Forbindelsen af niveauet af faktor VIII i plasma med sværhedsgraden af koagulationsforstyrrelser
Level VIII koagulationsfaktor fra 0 til 1% medfører ekstremt alvorlig form af sygdommen, fra 1 til 2% - tunge fra 2 til 5% - moderat, mere end 5% - mild, men risikoen for alvorlig og endda fatal blødning traumerog kirurgiske indgreb.
Blandt alle de mulige manifestationer af hæmofili i første omgang er det blødning i store samlinger af ekstremiteterne( hofte, knæ, ankel, skulder og albue), dyb subkutan, intramuskulær og intramuskulær blødning, tung og langvarig blødning med skader, blod i urinen. Adskillige andre mindre hyppigt observeret blødning, herunder sådan alvorlig og farlig som retroperitoneal blødning, blødning i de abdominale organer, gastrointestinal blødning, intrakraniel blødning( slagtilfælde).
I hæmofili kan ganske tydeligt ses udviklingen af sygdomsmanifestationer efterhånden som barnet vokser, og i sidste ende en voksen. Ved fødslen, kan der være mere eller mindre omfattende blødning under periost af kraniet knogler, subkutan og intradermal blødning, sent blødning fra navlestrengen. Nogle gange er opdaget sygdommen på den første intramuskulær injektion, som kan forårsage store, livstruende intramuskulær hæmatom. Tandtænder er ofte ledsaget af ikke meget rigelig blødning. I de første år af livet er ofte blødning fra mundslimhinden, traumer forbundet med forskellige skarpe genstande. Når et barn lærer at gå, fald og skader er ofte ledsaget af kraftig næseblod og blå mærker på hans hoved. Blødning i øjenhulen, og postorbital hæmatom kan føre til synstab. Barnet, der begyndte at krybe, typiske blødninger i skinkerne. Derefter kommer blødningerne til de store led i ekstremiteterne frem i forgrunden. De synes jo før, jo tungere hæmofili. Den første blødning prædisponere for gentagne blod udgydelser i de samme led. Hver enkelt person med hæmofili, med særlig vedholdenhed og hyppigheden af blødning påvirker 1-3 led. De mest almindeligt ramt samlinger er knæet, efterfulgt af ankel, albue og hofte. Forholdsvis sjældent observeret blødning i de små led i hænder og fødder( mindre end 1% af alle læsioner) og samlinger mellem ryghvirvlerne. Hver person afhænger af alder og sværhedsgrad af sygdommen, påvirker 1-2 til 8-12 ledd.
nødvendigt at skelne mellem akut hemarthrosis( primær og tilbagevendende), kronisk hæmoragisk-destruktiv osteoarthritis( artropati), sekundær immun rheumatoid syndrom som en komplikation ved hovedprocessen.
Akut hemarthrosis vises som en pludselig udseende( ofte efter en lille skade) eller en pludselig stigning i smerte i leddet. Fugen er ofte forstørret, huden over den er rød, varm til berøring. Efter den første transfusion af blodkomponenter smerte hurtigt( inden for timer) er svækket, og med samtidig fjernelse af blodet fra samlingen næsten øjeblikkeligt passerer.
IV faser af ledskader er kendetegnet. I, eller tidligt, stadium kan øges volumen af samlingen som følge af blødning. Den "kolde" periode af ledfunktion ikke svækkes, men røntgenundersøgelse bestemme de karakteristiske træk læsionen. Under trin II i fremgangsmåden progression bemærkes, at ifølge de detekterede røntgenstråler. I fase III fælles drastisk øger i størrelse, deforme, ofte ujævn og kuperet præg er givet ved muskelsvind af de berørte ben. Mobiliteten af de angrebne led er mere eller mindre begrænset, som er forbundet med nederlag led og muskler og sener ændringer. I dette trin til dannelse af det udtrykte osteoporose, frakturer let forekomme inde leddene. Den lårbenet fejres typisk for hæmofili kratero- tunnelepodobnoe eller ødelæggelse af knogle stof. Patella er delvist ødelagt. Intra-artikulær brusk ødelægges, ledhulen detekterede bevægelige fragmenter af brusk. Der er forskellige former for subluxationer og knogleforskydninger. I IV-scenen er funktionen af leddet næsten helt tabt. Der kan være brud inden i leddene. Med alderen, sværhedsgraden og forekomst af læsioner af den artikulære apparat skrider frem, og gør mere alvorlige i tilfælde af blå mærker omkring de patologiske ændringer i leddene.
