Είδη κληρονομικών νόσων
ανθρώπινη κληρονομική ασθένεια που ονομάζεται εκείνες τις παθολογικές καταστάσεις που προκαλούνται από την αλλαγή στο γενετικό υλικό.Εάν παρατηρηθούν αυτές οι αλλαγές στις βασικές μονάδες της κληρονομικότητας ονομάζονται γονίδια, τότε υπάρχουν μονογονιδιακές ή Μεντελική κληρονομική ασθένεια, δηλαδή κληρονομιά από τους κανόνες, η ανακάλυψη των οποίων αποδίδεται σε Γκρέγκορ Μέντελ.
Παραδείγματα μονογονιδιακές κληρονομικές ασθένειες μπορούν να προκαλέσουν ασθένειες όπως αχονδροπλασία, στην οποία ο σκελετός οικογένεια ήττα πολυκυστική νόσος των νεφρών, συγγενής καταρράκτης, σύνδρομο Marfan( σκελετός αλλοίωση, καρδιά, τα μάτια), κληρονομική παγκρεατίτιδα, η κυστική ίνωση( συστημική βλάβη, η οποία εκδηλώνεται ωςτυπικά, χρόνια αποφρακτική βρογχοπνευμονική διαδικασία και παραβίαση της γαστρεντερικής οδού), φαινυλκετονουρία, η οποία εκδηλώνεται νοητική καθυστέρηση και ψυχικές ασθένειες, αδένωμακόλον πολυπόση, αιμοφιλία.Αν
αλλαγές επηρεάζουν το χρωμόσωμα που βρίσκονται σχεδόν σε όλα τα γονίδια και να οδηγήσει σε μια αλλαγή στη χρωμοσωμική αριθμό ή δομή, τότε υπάρχουν χρωμοσωμικές νόσου.Γνωστά παραδείγματα των χρωμοσωμικών ασθένεια είναι το σύνδρομο Down, Edwards, Turner, «κραυγή της γάτας.»
Εάν παρατηρηθούν αλλαγές στη μιτοχονδριακό DNA, τότε αυτό οδηγεί σε μιτοχονδριακή νόσο.Παραδείγματα αυτών είναι η ατροφία του οπτικού νεύρου, εξωτερική οφθαλμοπληγία, μιτοχονδριακή μυοπάθεια, σύνδρομα μυοκλωνία επιληψία και ragged-κόκκινο μυϊκές ίνες.Οι περισσότερες μονογονικές κληρονομικές ασθένειες είναι σπάνιες.
Εκτός από κληρονομικές ασθένειες ενέκρινε επίσης περιλαμβάνουν τέτοιες ασθένειες, η ανάπτυξη των οποίων φαίνεται να είναι εξίσου σημαντική με γονιδίων και περιβαλλοντικών παραγόντων.Ονομάζονται πολυπαραγοντικές ασθένειες, δεδομένου ότι εξαρτώνται από τις δράσεις ενός αριθμού παραγόντων, τόσο γενετικοί όσο και εξωγενείς, και περιλαμβάνουν όλα τα χρόνιων μη μεταδοτικών ασθενειών όπως ο διαβήτης, η αθηροσκλήρωση, άσθμα, καθώς επίσης και απομονωμένες συγγενείς δυσμορφίες.Η επίπτωση αυτών των ασθενειών στον πληθυσμό είναι πολύ υψηλή.Αρκεί να θυμηθούμε ότι η αθηροσκλήρωση και στεφανιαία νόσο είναι σε μία από τις πρώτες θέσεις ως την αιτία του θανάτου.Επιπλέον, για να γίνει διάκριση μεταξύ των ασθενειών που προκαλούνται από περιβαλλοντικούς παράγοντες επηρεάζουν επωφελώς.Αυτές περιλαμβάνουν τραύματα, συχνές μολυσματικές ασθένειες, οι οποίες επηρεάζουν σχεδόν όλους.Ωστόσο, πολλοί ερευνητές πιστεύουν ότι η εμφάνιση αυτών των ασθενειών είναι, επίσης, εξαρτάται από την γενετική σύσταση, αν και σε μικρό βαθμό.Είναι γνωστό ότι ακόμα και κατά τη διάρκεια επιδημιών του πληθυσμού δεν νοσούν, που έχει μία γενετικά καθορισμένη ανοσοποιητικό με την αντίστοιχη λοίμωξη.
Ένα πραγματικό παράδειγμα της σύγχρονης ιατρικής είναι το AIDS.Έχει βρεθεί ότι τα άτομα με μια συγκεκριμένη μορφή ενός γονιδίου( γονίδιο υποδοχέα χημειοκίνης) μειωμένη ευαισθησία στην επίκτητη ιό ανοσοανεπάρκειας.Αυτή η ταξινόμηση ολόκληρη την ανθρώπινη παθολογία σε ξεχωριστές ομάδες, ανάλογα με τη σημασία των γενετικών παραγόντων στην αιτιολογία και παθογένεση των ασθενειών του ανθρώπου είναι αναμφισβήτητα ένα από τα πιο σημαντικά επιτεύγματα της ιατρικής γενετικής.