cystinos

Sjukdomen är ärvt av en autosomal recessiv typ. Genens mutations natur är inte etablerad. För närvarande utmärks följande former av cystinos .

1. Tung barnens uniform. Barn föds fenotypiskt friska, men under de första månaderna i livet, de verkar polyuri( utsöndring av mer än normala mängder urin), uttorkning( förlust av stora mängder vätska), ihållande eller återkommande feber. Sedan sänks tillväxten och tecken på rickets förekommer. Men de inte svarar på behandling med D-vitamin verkar fotofobi, ögon näthinnan områden saknar pigment i kombination med punktpigmente kluster. Tidigt tecken - likformigt fördelade partier grumling av hornhinnan, blodkroppar, även utan färgning detekterade cystinkristaller. Vidare kännetecknad av en kraftig eftersläpning under tillväxt och utveckling hos barnet och den snabba utvecklingen av njursvikt med acidos( en förskjutning av syra-bas-balansen i kroppen till den sura sidan), ödem, anemi. Barn dör i fall av uremi( utseendet av urinkomponenter i blodet), som inte når 10 år. Diates är en förutsättning för utvecklingen av nefropati.

2 .Ungdoms formen av cystinos visas senare, är tillväxten av barn avtagit, även funnit retinal skada ögonen, fotofobi. Kristaller av cystin finns i blodkroppar, benmärgsceller, hornhinna och konjunktiva. Njurens patologi utvecklas långsamt i åldern 10-12 år. Det finns inget utseende av aminosyror i urinen, Fanconi syndrom utvecklas inte. Kroniskt njursvikt bildas i tonåren.

3. känd godartad form av cystinos ( vuxen typ), som inte är kliniskt signifikant, även om cystinkristaller kan hittas i blodet och cellerna i hornhinnan.

Detaljerad beskrivning förtjänar en tidig pediatrisk form av cystinos. En tidig biokemisk indikation är utseendet av glukos i urinen( från spår till ett ganska stort antal).Också karaktäristiskt för denna sjukdom är utseendet i urinen av en signifikant mängd aminosyror. Utsöndring i urinen av cystin ökar i samma utsträckning som utsöndringen av andra aminosyror ökar. Cystinstenar i njurarna är sällsynta. Utsöndringen av fosfat i urinen kombineras med ett brott mot absorption av oorganiska fosfater i tarmarna. Nästan alltid finns det ett protein i urinen. Trots metabolisk acidos( förskjutning av pH till syrasidan) i blodet, fortsätter urinreaktionen alkalisk. I detta fall emitteras betydande mängder ammoniumjoner. Vid skador på njurens glomerulära apparat uppträder erytrocyter i urinen. En minskning av innehållet av fosfater och kalium i blodserumet detekteras.Återstående kväve och urea av blod i de tidiga stadierna ändras inte.

Koncentrationen av cystin i celler överstiger de normala värdena med 100 gånger. I blodplasma når den högsta tillåtna tröskeln inte. Intracellulär avsättning av cystin med cystinos uppstår när en helt normal aktiviteten av enzymer som utför dess nedbrytning och oxidation. Nästan 80% av intracellulär cystin ingår i de särskilda cellpellet, så det är oåtkomlig för enzymer klyva det. I cellerna av föräldrar till barn med denna sjukdom är innehållet i cystin 6 gånger högre än normalt. Det ökade betydligt i cellerna i fostervattnet under graviditet homozygot frukt som kan användas som en diagnos av denna patologi före födseln.

Behandling. Användningen av penicillamin( dimetylcystein, cysteamin) preparat föreslås. Njurtransplantationen appliceras, varigenom den uttryckta cystinosen i de transplanterade njurarna inte utvecklas. En icke-cystin diet föreslås, liksom proteinutbyte i näring med en blandning av aminosyror( utan cystin).Effektiviteten av behandlingen "syntetisk diet" kunde inte bevisas.