Kromosomala sjukdomar
sjukdom - syndrom vars utveckling till följd av förändringar i kromosomantal eller struktur. Förekomsten av kromosomala sjukdomar hos nyfödda är ca 1%.Brutto kromosomavvikelser är oförenliga med livet, och är en vanlig orsak till spontana aborter, missfall och dödfödda. När spontan abort avslöjade ca 20% av embryon med avvikande kromosomuppsättning. Allokera grupp av kromosomala sjukdomar kännetecknade av förändringar i könskromosomerna och icke-sexuella kromosomer - autosomer. Efter kön kromosomanomalier inkluderar Turners syndrom( 45, A0), Klinefelters syndrom( 47, XXY), trisomi X-syndrom( 47, XXX), såväl som mer sällsynta varianter.
uppkomsten av sex kromosomavvikelser på grund av deras nondisjunction i meios eller divisioner i den tidiga utvecklingen av zygoten. Som ett resultat av könskromosomerna nondisjunction av spermier ensamt kan ha 22 autosomer och båda könskromosomerna XY-( manliga och kvinnliga), andra spermier har bara 22 autosomer.Även med könskromosom nondisjunction kan bilda fröämnen innehållande 22 autosomer och två X-kromosomer kvinnliga eller endast de 22 autosomer. Teoretiskt kan Turners syndrom med en uppsättning könskromosomer CW uppstå när normal oocytbefruktning av sperma som inte innehåller könskromosom, eller ägg vid befruktning innehåller inga könskromosom bärande sperma i sin uppsättning kvinnliga X-kromosomen. Under befruktning oocyt med två X-kromosom spermier med X-bunden former Trisomy syndrom X. Förekomst Klinefelters syndrom uppstår när ägget befruktat med X-kromosom spermier innehållande X-och Y-kromosom. Mer komplexa
kön kromosomavvikelser kan associeras med ova gödsling med två X-kromosombärande sperma X- och Y-kromosomer, och liknande. D. Anledningen komplexa anomalier är också nondisjunction av könskromosomer i processen för bildning av könsceller, ochtidiga stadier av zygotens uppdelning. Den totala frekvensen av könskromosomer anomalier i dödfödda var 2,7%, vilket är 25 gånger högre än bland spädbarn.
kön kromosomavvikelser
Shereshevskogo- Syndrome Turner( monosomi X)
första kvinna med en fullständig frånvaro av menstruation, brist på utvecklingen av sekundära sexuella egenskaper och låg tillväxt har beskrivits av N. Shereshevskii 1925. I 1938 XX Turner publicerade data 7kvinnor med kortväxthet, försenad pubertet, frånvaro av menstruations dysfunktion, infertilitet och ving faldigt i nacken.
Frekvensen av Turners syndrom är en i 3000 nyfödda flickebarn. Detta är betydligt mindre än de teoretiskt förväntade resultaten, vilket förklaras av den höga frekvensen av spontana aborter. Samtidigt dör många embryon i början av graviditeten.
Nyfödda flickor med Turners syndrom Shereshevskogo- har uttalat ödem i huvudsak ligger på baksidan av händer och fötter. Sådan svullnad försvinner i regel inom några månader efter födseln. Det finns överskott och ökad rörlighet i huden på nacken. Med ålder blir barnets fördröjning i tillväxt tydligt märkbar. Den lilla tillväxten hos dessa tjejer kombineras med normala kroppsandelar, även om barnets aptit kan ökas. Hälften av tjejerna kan se en kort nacke med en pterygoidvikt i huden. Externt dessa barn ansikte ser ganska mogen, och har en kropp är inte passar för en viss ålder( infantil figur).På huden det finns mörka områden kan uppträda vita fläckar( vitiligo), perifera nervtumörer( neurofibrom), vaskulära tumörer( hemangiom).
