Glykogen sygdom( glycogenoser)
glycogen sygdom omfatter en gruppe af sygdomme, der forstyrrer spaltningen og syntesen af glycogen, som er ledsaget af dens overdrevne akkumulering i leverceller, nyre, muskel, eller udvikling af generaliseret glycogenosis, t. E. Afsætningen af kulhydrat i forskellige organer og væv i kroppen på samme tid. Først beskrevet sygdommen i 1901. Det antages autosomal recessiv nedarvning af sygdommen. I alt er i øjeblikket 12 typer glycogenese isoleret, men kun 6 af dem er blevet tilstrækkeligt undersøgt.
type I - hepatisk renal glykogenose( Girkes sygdom). vigtigste manifestationer af sygdommen er forstørret lever, forkrøbling, reducerede mængder af sukker og forøgelse af lipidindholdet i blodet serum.du vil bemærke, at det bliver træg, bevæger sig lidt i de første par uger af et barns liv, nedsat appetit op til sit fuldstændige fravær, undertiden opkastninger vises, er barnet ikke få nok vægt, hvilket fører til udvikling af underernæring. Forøgelse af leverens størrelse er et obligatorisk tegn på sygdommen. En signifikant stigning i størrelsen af maven fører til en krumning af rygsøjlen i lændehvirvelsøjlen. Størrelsen af nyrerne kan stige, miltens størrelse forbliver inden for normale grænser. Hos nogle børn kan krampe og koma opstå som følge af et kraftigt fald i blodglukose. Forstyrrelser fra mave-tarmkanalen sker normalt ikke. I tilfælde af, at barnet ikke føres til tiden, bliver han bleg, sløv, udvikler sveden. Neuropsykisk udvikling af barnet forbliver normalt. Kort statur, overdreven aflejring af fedt i det subkutane væv hos ældre børn giver et barn en typisk "dukke" look. Når
biokemiske blod undersøgelse afslører glukosesænkende, kolesterol, tværtimod, steget. I urinen findes nok protein ofte, nogle gange glukose, ofte acetone. Ved en belastning af glucose i blodsukkerniveauet stiger og falder betydeligt langsom kurve, der ligner sukker i diabetes. Undersøgelse af sukkerkoncentrationen i løbet af dagen afslører betydelige variationer: fastende glukose er ved ekstremt lave numre, postprandiale sine indhold stiger. Særlige undersøgelsesmetoder afslører en stor mængde glykogen i leukocytter - hvide blodlegemer. I stykker lever opnået ved biopsi findes også en signifikant ophobning af glycogen.
Type II -( Pompe form) .Ved type II af glycogenose deponeres glycogen i de fleste væv i kroppen. Dens indhold i muskler når 10-20%, i hjertemusklen - 6-12%.Signifikante mængder glycogen findes i leveren, nyrerne, nervesystemet. De vigtigste elementer i denne type sygdom indbefatter symptomer på kardiovaskulære eller neuromuskulære systemer. Kort efter fødslen af et barn udvikler generel cyanose( blålig farvning af huden), luftvejslidelser, angst, efterfølgende barnet bliver inaktiv. Derudover kan du bemærke usædvanligt stor størrelse af tungen, døsighed, nedsat muskel tone. Størrelsen af hjertet øges, den køber en sfærisk form, der opstår støj. Udseende hos nogle børn allerede ved fødslen ligner meget på manifestationerne af Downs sygdom. Børn dør normalt på det første år af livet mod hjertesvigt eller lungebetændelse. Overvægt af neuromuskulære lidelser udtrykt i muskelsvind siden fødslen opdaget fald i muskeltonus, reflekser limp, vanskelig påberåbes. Muskelsvaghed skrider frem, kan barnet ikke holde mit hoved op og holde positionen på grund af den fuldstændige mangel på lemmer muskler. I undersøgelsen af stykker af levervæv og muskler detekteres akkumuleringen af glycogen i celler. Sukkerindholdet i blodet, sukkerkurverne og andre prøver med en belastning forbliver normalt inden for normale grænser.
Type III .For tiden er der forskellige muligheder for type III sygdom, betegnet ved bogstaverne A, B, C. Disse udførelsesformer adskiller sig fra hinanden ved forskellige forhold mellem glycogen i leveren og muskler. Således i den mest almindelige form - limitdekstrinoze A - indeholdt de største mængder glykogen i leveren, muskler, erythrocytter. Manifestationer af denne type glycogenosis meget varieret: kan udvikle muskeldystrofi, markant stigning i maven størrelse ved at øge leveren, nedsat muskelspænding, nedsat reflekser. I nogle tilfælde, en indikation af, at nederlaget i hjertemusklen - stigning i hjerte størrelse, typiske EKG-forandringer. Hos voksne kan sygdommen kun manifesteres ved tegn på muskelskader. Blodsukkeret sænkes normalt, acetone findes ofte i urinen.
Type IV. førende tegn af denne type er glycogenosis forstørret lever og milt, og skrumpelever.
Type V .I 1951 blev det først beskrevet af en ejendommelig sygdom, hvor den observerede muskelsmerter og svaghed udviklet efter træning. Senere blev det påvist eksistensen af en akkumulationssygdom - neuromuskulær glykogenose, der er forbundet med manglende evne af et bestemt enzym. Udover muskelsvaghed afslører denne type glykogensygdom muskelspasmer, hjertebanken. Muskelvævet indeholder overskydende glykogen.
Leverskade i form af stigende dimensioner( hepatomegali) bemærkede i VI typen glycogeniske sygdom, såvel som adskillige andre mindre undersøgte typer.
VII typen glycogeniske sygdommen manifesterer tegn på muskelsvaghed, øget træthed efter motion, i fravær af udseendet af musklen mælkesyre, som er dannet i en sund organisme efter fysisk anstrengelse. I undersøgelsen af muskelvæv opnået ved biopsi findes 2-9% glycogen i den.
glycogeniske specifik behandling af sygdommen ikke eksisterer, selv om der gøres forsøg på første administration til patienter mangler enzymer. Anbefalet hyppige måltider, rige på kulhydrater, lavt fedtindhold. I nogle tilfælde observeres virkningen af anvendelse af hormonet glucagon. I andre tilfælde er behandlingen rettet mod at eliminere alle symptomerne. Når V-type sygdom kræver fysisk aktivitet begrænsninger. Når en trussel om overdreven nedgang i mængden af glukose i blodet anbefales, hyppige måltider rige på kulhydrater.
Forecast. Når jeg skriver prognosen kan være ugunstig for børn op til fire år på grund af lavere organ resistens over for infektion, såvel som den for stor reduktion af blodglucose. Men før og under puberteten udvikler børn sig ganske tilfredsstillende. Meget dårlig prognose i type II: børn dør tidligt efter hjertesvigt. Det samme gælder for type IV, hvor leverinsufficiens og lungebetændelse er dødsårsag. For type III og V er prognosen gunstig. På grund af det utilstrækkelige antal observationer er det endnu ikke muligt at bedømme prognosen for VI og andre typer glykogensygdomme.