Neural muskelatrofi

Neurala muskelatrofi är en heterogen grupp av sjukdomar som är heterogena i dess manifestationer och genetiska defekter, som kännetecknas av flera skador på perifera nerver. För första gången sjukdomen har tilldelats av den franska neurologen Charcot och Marie 1886 m., Och samma år beskrev brittisk neurolog Tutom, varefter den är för närvarande, kallas sjukdomen Charcot-Marie-Tooth sjukdom.

Förekomsten av sjukdomen i befolkningen varierar från 1 till 15 fall per 100 000 populationer med högre koncentration av drabbade familjer i isolerade populationer( USA, Sydafrika).Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen kan överföras med autosomalt dominant, autosomalt recessiv och kopplad till den kvinnliga X-kromosom-typen av arv.

De första tecknen på Charcot-Marie-Toot sjukdom uppstår vid 10-20 års ålder. Efter 30 år är sjukdomen sällsynt, men vissa fall är asymptomatiska till sent. Tidiga symptom på Charcot-Marie-Toots sjukdom är trötthet i benens muskler med statisk belastning( långvarigt sittande osv.), Långa promenader, löpning. Det finns svårigheter att utsträcka fingrarna, fingrarna, tendonreflekterna minskar eller försvinner i allt( i första hand Achillesreflexen), det finns svårigheter att gå på klackarna och deformera fötterna. Gradvis ökande svaghet och förtvining av musklerna i benen, då händer( några år), som sträcker sig från tårna mot kroppen börjar sloka fot, gång förändringar alltmer skaffa en karakteristisk typ av "cock".Med den långa sjukdomsförloppet på grund av uttalad atrofi blir benmusklerna tunnare och liknar "storkben" och låren ser ut som "uppåtvända flaskor".Progressiv deformation av fötterna leder till svårigheter vid val av skor. I det efterföljande finns det svårigheter med rörlighet i anklarna, vilket gör det svårt att kasta sig på hela foten och stående. Känslighetsstörningar bildas i form av smärtor av olika slag, domningar, stickningar, krypning( parestesi), smärtsamma muskelkontraktioner. I skenorna och underarmarna minskar smärta och temperaturkänslighet, liksom känsligheten hos muskler, leder och senor till olika stimuli, främst till vibrationer. I 25-30% av fallen när sjukdomen, Charcot-Marie-Tooth sjukdom typ I med noggrann undersökning avslöjade en ökning i storleken på perifera nerver, särskilt ytan av örat och de stora peroneal nerver. Som kännetecknas av störningar i det autonoma nervsystemet och blodkärl, vilket manifesteras överdriven svettning och sänkning av temperaturen hos handflator och fotsulor, hud blåaktig färgning av fingrar och fötter, näsa och öron. Sjukdomsförloppet går långsamt. Sjuka människor förlorar sällan förmågan att röra sig självständigt. I 10% av personer som drabbas av Charcot-Marie-Toot-sjukdomen uttrycks alla sjukdoms manifestationer minimalt, och patologi erkänns endast efter noggrann undersökning på sjukhus. Kombinationer

sjukdom, Charcot-Marie-Tooth sjukdom med långsamt fortskridande kränkning av frivilliga rörelser i armar och ben, synskada som en följd av atrofi av synnerven, med retinitis pigmentosa( se. Ärftliga ögonsjukdomar).

Den speciella formen av nervsystemet anses vara sjukdomen för Refsum( typ IV av Charcot-Marie-Toot-sjukdomen).Denna sjukdom är förknippad med överdriven ackumulering i fytinsyra, vilket är resultatet av en defekt i enzymet som deltar i klyvningen.Ärftlig nervskada med fördjupning till förlamning uppträder först i åldern upp till 20 år. De mest drabbade är peroneala och ulna nerver, men brachial plexus och kraniala nerver kan vara involverade i den patologiska processen. Vanligtvis observeras en bra återhämtning av de drabbade nervernas funktion.

viktigaste symptomen på sjukdomen, Charcot-Marie-Tooth sjukdom, som lämnar inget tvivel denna ärftlig sjukdom är:

1) närvaron av återfall av sjukdomen i familjen;

2) Utseende av de första tecknen på sjukdomen vid 10-20 årsåldern.

3) Svaghet och atrofi av lemmarnas muskler;

4) icke-våldsamma känslighetsstörningar5) fötternas deformation

6) Minskning av impulsledningens längd längs perifera nerver, vilket bestäms av forskning i specialiserade neurologiska sjukhus och centra.

7) Tecken på förlust av manteln av nervfibrer, vilket bestäms genom att studera perifernervenregionen genom biopsi;

8) långsiktig framskridande kurs;

9) positiva resultat i DNA-testning.

Effektiv behandling av Charcot-Marie-Toot sjukdom är frånvarande. Tillämpade antikolinesteras läkemedel, vitaminer, läkemedel som ökar metabolismen( vitamin E, Cocarboxylase, aktovegin, Essentiale), såväl som medel för att förbättra blodcirkulationen i små kärl( Trental).Förskriva upprepade behandlingar med sjukgymnastik, lemmar massage, magnetisk terapi, laserterapi, elektrofores eller benzogeksony pentamin vid bröstet och midjan, akupunktur, laser akupunktur, lokala hyperbar nedre extremiteter, muskel elektrostimulering. Om nödvändigt rekommenderas ortopedisk korrigering, vilket uppnås genom att ha specialskor. När den uttrycks en förlust av rörelse i leder producerar transection senan( tenotomy) eller kirurgi utförs där ben är fixerade i leden, vilket leder till begränsad rörlighet i leden. Målet med sådan behandling är att återställa den borttagna funktionen av lemmen efter ett tag. Också tillgripa behandling med lera behandling och balneologiska procedurer rekommenderas.