Spinocerebellär ataxi

ärftlig spinocerebellär ataxi - en kliniskt och genetiskt heterogen grupp av lesioner av strukturerna för det centrala nervsystemet kännetecknas av progressiv försämring av balans och koordination av rörelser i kombination med flera andra neurologiska manifestationer.

Incidensen av spinalkarbellär ataxi hos befolkningen varierar mellan 1-23 fall per 100 000 populationer. Sjukdomar har ojämn geografisk och etnisk fördelning. I Ryssland, liksom i Italien, är den dominerande formen av spinocerebellär ataxi typ 1( 41% av hushållen), i Indien - spinocerebellär ataxi typ-2.De flesta förekomst av spinocerebellär ataxi typ 3 observerade populationer i Tyskland( 42%), Japan( Honshu -. 33,7%), USA( 23%).Denna grupp av sjukdomar avser

till lesioner i cerebellum, som sänds på ett autosomalt dominant nedärvning typ. Mutationer i gener leda till bildning av onormala proteinprodukter, som orsakar skador och död av celler i cerebellum, ryggmärg, hjärnbark av storhjärnan.

För första gången manifesterar sig sjukdomen i åldern 20-60 år.

spinocerebellär ataxi kännetecknas av en stor mängd olika symptom som kan grupperas tillsammans på olika sätt i varje enskilt fall. De första symptomen är tyst visas obekväma, ostadig när man går fort och kör, gradvis ökande och leder till utveckling av en typisk svindlande gång. Därefter bifogas skakningar av lemmer när de utför rörelser och stör samordning av rörelser i händerna. Dessutom finns det förändringar i handstil, som blir stor och ojämn och tal. Specifika oculomotor störningar är också i form av abrupt, jerky( sackadiska) rörelser hos ögongloberna gaze under förflyttning. Ofta finns det störningar av att svälja och uttalet av ljud, störningar avföring och urinering, förlamning av armar och ben, finns det patologiska reflexer, medan normala reflexer minskar eller försvinner helt och hållet. Du kan märka en progressiv förlust av muskelmassa, vilket åtföljs av en försvagning av musklerna, en kortsiktig minskning av spontana flera muskelfibrerna, som manifesteras genom subkutan fladder. Oftast finns det olika ofrivilliga rörelser i huvudet och benen, demens utvecklas. Det finns färre tecken på Parkinsons sjukdom. Förändringar kan bildas på visionsorganets sida, vilket uppenbaras av minskning eller total synförlust. Med dator och magnetisk resonansbildning av hjärnan minskar storleken på cerebellum. Genom stadigt framskridande leder sjukdomen till djupt funktionshinder. Dödsorsaken är i de flesta fall smittsamma komplikationer.

Det finns vissa skillnader mellan de olika formerna av autosomala dominanta cerebellära ataxi, men deras tydlig skillnad är en svår uppgift och det är möjligt först efter att utföra alla nödvändiga undersökningar.

diagnos av spinocerebellär ataxi är betydande i att om du har följande symtom:

1) en autosomalt dominant arv;

2) Utseendet av de första tecknen på sjukdomen i 2-6: e decenniet av livet;

3) försämrad koordinering av rörelser, speech impairment, oculomotoriska störningar i kombination med andra karakteristiska störningar beskrivna ovan;

4) Atrofi av cerebellum, vilket avslöjas under dator och magnetisk resonansbildning av hjärnan;

5) Progressiv kurs av sjukdomen;

6) positiva resultat i DNA-testning.

Behandling. Det finns ingen effektiv behandling hittills. Applicera läkemedlet piladox, kolinklorid i kombination med andra läkemedel. Det är lämpligt att använda vitaminer från grupp B, E-vitamin, väsentliga, nootropa läkemedel( nootropil, piracetam).När perifera nerver och muskler påverkas används fosfaden( adenyl), riboxin, retabolil. Dessa läkemedel bidrar till att förbättra ämnesomsättningen, vilket också är nödvändigt vid behandling av denna sjukdom. I närvaro av muskelspasmer har baclofen eller sirdalude en bra effekt. Dessutom förskriva massage, motionsterapi, muskel elektrisk stimulering. I händelse av ofrivilliga rörelser föreskrivs klonazepam, cyklodol( akineton), tiaprid, haloperidol. Med ineffektivitet av läkemedelsbehandling av ofrivilliga rörelser kan kirurgisk behandling utföras. En sådan operation är emellertid extremt svår, eftersom den påverkar hjärnans struktur. I detta avseende är sådan behandling endast möjlig i högspecialiserade och utrustade med de senaste tekniska medicinska centra.