Anemier forårsaget af transport af unormale ustabile hæmoglobiner
realisere disse unormale hæmoglobiner, som på grund af ustabilitet af molekylerne udfældes af erytrocytter, der fører til anæmi.
I 1952 i litteraturen blev først beskrevet af et sygt barn med medfødt hæmolytisk anæmi, som efter fjernelse af milten i alle røde blodlegemer blev fundet Heinz kalv. Først efter 18 år, er, at barnet er installeret Taurus Uddannelse grund Heinz - unormalt hæmoglobin fraktion. I starten blev denne gruppe af sygdomme kaldet "medfødt hæmolytisk anæmi med Heinz-kroppe".Det første ustabile hæmoglobin med den etablerede struktur blev opdaget i 1962 hos 2 personer fra den schweiziske familie. De led akut hæmolytisk krise( massiv ødelæggelse af røde blodlegemer med alle de karakteristiske manifestationer: dyb anæmi, gulsot, forgiftning, stiger i kropstemperatur, etc. ..) Efter at have modtaget sulfonamider. I 1964 blev det konstateret, at en del af hæmoglobin med Heinz-legemer nemt udfældes med lidt opvarmning. I 1969 blev det foreslået et nyt navn til gruppen af anæmi - "hæmolytisk anæmi på grund af ustabil hæmoglobin vogn."
Sygdommen overføres af en dominerende arvstype. Heinz kalve er fastgjort til den indre overflade af erythrocytemembranen. Dette ændrer rødblodcellernes form og fleksibilitet. Milt stød af røde blodlegemer blodlegemer Heinz, røde blodlegemer miste en del af sin overflade, og deres forventede levetid forkortes. Efter fjernelse af milten i de røde blodlegemer forekommer Heinz kalv at før operationen ofte ikke bestemmes, således forlænge varigheden af livet for røde blodlegemer.
Manifestationer af sygdommen er meget forskellige. Nogle hæmoglobin kan være normal, andre har svær anæmi med nedsat hæmoglobin til 40-60 g / l. Alvorlig eller moderat til alvorlig hæmolytisk anæmi er blevet påvist siden barndommen. Sværhedsgraden af gulsot og anæmi varierer. Hos nogle individer er hudfarve og sclera normale, andre har permanent eller periodisk gulning. Milten er i de fleste tilfælde øget, men med nogle former for sygdommen kan forblive normal. En række mennesker har en lever. Anæmi er ofte kompliceret af kolelithiasis.Ændringer i skelettet kan være den samme som i microspherocytosis, og når de er fraværende mildere former af sygdommen.
Anæmi af forskellig sværhedsgrad registreres i blodet. Indholdet af umodne former for røde blodlegemer er altid øget.
påvisning af sygdommen baseret på påvisning af særlige metoder til undersøgelse af unormale ustabile hæmoglobiner.
Behandling af .Nogle mennesker med ustabile hæmoglobiner behøver ingen behandling. Personer med signifikante manifestationer af sygdommen undergår kirurgi for at fjerne milten. Nyttig riboflavin( vitamin B2) eller dets aktive lægemidler.