Några flickor med Turners syndrom kan uppleva en mängd olika skelettabnormiteter: fat eller mindre platta bröst, fusion av kotor med varandra, klyftan i ryggraden, böjning av fot inuti( i förhållande till medianlinjen av kroppen), korta ben i handleden och tarsus. Det är ofta möjligt att märka olika deformiteter hos tänderna. De inre organen karakteristiska manifestation av syndromet finns olika medfödda missbildningar av det kardiovaskulära systemet. Den mest karakteristiska egenskapen är samverkan av aortan. Också ganska ofta hos flickor med noggrann undersökning på sjukhuset upptäcker stenos i aorta och lungartären, Ventrikelseptumdefekt. Ofta finns det en ökning av blodtrycket, vilket kan bero på aortakoarktation och samtidig njur utveckling. Enskilda barn kan uppleva blödning från mag-tarmkanalen. Vid puberteten är det tecken på fördröjning i sexuell utveckling( sexuell infantilism).I detta fall, mjölkkörtlar är frånvarande eller motsvaras av fettvävnad, är vitt separerade bröstvårtor och underutvecklade, organ hår på pubes och armhålor ganska magra. Externa könsorganen är underutvecklade. Skeden är lång och smal. Livmodern är reducerad i storlekEn integrerad del av Turners syndrom är frånvaron av menstruation, men vissa tjejer kan vara knappa sällsynt menstruation.
Barn släpar efter i mental utveckling. Intresset mot det motsatta könet är reducerat. Logiskt tänkande är begränsat. Flickor är inte kritiska till den defekt de har. De är vanligtvis självklart, hårt arbetande, hjälpsamma. Feature syndrom Turner är kompletta proyavlyaemosti barn ärftliga sjukdomar som överförs av X-kopplad typ. Sådana sjukdomar innefattar hemofili, myopati, färgblindhet.
Röntgenundersökning av skelettsystemet detekterade fördröjnings benbildning även bland medelålders vuxna. Observerade spinal missbildning - kyfos, skolios, förkorta vertebral osteoporos. Med speciella undersökningsmetoder avslöjas ovarieutvecklingen. I biokemiska studier i urinen finns en ökning av hormoner som visas under puberteten. Innehållet hos kvinnliga könshormoner i urinen minskar.
studie kromosomer i flickor med Turners syndrom avslöjar 45 kromosomer: 22 par av autosomer och en X-kromosom. Ett annat karakteristiskt särdrag är frånvaron av sexuellt kromatin i kärnorna i hudceller. Sexchromatin( Barras kropp) är närvarande i de flesta av de somatiska cellkärnorna hos normala tjejer.
trodde att Turners syndrom är mer sannolikt orsakas av nondisjunction av könskromosomer i bildandet av spermier än ägg.
några av de flickor med Turners syndrom Shereshevskogo-, som inte avslöjar sex kromatin i cellerna i huden kan bestämmas genom den manliga uppsättning av kromosomer 46, XY.Patologiska förändringar i det här fallet på grund av brist på aktivitet av manliga Y-kromosomen som utåt manifesteras som en uppsättning könskromosomer XO.Detta tillstånd observeras underutveckling av sexuella körtlar hos tjejer med normal tillväxt med varierande grader av puberteten. Vid förvaring i en viss grad av aktivitet hos Y-kromosom manliga patienter utåt de ser ut som pojkar har dvärgväxt med individuella somatiska förändringar förkortar hals små undescended testiklarna. Sådana pojks intellekt reduceras. Det här är människor med det så kallade Shereshevsky-Turners syndromet. I sällsynta fall i människor med brist på sexuell kromatin i celler i huden( ansiktet hromatinotritsatelnye) detekterade mosaik kromosom set XO / XY, t. E. i vissa somatiska celler innehåller en kvinnlig sexuell X-kromosom, med andra X-och Y-kromosom. Said syndrom finns i flickor med hypoplasi av könskörtlar, hos pojkar med vandrat ner testiklarna, liksom hos barn med hermafroditism. Ett speciellt kännetecken för denna typ av syndrom är den höga frekvensen av utveckling av tumörer hos könkörtlarna.
