελευταίο είναι δύσκολο να εκτιμηθεί η σωστή διαμόρφωση και φαρμακολογικές δοκιμές.Παρ 'όλα αυτά, η καθυστέρηση στη διάγνωση θεωρείται ότι είναι απόλυτα δικαιολογημένο, δεδομένου ότι μιλάμε για την ακεραιότητα και τη φυσιολογική λειτουργία του εγκεφάλου.Παρατεταμένη θεραπεία με φαινοβαρβιτάλη επιπλέον χορήγηση δείχνεται παρασκευάσματα βιταμίνης D. Σε απουσία ενζύμου( UDP-γλυκουρονυλ), καθώς και την απουσία θετικών θεραπείας αποτελέσματα φαινοβαρβιτάλη των παιδιατρικών ασθενών με είναι δυνατόν φωτοθεραπεία και ανταλλαγή μετάγγιση να κρατήσει το επίπεδο της χολερυθρίνης στο εύρος 70-140 mmol / lπου σας επιτρέπει να προστατεύσει τον εγκέφαλο από την τοξική επίδραση της χολερυθρίνης.Εάν μετά τους πρώτους μήνες της ζωής για πολλά χρόνια συστηματικά φωτοθεραπεία για 12 ώρες ημερησίως, η συγκέντρωση της χολερυθρίνης αποθηκεύεται σε ένα αρκετά αποδεκτό εύρος( 170-290 mmol / l), η οποία είναι συμβατή με την φυσιολογική ανάπτυξη του παιδιού.