Sekundærrheumatoid syndrom( Barkagan-Egorovoj syndrom) er en almindelig form for ledsygdom i patienter med hæmofili. For første gang dette syndrom blev beskrevet i 1969. I mange tilfælde er det ses af læger som opstår på baggrund af hemarthroses hæmofili eksisterende og iboende destruktive processer i leddene. Sekundær reumatoid syndrom er ledsaget af en kronisk inflammatorisk proces( ofte symmetrisk) i de små led i hænder og fødder, som tidligere ikke var berørt af blødning. Efterfølgende som processen skrider frem, er disse samlinger udsat for en typisk stamme.svære smerter, kan det bemærkes, udtrykt af morgenstivhed i leddene forekommer jævnligt i de store led. Uanset fremkomsten af nye blødninger, fælles proces skrider støt. På dette tidspunkt, studiet af blod og opdage udseendet af en skarp styrkelse af eksisterende laboratorium beviser for inflammation, herunder immunoassays.
fleste personer med hæmofili, vises syndrom i en alder af 10-14 år. I 20 år renten kommer til 5,9%, og med 30 - 13% af alle tilfælde. Med alderen forekomsten og sværhedsgraden af alle læsioner af led forløber støt, hvilket fører til handicap gør brug krykker, kørestole og andre enheder. Progression af ledskader afhænger af hyppigheden af akut blødning, aktualitet og nytten af deres behandling( det er vigtigt at gennemføre tidlig transfusion af blod og blodkomponenter), kvaliteten af ortopædiske pleje, den korrekte anvendelse af fysisk terapi, fysioterapi og spa påvirker karrierevalg og en række andre forhold. I øjeblikket er alle disse spørgsmål er ekstremt vigtigt, fordi den forventede levetid for hæmofili er steget dramatisk takket til succes for korrigerende behandling.
meget vanskelige og farlige spændinger og omfattende subkutan, intramuskulær, subfascial og retroperitoneal hæmatom. Gradvist stigende, kan de nå frem til en enorm størrelse, indeholder fra 0,5 til 3 liter blod og mere fører til anæmi, forårsage kompression og destruktion af det omgivende væv og fartøjer leverer dem, nekrose. For eksempel retroperitoneal hæmatom ofte helt ødelægge store dele af skinkeben( diameter brudzone kan nå 15 cm og derover), hæmatomer og tånegle ødelægge rørknogler, hælbenet. Død af knoglevævet fører til dannelsen af blødning under periosteum. Processen med ødelæggelsen af knoglerne på X-ray er ofte taget som en neoplastisk proces. Ofte hæmatom deponeret calciumsalte, hvilket undertiden fører til dannelsen af ny knogle, som fuldstændig kan lukke leddene og immobilisere dem. Mange
hæmatom, at lægge pres på nerve stammer og muskler, der forårsager lammelse, sensorisk tab, hurtigt fremadskridende muskelatrofi. Særligt farlige er omfattende blødning i det bløde væv i den submandibulære region i nakke, hals og svælg. Disse blødninger forårsager forsnævring af den øvre luftvej og kvælning.
alvorligt problem i hæmofili producere rigelige og vedvarende renal blødning observeres i 14-30% af mennesker med denne blodsygdom. Disse blødning kan forekomme spontant eller på grund af skade i lænden, samtidig pyelonefritis. Desuden kan nyre blødning forekomme som følge af øget urinudskillelse af kalcium som følge af ødelæggelse af knoglevæv i hæmofili. Udseende eller forøgelse af sådan blødning kan bidrage analgetika( aspirin, etc.), Massive transfusion af blod og plasma, hvilket fører til yderligere skade på nyrerne. Renal blødning ofte forud for langvarig urinudskillelse af blodpartikler, som kun kan påvises ved laboratorieprøver.
blod i urinen er ofte ledsaget af udprægede lidelser i vandladning, og ændringen i urinudskillelse( kan være en stigning i dens daglige mængde og fald), angreb af nyrekolik grund af dannelse af blodpropper i urinvejene. Særlig intens og udtalte disse virkninger i behandlingen, når midlertidigt genskaber normal blod. Seponering af blod i urinen er ofte indledes med renal kolik, og nogle gange endda en midlertidig mangel på urinproduktion med fremkomsten af tegn på forgiftning organisme giftige produkter af stofskiftet. Nyre
blødning periodisk gentaget, at i årenes løb kan føre til alvorlige degenerative-destruktive ændringer i dette organ, sekundær infektion, og død fra nyresvigt.
