Arvelige sygdomme af kulhydratmetabolisme

Kulhydrater er komplekse organiske forbindelser, der udfører en række vigtige funktioner i menneskekroppen. Kulhydrater, der består af et molekyle, hedder monosaccharider;af to bundne molekyler, disaccharider;af flere molekyler forbundet sammen, polysaccharider;bestående af flere enkle kulhydrater - oligosaccharider. De vigtigste monosaccharider i den menneskelige krop er glucose, fructose, galactose og ribose. Disaccharider og oligosaccharider er en del af en række fødevarer. Derudover er polysaccharider almindelige i plante- og dyrenes verden. Den vigtigste funktion af kulhydrater i den menneskelige krop er at give energi til alle de processer der forekommer i den. Kulhydrater bruges også som byggemateriale, idet de er en bestanddel af det grundlæggende stof i binde-, knogle- og bruskvæv. De udfører en række specifikke funktioner, især de er strukturelle elementer i kirtlerne i den menneskelige krop( for eksempel spytkirtler).Kulhydrater, såsom ribose og deoxyribose, er hovedkomponenten af ​​henholdsvis RNA og DNA.Et sådant stof, som glucuronsyre, glucose afledt og er involveret i neutralisering af en række toksiske stoffer i kroppen, og kulhydrat heparin er involveret i blodkoagulation. Inddragelsen af ​​kulhydrater er bevist i beskyttelsesreaktionerne i kroppens immunsystem. I menneskekroppen forsynes oligo- og polysaccharider med mad, som i denne form ikke kan absorberes. I den forbindelse gennemgår de nedbrydning til monosaccharider under indflydelse af fordøjelsessafter i mavetarmkanalen. I denne form, udsættes de for absorption i tarmen, så ind i blodbanen og derfra overføres til leveren, hvor de undergår yderligere kemiske reaktioner eller ophobes i kropsvæv som lagre. Kulhydrater deltager i metabolismen, om nødvendigt omdannes til aminosyrer eller fedtstoffer.

I blodet af en voksen human kulhydrat er fructose normalt ikke fundet, men i prænatalperioden er det en normal del af føtalblodet. Dette skyldes stoffets egenart i denne aldersperiode. Udvekslingen af ​​glukose efter dens optagelse i tarmen bestemmes af kroppens behov for energi, såvel som tilførsel af væv med ilt. Med en mangel på energi bryder glukosen ned til mælkesyre, og i mangel af ilt i vævene på dette stadium ophører glucoseudvekslingen. Under betingelser med tilstrækkelig oxygen i vævene i menneskekroppen finder en yderligere proces med nedbrydning af glucose sted til de endelige produkter, som er kuldioxid og vand. Både opløsningen af ​​glycogen i leveren og oxidationen af ​​mælkesyre i fravær af tilstrækkelig oxygen er rettet mod at kompensere for organismens energiforbrug. Processen med nedbrydning af glycogen i fravær af oxygen ledsages af dannelsen af ​​en vis mængde energi, der anvendes til organismens livstid. Omdannelsen af ​​glucose til mælkesyre ledsages også af frigivelse af energi. Denne proces foregår med deltagelse af 13 enzymer. Processen med at opdele glucose til kuldioxid og vand resulterer i dannelsen af ​​en energimængde, som er 15 gange den mængde energi, som dannes ved nedbrydning af leverglycogen i fravær af oxygen i kropsvæv. Processen med anoxisk spaltning af glykogen er den mere antikke mekanisme til at give den menneskelige krop energi.

indhold( sukker) glucose bestemmes af flere faktorer i blodet, som omfatter: den mængde glucose, der kommer fra tarmen, optagelse af glucose i blodet fra de organer, der er dens depot( hovedsagelig i leveren), dannelsen af ​​glucose fra andre metabolitter. Mængden af ​​sukker i blodet er reguleret af hormoner, hvis vigtigste er hormonet i bugspytkirtlen - insulin. Dette hormon fremmer dannelsen af ​​glucose fra et stof som glykogen. Sidstnævnte akkumulerer i leveren og om nødvendigt undergår omvendte transformationer, som følge heraf glukose igen dannes. Desuden fremmer insulin tilførsel af glucose til forskellige celler i kroppen, hvor der som følge af talrige transformationer genereres energi, hvilket er nødvendigt for at realisere vitale processer. Når der er mangel på basale stoffer, hvorfra glukose dannes, frigives hormoner fra adrenalerne, der udløser mekanismerne for glucosedannelse fra andre indledende stoffer. Insulin øger brugen af ​​glucose ved perifere væv, reducerer blodsukkeret, glycogenindholdet i leveren og øger dets indhold i musklerne.

En anden

pancreas hormon - glucagon - også har en indflydelse på multilateral glucosemetabolisme, således virker i stort set svarer til virkningen af ​​adrenalin. Under indflydelse af glucagon og epinephrin forøget nedbrydning af glycogen i leveren, men vævet optagelse af glucose forbliver uændret, hvilket resulterer i øget blodsukker. Thyroidhormoner øger stofskiftets intensitet og mobiliserer kulhydrater fra depotet, selvom der ikke er nogen indflydelse på blodsukker. Mens væksthormon( somatotropin) hæmmer dannelsen af ​​glucose fra andre udgangsmaterialer og samtidig øger dens grad af leverglycogen i blodsukkerniveauet ændrer sig ikke. Et nyfødt barn proces med kulhydratstofskiftet regulering har endnu ikke udviklet helt, hvilket forklarer faldet i blodsukker i de første dage efter fødslen. Som regel sker genoprettelsen af ​​det normale glukoseniveau den 5. til 10. dag i et barns liv.Årsagen til den reducerede mængde glucose i blodet hos nyfødte er den utilstrækkelige modenhed af mekanismerne for dens dannelse fra leverglycogen. Af stor betydning er også omstruktureringen af ​​det endokrine system, som forekommer i de første dage af livet. Modtagelse eller dannelse af glucose i visse perioder af dagen kan overskride strømkrav organismen i den tid, i hvilket tilfælde den er lagret i cellerne i leveren som glykogen. Reduktion af blodglukose tjener som et signal for omvendt dannelse af glucose fra glycogen.

stor betydning til påvisning af arvelig sygdom kulhydratmetabolismesygdom er fremgangsmåder til kvalitativ og kvantitativ bestemmelse af kulhydrater i kropsvæsker, hvoraf den væsentligste er blod. Med henblik på hurtig bestemmelse af glukose i urinen anvendes specielle indikatorstrimler af papir. Denne metode er imidlertid kun relativt nøjagtig, fordi den kun bestemmer tilstedeværelsen af ​​glucose og dens omtrentlige mængde. Disse data opnås ved at ændre indikatorstrimlens farve efter at have anbragt det i patientens urin.

For at bestemme sygdommene for glykogenlagring er belastningstest af stor betydning. I dette tilfælde bliver forskeren bedt om at drikke en opløsning af galactose med en vis mængde af det, hvorefter glukoseindholdet i blodet bestemmes. I nogle tilfælde for at afklare sygdommens art er det nødvendigt at studere aktiviteten af ​​enzymer, der deltager i udvekslingen af ​​glucose. Disse enzymer findes i musklerne, leveren og nogle andre organer. Undersøgelsen udføres på stykker organvæv, der tages med en særlig metode kaldet biopsi.