leukodystrofi

Leukodystrofer är ärftliga sjukdomar i nervsystemet, kännetecknas av nedbrytningen av myelinskeden, vilket leder till förstörelsen av vit substans i hjärnan. leukodystrophies är extremt sällsynta sjukdomar som överförs via en autosomal recessiv och recessiv, könsbunden typ av arv. Upplösningen av membranet som täcker hjärnan och nervfibrerna under leukodystrofi är utbredd. I detta fall påverkas hjärnhalvan och cerebellum vanligen symmetriskt. Hjärnans gråa materia är mindre påverkad. Grunden för leukodystrofi är ett brott mot utbytet av olika lipider som utgör myelinskeden, vilket åtföljs av deras ackumulering i nervfibrer och i nervceller. Leukodystrofi orsakas av den genetiska defekten hos enzymer som är involverade i myelin metabolism. Produkterna med nedsatt lipidmetabolism ackumuleras inte bara i hjärnan utan också i inre organ på grund av utbredd metaboliska störningar.

För närvarande utmärks följande huvudformer av leukodystrofi:

1) Scholz metakromatisk leukodystrofi;

2) leukodystrofi Krabba;

3) leukodystrofi av Gallevarden-Spatz;

4) Pelitseus-Merzbacher leukodystrofi;

5) Canavan-van Bogart-Bertrand sjukdom;

6) Alexanders sjukdom.

Sällsynta och atypiska former av leukodystrofi .Metakromatisk leukodystrofi beskrevs först av Scholz 1925. Denna form kännetecknas av en intensiv sönderdelning av myelin med en överdriven ackumulering av toxiska produkter i nervsystemet. Sjukdomen är förknippad med en generaliserad försämring av lipidmetabolism med ackumulering av dem i centrala nervsystemet, perifera nerver och inre organ. De första symtomen på sjukdomen förekommer oftare i 2-3 års ålder, ibland i det första året av livet. Tidiga tecken på sjukdomen är motorisk störning: minskad muskelton med minskande tendonreflexer, valgusposition av fötterna, instabil gång, tecken på cerebellär inblandning, oavsiktliga rörelser i ögonbollarna. Senare går konvulsioner, minskningen av muskeltonen ersätts av den överdrivna ökningen. Atrofi hos de optiska nerverna kommer ganska sent. Gradvis ökas störningarna av högre corticalfunktioner, nedgången i intelligens fortskrider, talet är sönder, syn och hörselminskning. I det sista skedet av sjukdomen är det en ökning i kroppstemperatur på grund av hjärnskador, cirkulations- och respiratoriska störningar, tetraplegi och decerebral styvhet. Det dödliga utfallet uppträder vid en ålder av 3-7 år från infästningen av olika infektioner.

Akut pediatrisk form Krabba är en av formerna av leukodystrofi, som förekommer främst i hjärnans och ryggmärgs vitämne. De första tecknen på sjukdomen utvecklas i spädbarn( 4-5 månader) och uppenbaras av ökad excitabilitet, gråt. Periodiskt finns det attacker av skarpa skrik, under vilka konvulsioner kan uppstå.Ofta finns det en ökning av kroppstemperaturen. De ledande symptomen på nervskador är ökad muskelton, atrofi hos nipplarna i de optiska nerverna, hörselnedsättning. Sjukdomen har en ständigt progressiv karaktär, det finns ett brott mot blodcirkulationen och andning, ökar muskelns styvhet, frekventa anfall, ökad demens. I det sista skedet av sjukdomen utvecklas allvarliga cirkulations- och respiratoriska störningar, decerebral styvhet och utmattning av kroppen.

Gallowelden-Spatz leukodystrofi är en speciell form av diffus cerebral skleros. Sjukdomen beskrevs först 1922. De första symtomen på sjukdomen uppträder i skolåldern( 7-12 år) genom att man uppträder ofrivilliga rörelser i ansiktsmuskler, bagage och extremiteter. I framtiden framträder muskelstyvhet och växer först i det nedre, då i övre extremiteterna finns oligo- och bradykinesi, ataxiska störningar går ofta och demens växer. I vissa fall förekommer konvulsioner. I senare skeden finns det cirkulations- och respiratoriska störningar. Sjukdomen är långsamt progressiv och kan bestå i många år.

Pelizaeus-Merzbachers sjukdom beskrevs första gången 1885. Det kan sändas i en autosomal recessiv eller könsbunden nedärvning typ. Sjukdomen börjar i en tidig ålder( 5-10 månader) och kännetecknas av en långsam utveckling. Kännetecknas av en triad av symtom: ofrivilliga rörelser i ögongloberna, skaka på huvudet och koordinationssvårigheter. I framtiden finns det en ökning av muskeltonus, röstförändring( dess retardation), en progressiv minskning av intelligens, vilket ökar atrofi av synnerven. I sent skede verkar ofrivilliga rörelser, Parkinson-liknande syndrom, demens ökar. Med början i den tidiga barndomen, fortskrider sjukdomen snabbt, särskilt under de första åren i ett barns liv. I framtiden kan ett litet gap ses i lång tid. Ibland obetydliga icke-progressiva former av sjukdomen observeras.

Canavan-van Bogart-Bertrand sjukdom hör också till leukodystrofi. Det antas att processen för upplösning av myelinskidan börjar under foster barnets liv. De första symtomen på sjukdomen upptäcks i de flesta fall redan från födelsetiden. Det är en sömnighet, barnet rör sig lite, aptiten är minskad. I vissa fall kan sjukdomen börja med utfall av anfall. Sedan, vid en ålder av 2-6 månader finns det en minskning tonen nackmuskler, ökad muskelspänning i armar och ben, ibland horeeformnye hyperkinesi, atrofi av synnerven papilla, skelning, ofrivillig ögonrörelser, ökning av storleken på huvudet på grund av ansamling av stora mängder vätska( hydrocefalus).Att röra barnet, ett starkt ljud orsakar tillståndet av opisthotonus. Hörseln, syn och demens försvinner snabbt. I det slutliga stadiet av sjukdomen patienter är i ett tillstånd decerebration, immobiliserad, uttryckt som cirkulations- och respiratoriska störningar. Döden uppstår mellan sex månader och två år.

Alexanders sjukdom är en extremt sällsynt form av leukodystrofi. Typiska manifestationer av sjukdomen ökar hydrocefalus( en progressiv ökning av storleken på huvudet på grund av ansamling av stora mängder vätska), demens, rörelsestörningar, kramper.