Gastrointestinal blødning i hæmofili kan være spontan, men de er mere ofte på grund af modtagelse af acetylsalicylsyre( aspirin) og andre lægemidler butadiona. Den anden kilde til blødning er oplagte eller skjulte foregående sår i maven eller tolvfingertarmen, samt erosiv gastritis af anden oprindelse. Imidlertid bemærkes undertiden diffus kapillær blødning uden nogen destruktive ændringer i slimhinden. Disse blødninger kaldes diapedesis. Når de vises tarmvæggen over et stort område gennemvædet med blod, der hurtigt fører til koma som følge af svær anæmi, besvimelse på grund af et kraftigt fald i blodtrykket og død. Mekanismen for udvikling af sådan blødning til denne dag forbliver uklar.
blødninger i abdominale organer simulere forskellige skarp kirurgisk sygdom - akut blindtarmsbetændelse, tarmobstruktion osv
Hemorrhages i hjerne og rygmarv og dens hylster i hæmofili næsten altid forbundet enten med traume eller med indtagelse af lægemidler, der overtræder blodpladefunktion der accepterer.direkte deltagelse i blodkoagulation. Mellem tidspunktet for skaden og udvikling af blødning kan være klarsynede interval varighed mellem 1 - 2 timer til dage.
Et karakteristisk træk ved hæmofili er langvarig blødning i skader og operationer. Ragged sår er langt mere farlige end lineære rupturer. Blødning er ofte ikke opstår umiddelbart efter beskadigelse, og efter 1-5 timer.
Tonsillektomi hæmofili betydeligt mere farlige end abdominal kirurgi. Udtræk
, især kindtænder, ofte ledsaget ikke blot multi-dages blødning af dental huller, men også for hæmatom dannet på vævsinfiltration Novocaine sted, hvilket fører til anæmi. Disse hæmatomer forårsager ødelæggelse af kæben. Når hæmofili fjernes, fjernes tænderne på baggrund af virkningen af antihemofile lægemidler under generel anæstesi. Det er bedre at fjerne flere tænder på samme tid. Del
komplikationer i hæmofili forårsaget af blodtab, og vævsdestruktion kompression hæmatomer, infektion hæmatomer. En stor gruppe komplikationer er også forbundet med immunforstyrrelser. Den farligste af dem er forekomsten af blod i en stor mængde af immune inhibitorer( "blokkere") faktor VIII blodkoagulering( eller IX), transformerende hæmofili i en såkaldt inhiberende form, i hvilken primær behandling - transfusion terapi( transfusion af blod eller blodkomponenter)- næsten taber effektiviteten. Desuden genindførelse antigemofilicheskih præparater forårsager ofte en hurtig stigning i mængden af inhibitor i blodet, hvilket resulterer i blodtransfusion og dets komponenter, der oprindeligt blev tilladt en vis virkning snart bliver ubrugelig. Frekvens inhibitor hæmofili, ifølge forskellige forfattere, varierer fra 1 til 20%, ofte fra 5 til 15%.Når inhibitoriske former markant forringet blodpladefunktion, hyppigere blødning i led og frigivelse af blod i urinen, betydeligt højere ledsygdom.
vigtigste metode til behandling og forebyggelse af blødning og blødning af enhver placering og helst oprindelse i hæmofili er administrationen af tilstrækkelige doser af intravenøse blod præparater indeholdende faktor VIII.Faktor VIII er variabel og er praktisk talt lagret i krænges blod, læder og tør plasma. Til substitutionsbehandling kun egnede direkte blodtransfusion fra en donor og blodprodukter med den lagrede faktor VIII koagulation. For direkte blodtransfusioner fra donoren tyet til, når lægen ikke har andre antigemofilicheskimi narkotika. Fadæse er en transfusion af blod fra moderen, da det er overdragerne af sygdommen, og niveauet af faktor VIII i blodet hos sin kraftigt reduceret. På grund af den korte levetid af faktor VIII i modtagerens blod( ca. 6-8 timer), blodtransfusion, som antihæmofil plasma transfusion skal gentages mindst 3 gange om dagen. For at stoppe den massive blødninger og pålidelig beskyttelse af forskellige kirurgiske procedurer, såsom transfusion af blod og plasma er uegnede.
