Torsionsdystoni

torsionsdystoni ( deformering muskel personsøgning) er en sygdom med forskellige manifestationer og arten af ​​genetiske sygdomme. Dybest set torsion dystoni manifesteret ved ufrivillige muskelsammentrækninger, ændre deres tone og dannelsen af ​​unormale stillinger. For første gang denne patologi blev beskrevet i 1908. Forekomsten af ​​torsionsdystoni i befolkningen er 1 tilfælde pr 160 000 indbyggere. I nogle populationer frekvensen af ​​denne sygdom er meget højere, især blandt Ashkenazi jøder er 1 tilfælde pr 23 000 15 000- befolkning. Den samlede forekomst af al dystoni er ifølge minimale estimater 40 tilfælde pr. 100 000 indbyggere.

umiddelbare årsag og mekanisme for vridning dystoni er stadig ikke klart, selvom intensiteten af ​​molekylærgenetiske undersøgelser i de senere år har udvidet ideen om denne patologi. Litteraturen indeholder en beskrivelse af autosomale dominante, autosomale recessive og X-bundne former af sygdommen.

fremkomsten af ​​de første tegn på sygdommen ofte har 1-2 årti af livet, selv om det kan variere over et bredt område( fra 1 år til 70 år).Torsion dystoni begynder gradvist, med involvering i den patologiske proces med en hvilken som helst gruppe af musklerne i ben, arme, ansigt, hals eller torso. I første omgang ændre tonen og kropsholdning er forgængelig, er periodiske i naturen, og derefter bliver længere og sprede sig til andre dele af kroppen.

I overensstemmelse med moderne klassifikation, er der følgende former for dystoni:

1) omdrejningspunkt. Det omfatter følgende funktioner: den ufrivillige sammentrækning af den cirkulære øjet, hvilket fører til permanente okklusion muskel øjenlåg( blefarospasme), muskelkramper mund, tunge, kinder og tyggemuskler( oromandibulyarnaya dystoni), spastisk torticollis, nedsat skrivning funktion på grund af krampe i musklerne i hænderne under bevarelse af andre bevægelser( forfatterens krampe), spasmer stopper, krænkelse af udtale af lyde og synke lidelse som følge af krampe i stemmebåndene muskler og de involverede i færd med at synke( spastisk dysfoni og dysfagi) muskler;

2) segmental( to eller flere kropsregioner er placeret ved siden af ​​hinanden);

3) generaliseret( enten hele kroppen eller flere tilstødende kropsregioner er involveret);

4) hæmidistoni( armen og benet på den ene side er involveret i den patologiske proces);

5) multifokal( kendetegnet ved en kombination af to eller flere fokalformer).

etableret et bestemt forhold mellem alder for indtræden af ​​symptomer og graden af ​​torsionsdystoni progression og sygdommens sværhedsgrad. De tidligere tegn på sygdommen opstår, jo hurtigere det skrider frem med udviklingen af ​​alvorlige generaliserede former. Lokale former er ofte kun den indledende fase af tungere flydende generaliserede former. Imidlertid forbliver disse former for torsionsdystoni isoleret og stabile i løbet af sygdommen. Denne udvikling af hændelser ses hovedsageligt ved sygdommens forsinkede begyndelse( 3-4 årtier).Karakteristisk

dystoni variabilitet øges, og antallet af ufrivillige bevægelser og stillinger afhængigt af kropsstilling, emotionelle og funktionelle tilstande af mennesket. Ufrivillige bevægelser forsvinder under søvn, forværres af følelsesmæssig stress, forsøger at målrettet bevægelse, stående og gående. Under visse omstændigheder reduceres manifestationer af nedsat muskeltoner væsentligt. Langvarig hyppige muskelsammentrækninger, der kan føre til hypertrofi( stigning) i musklerne og fremkomsten af ​​smerte. Langvarig tvungen position af foden eller hånden fører til fortykkelse og fremkomsten af ​​ardannelse i muskelforkortelsen( tilbagetrækning) muskel dystrofiske ændringer i leddene, vedvarende fald i muskel strækbarhed og begrænser den normale bevægelighed i led( kontrakturer).Sygdommen udvikler sig langsomt, selv om progressionshastigheden kan variere blandt forskellige mennesker. På baggrund af den korrekte behandling er ofte markeret midlertidig eller fuldstændig forsvinden af ​​manifestationerne af vridning dystoni( remission).Varigheden af ​​en sådan tilstand kan være anderledes. Diagnose

torsionsdystoni ingen tvivl i tilfælde af tilstedeværelsen af ​​en person efter karakteristiske træk:

1) tilbagevendende tilfælde af sygdommen i en familie;

2) Udseende af de første tegn på torsionsdystoni i 1-2 år af livet;

3) Ændring i muskeltonen og udseendet af karakteristiske ufrivillige bevægelser;

4) Fravær af patologiske ændringer hos alle andre organer og systemer.

5) Fravær af strukturelle ændringer i hjernen, som bestemmes af metoden til computer- og magnetisk resonanstomografi af hovedet.

6) gradvis udvikling og progressiv forløb af sygdommen

7) positive resultater i DNA-testning.

Behandling. For former for sygdommen, der opstår med overdreven stigning i muskeltonen, anvendes følgende stoffer: nakom, sinemet, madopar. Disse lægemidler bruges i lang tid i små doser. For at reducere bivirkninger er der vist en kombination af disse lægemidler med selegilin( yumeksom) og bromocriptin( parlodel).I former, som opstår med et stort antal ufrivillige bevægelser, er det hensigtsmæssigt at bruge stoffer såsom haloperidol og tiaprid, clonazepam, carbamazepin( Finlepsinum), baclofen og sirdalud. I fokale former blev den største virkning opnået ved anvendelse af mikroorganismernes toksin, hvilket forårsager udviklingen af ​​botulisme( botox, dysport).Disse stoffer indføres i patologisk ændrede muskler og har en god effekt i 2-4 måneder. Hvis lægemidlet er ineffektivt, udføres kirurgisk behandling.