Xeroderma pigmentosa, atrophoderma pigmentosa, melanose lentikulære fremskridt
Dette er en yderst sjælden arvelig lidelse karakteriseret ved forøget følsomhed over for ultraviolette stråler, mørkfarvning af huden og udtynding, fotofobi og andre ændringer på den del af øjet. En del af mennesker, der lider af denne sygdom, har en læsion af nervesystemet, hvilket forårsager udseendet af karakteristiske manifestationer, afhængigt af niveauet af skade på nervesystemet. Sygdommen fortsætter med konstant progression. Der er en meget stor risiko for at udvikle hudtumorer forårsaget af udsættelse for ultraviolet stråling. I de fleste tilfælde er pigment xeroderma arvet af autosomal recessiv type. Der er tegn på muligheden for autosomal dominerende arv, samt antagelsen om delvis adhæsion af sygdommen til kødet.
De tidligste symptomer er inflammatoriske forandringer i huden under påvirkning af solens stråler, udvikling, selv efter kort samlet op under solen, fotofobi, tåreflåd og øjenbetændelse. De udvikler sig ofte i nyfødt eller tidlig i barndommen, men de kan også ses senere - i andet årti af livet. Medianalderen for udbrud er 1-2 år. Kort efter de første tegn, ca 2 år, der er mørke pletter såsom fregner og talrige fregner, der begynder mest udbredte i de åbne områder af kroppen. Som tiden udvikler et billede magen til kronisk radiodermatitom - tør hud, hud vasodilatation, øget aktinisk hud og udtynding kan dannes foci af øget tæthed, depigmentering. Som regel er der forskellige skæmmende konsekvenser: den lille størrelse af munden slids, indsnævring den nasale åbninger, udkrængning af øjenlågskanterne, udtynding af ører og næse. De fleste i barndommen udvikle godartede hudtumorer, sjældnere dannet maligniteter med hurtigt frem, metastatisk og dødelig i en alder af 10- 15 år.
tilsætning fotofobi og conjunctivitis, kan patienter med denne lidelse udvikle en række øjenskade, uklarhed og corneal ulceration og andre okulære ændringer, herunder tumor. Med denne sygdom ser folk meget ældre ud end deres alder. Der kan være en opbremsning i væksten, hypoplasi af kønsdelene, nogle markante lidelser i nervesystemet, især overtrædelse af intellektuelle udvikling op til idioti, lille hjerne størrelse, nedsat koordination af bevægelser, progressiv døvhed.
Behandling. nødvendig betingelse er at begrænse eksponering for solen, brug af fotobeskyttende midler, anvendelse af antioxidanter( Vitaminer C, E), stimulanser af immunsystemet( interferon), tidlig fjernelse af tumorer, der modtager profylaktiske retinoider( tigazon).Karakteristiske tegn til påvisning bærere i familier med dette arvelig sygdom er: øget pigmentering af kroppens eksponerede områder af fregner type og øget følsomhed for sollys. Prænatal diagnose er mulig ved at undersøge cellerne i fostervæsken.