Det lige store volumen af antihemofil plasma er ca. 3-4 gange mere effektivt end frisk dåseblod. Den daglige dosis på 30-50 ml / kg legemsvægt antihemofilnoy plasma giver et stykke tid til at opretholde et faktor 10-15 på 10-15%.Den største fare for en sådan behandling er overbelastningen af blodcirkulationen, som kan føre til udvikling af lungeødem. Anvendelse antihæmofil plasma i koncentreret form ændrer ikke situationen, da den høje koncentration af injiceret protein forårsager en intens bevægelse af væske fra væv i blodbanen, og derved øge blodvolumen på samme måde som i infusion af normalt plasma fortynding. Koncentreret tørt antihemofilt plasma har kun den fordel, at faktor VIII af blodkoagulering er mere koncentreret i den, og i et lille volumen introduceres det hurtigere i blodbanen. Tør antihemofilnuyu plasma før du drikker fortyndet med destilleret vand. Antihæmofil plasmabehandling er nok til at stoppe mest akut blødning i led( undtagen den mest alvorlige), samt til forebyggelse og behandling af mindre blødninger.
Koncentrater af blodkoagulationsfaktor VIII er mest pålidelige og effektive i hæmofili. De mest tilgængelige er cryoprecipitate. Det er et proteinkoncentrat ekstraheret fra plasmaet ved afkøling( kryopræktion), som indeholder et tilstrækkeligt antal koagulationsfaktorer, men få proteiner. Det lave proteinindhold tillader indføring af lægemidlet i blodstrømmen i meget store mængder og forøge koncentrationen af faktor VIII til 100% eller mere uden frygt for overbelastning af kredsløbet og lungeødem. Kryopræcipitat skal opbevares ved -20 ° C, hvilket gør det vanskeligt at transportere det. Ved optøning mister stoffet hurtigt sin aktivitet. Disse ulemper er blottet for tørkryopræcipitat og moderne koncentrater af blodkoagulationsfaktor VIII.De kan opbevares i et konventionelt køleskab. Overdreven introduktion kryopræcipitat er uønsket, fordi det skaber en høj koncentration af blodkoagulationsfaktorer resulterer i forstyrret mikrocirkulation i organer og der er risiko for blodpropper og udvikling af DIC.
antigemofilicheskie Alle lægemidler indgivet i.v. bolus kun, muligvis i en mere koncentreret måde og hurtigst muligt efter genindførsel uden blanding med andre opløsninger til intravenøs indgivelse. En af hovedårsagerne til manglende substitutionsbehandling er blodprøjtningsadministrationen, hvilket ikke fører til en stigning i niveauet af koagulationsfaktor VIII i plasma. Før modanslaget blødning ikke kan anvendes nogen blodprodukter og blodprodukter, der ikke indeholder antigemofilicheskih faktorer, da dette fører til en fortyndingsfaktor VIII og reducere dets koncentration i serum.
Ved akut blødning i leddene brug tiden( ikke mere end 3-5 dage), immobilisering( immobilisering) af de ramte led i en fysiologisk position, opvarmning af de påvirkede led( komprimerer), men ikke køling. Tidlig fjernelse af det streamede blod fælles ikke kun umiddelbart eliminerer smerte, forhindre yderligere størkning af blod i leddet, men også reducerer truslen om udvikling og hurtig progression af osteoarthritis. For at forebygge og behandle sekundære inflammatoriske forandringer efter fjernelse af blod i fælleshulen, administreres 40-60 mg hydrocortison. Støttende transfusion terapi, som afholdes i løbet af de første 3-6 dage, for at forhindre yderligere blødning og tillader tidligt at begynde fysiske øvelser, der fremmer en hurtigere og mere fuldstændig genopretning af funktion af de ramte led, forhindrer muskelatrofi. Bevægelser i det ramte led er bedst udviklet trin for trin. I de første 5-7 dage efter at bandagen er fjernet, udføres aktive bevægelser både i det ramte led og i andre led i benet, som gradvist øger frekvensen og varigheden af øvelserne. Med 6-9-th dag passere til "load" udøvelsen anvendelse af en cykelergometer, pedal gate hånd, elastiske stænger. Fra den 11. til den 13. dag udføres passive belastningsøvelser med forsigtighed for at eliminere reststivhed og begrænsninger af maksimal bøjning eller forlængelse. Sammen med den 5-7 th dag ordineret fysioterapi - elektroforese hydrocortison anode galvanisering.
