Alveolær mikrolithiasis

Alveolær mikrolithiasis er en sjælden sygdom, der er arvet i en autosomal recessiv type og karakteriseres ved dannelsen af ​​minutsten i lungalveoli. Der er rapporter om mikrolithiasis hos børn, hvis forældre var relateret til blod.

Det antages, at dannelsen af ​​sten i alveolerne er forbundet med nedsat produktion af alveolarvæsken samt ved nedbrydning af udbyttet af kulsyre. En kombination af alveolær mikrolithiasis med metabolismenes patologi( nyresten, gigt) og misdannelser er beskrevet.

Sygdom forekommer i alle aldersgrupper. Ca. en fjerdedel af patienterne har alveolær mikrolithiasis afsløret i barndommen. Sagerne af alveolar mikrolithiasis hos nyfødte børn beskrives, hvilket gør det muligt at tænke på muligheden for algenolær mikroformations medfødte karakter.

Det kliniske billede af sygdommen er mangfoldigt. Alveolar mikrolithiasis er karakteriseret ved en uoverensstemmelse mellem dårligt klinisk billede og radiografiske ændringer. Kliniske symptomer kan være helt fraværende, og sygdommen diagnosticeres med en uhensigtsmæssig røntgenundersøgelse. Nogle gange forstyrres patienterne af åndenød, cyanotisk farvning af huden og slimhinderne, et fald i tolerancen over for belastningen. Efterhånden som processen skrider frem, tilsættes tegn på kronisk inflammation i lungerne: hoste, sputum. Der er en fortykkelse af fingers sømfalanger som en tromle.

Radiologisk undersøgelse er afgørende for diagnosen. På brystets røntgenbilleder findes små, spredte dele af lunternes mørke, der hovedsagelig findes i lungernes nedre og midterste sektioner. Disse tegn ofte forveksles med miliær tuberkulose.

Med sygdomsforløb forlader patienterne lunger hjertesygdom, lungesygdomme. Til diagnostiske formål udføres nogle gange en åben lungebiopsi. I undersøgelsen af ​​lungevæv findes tilstedeværelsen af ​​sten i 50-75% af alveolerne. Beregninger findes i lumen af ​​alveolerne, men er nogle gange placeret i lumen og væggen af ​​bronchi.

Behandlingen er kun rettet mod eliminering af kliniske symptomer.