Alla de ovan beskrivna utföringsformer av Turners syndrom med kromosomalt sätter CW, 46, XY, XO / XY är hromatinotritsatelnymi, t. E. I alla dessa fall i kroppsceller( somatiska celler), i synnerhet i hudcellerna, inte avslöja kön kromatin. Tillsammans med det som beskrivits hromatinpolozhitelnye status( kön kromatin bestäms i huden), vars frekvens är ungefär fyra gånger mindre än den första. I vissa individer som ett resultat av genetisk testning har identifierat två kvinnliga X-kromosomer, men en av dem var morfologiskt förändrade: förlusten av en del av en kromosom, ring X-kromosom. Ofta mosaicism detekteras CW / XX, när vissa celler finns det två X-kromosomer i andra - en X-kromosom. Symptom på sjukdomen hos dessa individer är mindre uttalad än i syndromet CW: ödem vid födseln och simhud hals veck observerats i vissa fall kan förbli normal tillväxt, oftare förekommer spontan menstruation.Äggstockar kan vara oförändrade. Barrkropp( sex kromatin) med mosaicism upptäcks, men i mindre mängder än hos friska flickor. Mosaicism av könskromosomer kan kombineras med förlusten av en del av X-kromosomen.
Ibland finns det individer med en uppsättning sexkromosomer XO / XX / XXX.Utåt denna typ av mosaicism sett olika varianter av Turners syndrom. När mosaicism XO / XX / XXX i kärnan av kalven hudceller Barr inga eller en - två celler. När mosaiken XO / XXX är könkromatinet frånvarande helt eller ingår i en minimal mängd. Manifestationer sådant villkor är svullnad av lymfkörtlar, simhud hudveck i nacken, är ändringarna i de inre organen detekteras mindre ofta. Könkörtlarna är vanligtvis underutvecklade. Annan typ
mosaicism när hromatinpolozhitelnom Turners syndrom kännetecknas av en ringformad kvinnliga X-kromosom. Utseende liknar dessa tjejer dem med en kromosom XO / XX-uppsättning. Turners syndrom, i vilken cellen kärnor bestäms i sexuell kromatin kan kombineras med små könskromosomer, varav en är en normal X-kromosom i kombination med en annan liten könskromosom. I flickor avslöjas underutveckling av sexkörtlarna och utvecklingstakt. I studien av kromosomer avslöjade olika kombinationer och sex kromosomavvikelser.
Alla personer med Turners syndrom identifieras karaktäristiska förändringar i huden mönster fingrar och händer, som bestäms av metoden för fingeravtryck.
att bekräfta sjukdomen är nödvändigt att studera sex kromatin och kromosom i en specialiserad sjukhus. Indikationer för en sådan studie i pojkar är milda sekundära sexuella egenskaper och vandrat ner testiklarna utveckling, låg tillväxt och minskad intelligens.
För behandling av detta syndrom hormonella läkemedel och användning av kvinnliga könshormoner tillrådligt efter utsättande av tillväxt. Vid tidigare användning av kvinnliga hormoner är för tidig tillväxtstopp möjlig. Förloppet av hormonell behandling är 6-12 månader. Med effektiv behandling, ökade mjölkkörtlar visas menstruation, varefter dosen av hormoner reduceras. Klinefelters syndrom
syndrom beskrevs första gången 1942 av X. B. Klinefelters, som noterade de karakteristiska symptomen på sjukdomen: underutveckling av testiklarna hos män ökar mjölkkörtlar, brist på utveckling av de yttre könsorganen och ökad urinutsöndring av FSH.I 1956, på den del av de med Klinefelters syndrom har funnit sex kromatin, varefter Barr föreslagna uppdelningen hromatinpolozhitelny syndrom( definierat som kön kromatin) och hromatinotritsatelny( när kön kromatin inte är definierat).Förekomsten av Klinefelters syndrom är 1 fall per 400 nyfödda pojkar. Bland mentalt retarderade barn förekommer Klinefelters syndrom i 1-2% av fallen.