Nårblødninger i blødt væv holdes mere intens end med blødninger i leddene, behandling antigemofilicheskimi præparater. Med yderligere udvikling af anæmi administreres ved intravenøs infusion af pakkede røde blodlegemer. Hvis der er tegn på hæmatom infektion, straks ordinere bredspektrede antibiotika. Eventuelle intramuskulære injektioner er kontraindicerede i hæmofili, fordi de kan forårsage omfattende blå mærker og pseudotumor. Penicillin og dets semisyntetiske analoger er også uønskede, da ved høje doser forøge blødningen.
Tidlig og intensiv behandling antigemofilicheskimi stoffer bidrager til den hurtige regression af hæmatom. Osumkovavshiecya hæmatom fjernes, om muligt, kirurgisk sammen med kapslen.
Ekstern blødning fra beskadiget hud, nasal blødning og blødning fra sår i mundhulen som et stop transfusion terapi og lokale virkninger - behandle blødende del lægemidler, der fremmer blodpropper. Desuden kan disse lægemidler tages oralt. På såret lægge trykforbindelser eller sting. Tilsvarende stopper blødningen efter tandekstraktion. Når fjernelse tygge tænder holdt noget mere intens transfusion terapi, og samtidig fjernelse af flere tænder( 3-5 eller flere) skal der indføres antigemofilicheskih præparater i de første 3 dage.
Hvis næseblod Undgå stramme tamponade, da der efter fjernelse af tamponer blødning ofte genoptaget med endnu større kraft. Hurtige stop-næseblod sædvanligvis antihæmofil plasma og antigemofilicheskimi lægemidler og samtidige kunstvanding opløsninger af slimhinderne i næsen, der bidrager til dannelse af blodpropper.
nyre udgør en alvorlig fare for blødning i hvilken ineffektiv intravenøs infusion antihæmofil plasma og kryopræcipitat.
gastrointestinal blødning standset med høje doser af koagulationsfaktorkoncentrater. Husk, at maven ofte blødning udløst af en reception i forbindelse med ledsmerter, tandpine eller hovedpine aspirin, Brufen, indomethacin. Hos patienter med hæmofili, kan selv en enkelt dosis af aspirin forårsage maveblødning.
i forebyggelse og behandling af kronisk slidgigt og andre sygdomme i bevægeapparatet er nødvendigt at fastsætte en række forskellige måder at beskytte leddene og forhindre skader på ekstremiteterne. For at gøre dette, tøj syede puder omkring knæet, ankel og albueled, undgå de sportsgrene, der inddrager hoppe, fald og skader( herunder cykling og motorcykel).Vigtigheden er givet så tidligt som muligt og korrekt behandling af akut blødning i led og muskler, året rundt intensiv fysioterapi. Til dette er der specielle komplekser af atraumatisk øvelser i vandet, på de bløde måtter og lastning maskiner - ergometre, manuel port. Klasser bør begynde i børnehaveklasse eller grundskole alder, det vil sige. E., Før udviklet alvorlige sygdomme i bevægeapparatet. Kompleks terapi komplement fysioterapi( højfrekvente strømme, elektroforese glucocorticosteroider) og balneologisk behandlinger, primært mudder og saltvand radon bade. Med hyppige og vedvarende tilbagevendende blødninger i de samme fuger udført strålebehandling og kirurgi.
vigtig i forebyggelsen af blødning er at minimere den tidlige barndom risikoen for skader og nedskæringer. Af emner udelukket er let ødelagt legetøj( herunder metal og plast), samt ustabile og tunge genstande. Møblerne bør afrundet kant, fremspringende kanter omviklet med bomuld eller skumgummi, dækket med luv tæppebelagt gulv. Foretrække kommunikation og patienter spil med piger og ikke drenge. For patienten er det rigtige valg af erhverv og arbejdsplads vigtigt.
Forebyggelse af hæmofili er endnu ikke blevet udviklet. Bestemmelse af barnets køn gennem genetisk testning celler afledt fra fostervand, giver tid til at afslutte en graviditet, men angiver ikke, om frugten af en bærer af hæmofili. Graviditet beholde, hvis fosteret er mand, som alle børn er født raske patienter. Afbryd graviditet, hvis en kvindelig foster, da alle døtre af blødere er bærere af sygdommen.
Kvinder, der er hæmofile ledere, der har 50% chance for at føde et sygt barn( hvis de er mændsfoster) eller er transmittere af hæmofili( hvis kvindens foster), bringer fødslen af kun piger udseendet af hæmofili i familien fra første generation til anden,samtidig med at det samlede antal sendere af sygdommen øges.