Vanligtvis Klinefelters syndrom pojkar har hög tillväxt, sover dåligt, trött snabbt, kännetecknas av en smal bröstkorg, märkt bröstförstoring, brist på testiklarna i pungen. Emellertid är dessa tecken på sjukdomen som regel endast i puberteten. Godartad förstoring av bröstkörtlarna och frånvaron av testiklar i pungen finns i ungefär hälften av pojkar med Klinefelters syndrom, så erkännande av detta syndrom vid en tidigare ålder är betydande svårigheter. För många pojkar under puberteten präglas av eunukoid kroppsandelar. Testiklarna är små, mjuka för beröring, bildandet av spermatozoa störs. I studien av urin avslöjar hormoner karakteristiska förändringar. I vissa fall
detekterad deformation av tänder, fingrar sömmen tillsammans olika skelettavvikelser. Karaktäristiska förändringar i andningsorganen, kardiovaskulära och tarmsystem kan inte upptäckas. Endokrina störningar presenterar ofta fetma kvinnliga typ, godartad förstoring av mjölkkörtlarna, hypoplasi av penis och testiklar. Ofta hos pojkar definieras en kvinnlig hårstyp. Ett kännetecken för syndromet är en hög förekomst av bröstcancer: 60 gånger högre än i befolkningen.
I vissa fall kan upptäcka tecken på skador på nervsystemet: . Eleven olikhet( anisokori), minskad muskeltonus, är oregelbundenheter i genomförandet av sam-ordinatornyh prover etc. I individer med Klinefelters syndrom beskrivna sjukdomar i hjärnan, vilket manifesteras attacker av epilepsi. Betydande förändringar avslöjas i den mentala sfären. Några av pojkarna är noterade för demens i graden av debility, andra behåller normal intelligens. Det finns en minskning av mental aktivitet, en oförmåga att förlänga stressen. Ett anmärkningsvärt inslag i Klinefelters syndrom är den extrema variationen av symptom från till synes normala individer, med tillräckligt säker intelligens, till patienter med syndromet och retardation. Ett gemensamt drag hos sjukdomen är en annan grad av försämring av spermieproduktion och testikel hypoplasi, förändringar i hormonnivåer i urinen. Proyavlyaemost vissa sjukdomar som är kopplade till X-kromosomen( färgblindhet, blödarsjuka och andra.) Gator med Klinefelters syndrom, är lägre än hos friska pojkar.
1959 beskrevs av kromosomen uppsättning av folk med Klinefelters syndrom - 47, XXY.Ett karakteristiskt särdrag uppsättning kromosomer var närvaron av överskott av X-kromosomer( 22 par av autosomer och två X och en Y-kromosom).Närvaron av extra X-kromosom orsakar en mängd olika störningar i Klinefelters syndrom. I ett betydande antal hudceller finns sexuellt kromatin. Alla personer med detta syndrom har en manlig fenotyp( utseende), hypoplasi av testiklarna syndrom, svaghet. Med ett ökande antal av X-kromosomen( som också kan vara 3 och 4) ökar graden av minskning av intelligens, en tendens till bildandet av missbildningar.
behandling av Klinefelters syndrom, är hormonella läkemedel som används. Positiva resultat av behandling av godartad utvidgning av bröstkörtlarna kan erhållas under operationen.
trisomi syndrom X
patienter med trisomy flickor efter kön X-kromosomen detekteras kromosomalt komplement av 47 kromosomer( 47, XXX).Förekomsten av trisomy X syndrom är 1 fall för 1200 nyfödda tjejer. Detta syndrom kan visa nedgång i intellektet milda, menstruationsrubbningar eller frånvarande menstruation. Sällan uppträder syndromet av trisomi X inte. I detta fall kan flickor kunna föröka sig. Det är intressant att notera att mammor med trisomi X är födda normala barn.
mycket mindre vanligt syndrom med fyra könskromosomer: 48, XXXX.Dessa tjejer visar vanligtvis en mental retardation. Med syndrom 49, XXXXX är graden av intellektuell nedgång djupare. Sjuka tjejer har dvärgtillväxt, olika medfödda missbildningar.